Il diabete è genetico?

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Se tu o qualcuno della tua famiglia avete sviluppato il diabete, potresti chiederti se è genetico. Esistono diversi tipi di diabete, ognuno dei quali ha fattori di rischio specifici che contribuiscono alla causa.

Se hai una madre, un padre, un fratello o una sorella con il diabete, sei maggiormente a rischio di svilupparlo rispetto a qualcuno che non lo fa. Ma il diabete non è causato solo dalla genetica e avere un parente con la malattia non significa che lo otterrai assolutamente.

In alcuni casi, come il diabete di tipo 2, lo stile di vita gioca un ruolo e lo screening precoce può prevenire o ritardare lo sviluppo della malattia. Inoltre, l'identificazione dei geni può aiutare ricercatori e medici a prevedere una diagnosi di diabete e sviluppare piani di trattamento personalizzati che sono ottimali per il controllo del glucosio e per modificare la progressione della malattia.

Scopri di più sul ruolo della genetica nello sviluppo del diabete, lo screening, le misure che puoi intraprendere per prevenire o ritardare determinati tipi di diabete e come gli elementi ambientali possono implicare diversi tipi di diabete.

Ruolo della genetica nel diabete

Alcune predisposizioni genetiche rendono più probabile lo sviluppo del diabete. Ma solo perché hai fattori di rischio genetici non significa che svilupperai assolutamente il diabete.

Nel tempo, i ricercatori hanno scoperto una relazione tra alcuni geni e lo sviluppo del diabete. Si stima che il diabete di tipo 1 e 2 abbia eziologie genetiche complesse, con implicati rispettivamente oltre 40 e 90 geni / loci che interagiscono con fattori ambientali / stile di vita.

I geni che sono stati identificati hanno diverse funzioni e compiti che possono influenzare il controllo della glicemia. Tali funzioni includono l'influenza dell'espressione di altri geni, il controllo del rilascio di insulina, il pompaggio del glucosio nelle cellule e l'accelerazione della degradazione del glucosio.

Ma, oltre ai geni, qualcosa nell'ambiente deve innescare il diabete per diventare attivo. Ad esempio, nei bambini con una predisposizione genetica al diabete di tipo 1, i ricercatori hanno scoperto che virus, freddo, introduzione precoce di cibo e se sono allattati al seno sono tutte variabili che possono svolgere un ruolo nello sviluppo del diabete di tipo 1.

Diabete di tipo 1

Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune in cui il corpo attacca erroneamente le cellule beta del pancreas, facendo sì che una persona faccia affidamento sull'insulina sotto forma di infusione o iniezione per vivere. Si stima che 1,6 milioni di americani convivono con il diabete di tipo 1.

Le persone geneticamente predisposte al diabete di tipo 1 corrono un rischio maggiore di svilupparlo, ma ciò non significa che lo contrarranno assolutamente.

L'American Diabetes Association afferma: "Se sei un uomo con diabete di tipo 1, le probabilità che tuo figlio sviluppi il diabete sono 1 su 17. Se sei una donna con diabete di tipo 1 e tuo figlio è nato prima dei 25 anni, tuo figlio è il rischio è di 1 su 25; se tuo figlio è nato dopo i 25 anni, il rischio di tuo figlio è di 1 su 100.

I ricercatori hanno anche scoperto che tra i parenti di primo grado, i fratelli di quelli con diabete di tipo 1 sono a rischio più elevato rispetto alla prole di genitori (sia padri che madri) che hanno il diabete di tipo 1.

Secondo l'American Diabetes Association, la maggior parte dei bianchi con diabete di tipo 1 ha geni chiamati HLA-DR3 o HLA-DR4, che sono collegati alla malattia autoimmune. I geni sospetti di altri gruppi etnici possono aumentare il rischio delle persone.

Ad esempio, gli scienziati ritengono che il gene HLA-DR9 possa mettere a rischio i neri e il gene HLA-DR9 possa mettere a rischio i giapponesi. Mentre alcuni geni sono predittori più comuni del diabete di tipo 1, sono confermati circa 40 marcatori genetici.

La predisposizione genetica da sola non è sufficiente per causare il diabete di tipo 1. E alcune persone possono sviluppare il diabete di tipo 1 anche se nessuno nella loro famiglia ce l'ha. Si stima che l'85% delle persone con diagnosi di diabete di tipo 1 non abbia una storia familiare della malattia.

Diabete di tipo 2

Il diabete di tipo 2 è caratterizzato da insulino-resistenza e progressiva perdita della funzione delle cellule beta (le cellule beta sono cellule presenti nel pancreas che sono responsabili della produzione di insulina) che può portare a livelli elevati di zuccheri nel sangue.

Molte persone che hanno il diabete di tipo 2 possono anche avere altre condizioni di salute sottostanti, come pressione sanguigna elevata, colesterolo e eccesso di peso nella zona addominale. In passato, il diabete di tipo 2 veniva spesso definito diabete degli adulti, ma ora sappiamo che questa malattia può colpire anche i bambini.

La componente genetica del diabete di tipo 2 è complessa e continua ad evolversi. Ci sono molti geni che sono stati identificati nelle persone con diabete di tipo 2.

Alcuni geni sono correlati alla resistenza all'insulina, mentre altri sono correlati alla funzione delle cellule beta. Gli scienziati continuano a ricercare i geni coinvolti nello sviluppo del diabete di tipo 2 e il loro ruolo nella progressione e nel trattamento della malattia. Gli studi hanno mostrato un'ampia gamma di variabilità, dal 20% all'80%, per l'ereditabilità del diabete di tipo 2.

Il rischio nel corso della vita di sviluppare il diabete di tipo 2 è del 40% per le persone che hanno un genitore con diabete di tipo 2 e del 70% se entrambi i genitori sono affetti. Si stima che anche le persone con una storia familiare da parenti di primo grado abbiano una probabilità tre volte maggiore di sviluppare la malattia.

Ma i fattori genetici non sono l'unico rischio. Anche i fattori ambientali, i fattori comportamentali e l'ambiente condiviso possono avere un impatto sul rischio.

L'American Diabetes Association sottolinea che mentre il diabete di tipo 2 ha un legame più forte con la storia familiare rispetto al diabete di tipo 1, anche i fattori ambientali e comportamentali giocano un ruolo e le strategie di intervento possono aiutare a prevenire o ritardare una diagnosi di diabete.

Diabete gestazionale

Il diabete gestazionale si verifica durante la gravidanza quando i livelli di glucosio nel sangue diventano elevati. La placenta fornisce al bambino le sostanze nutritive per crescere e prosperare. Produce anche una varietà di ormoni durante la gravidanza.

Alcuni di questi ormoni bloccano l'effetto dell'insulina e possono rendere più difficile il controllo degli zuccheri nel sangue dopo i pasti. Questo di solito accade intorno alle 20-24 settimane di gravidanza, motivo per cui le persone vengono sottoposte a screening per il diabete gestazionale in questo momento.

Normalmente, il pancreas produrrà più insulina per compensare la resistenza ormonale all'insulina. Alcune persone non riescono a tenere il passo con la produzione di insulina, che si traduce in un aumento della glicemia e termina con una diagnosi di diabete gestazionale. La maggior parte delle persone non avrà sintomi.

Si ritiene che il diabete gestazionale sia causato da una combinazione di fattori di rischio genetici e ambientali. La predisposizione genetica è stata suggerita poiché si raggruppa nelle famiglie.

Diversi geni sono stati identificati in quelle persone con diabete gestazionale. Sembra esserci anche una correlazione tra diabete gestazionale e geni per il diabete mellito giovanile a esordio maturo (MODY).

Molte persone con diagnosi di diabete gestazionale hanno un familiare stretto come un genitore o un fratello con la malattia o un'altra forma di diabete, come il diabete di tipo 2.

Tuttavia, è importante notare che avere una predisposizione genetica non significa che avrai automaticamente il diabete gestazionale. Altri fattori di rischio includono età gestazionale, peso, livello di attività, dieta, gravidanze precedenti, fumo, solo per citarne alcuni. Il mantenimento di un adeguato controllo della glicemia è importante per la salute della madre e del bambino.

Test genetici

I test genetici per il diabete sono complicati perché in alcuni tipi di diabete, come il diabete di tipo 2, piccole varianti di diversi tipi di geni possono portare a una diagnosi.

I test genetici sono preziosi e possono aiutare con un trattamento efficace se usati per identificare alcune forme monogeniche (mutazione in un singolo gene) di diabete, come il diabete neonatale e MODY. In questi casi, i test genetici sono importanti perché le persone con MODY sono spesso diagnosticate erroneamente.

I medici spesso raccomandano test genetici quando una diagnosi di diabete sembra essere atipica. Ad esempio, una persona che ha circa 25 anni, presenta zuccheri nel sangue anormali e non ha alcun fattore di rischio tipico per il diabete di tipo 1 o 2, può avere MODY.

La diagnosi genetica di MODY consente inoltre l'identificazione dei membri della famiglia di primo grado a rischio, che hanno una probabilità del 50% di ereditare una mutazione genetica.

Tuttavia, uno dei problemi è che a volte l'assicurazione nega la copertura per i test genetici anche quando le persone soddisfano i criteri, il che può far perdere ai medici una diagnosi MODY. I ricercatori cercano continuamente di trovare modi per rendere i test genetici più convenienti.

Alcuni geni e anticorpi possono aiutare a prevedere una diagnosi di diabete di tipo 1. Se sospetti che tu o tuo figlio corriate un rischio maggiore di sviluppare il diabete di tipo 1, potreste essere idonei per uno screening del rischio offerto tramite TrialNet Pathway to Prevention Study.

Questo screening del rischio è gratuito per i parenti delle persone con diabete di tipo 1 e utilizza un esame del sangue per rilevare il rischio prima che compaiano i sintomi. Anche le persone che si trovano nelle prime fasi dello sviluppo del diabete di tipo 1 possono essere eleggibili per lo studio di prevenzione. Chiedi al tuo medico se sono disponibili test genetici e quanto sono utili per determinare se avrai il diabete.

Attualmente, i ricercatori non ritengono che i test genetici siano significativi nella diagnosi del diabete di tipo 2. Poiché ci sono così tante varianti di geni e sottotipi di diabete di tipo 2, è come se fossero necessari metodi migliori e ulteriori ricerche in questo settore prima di metterlo in pratica.

Le persone in gravidanza vengono sottoposte a screening per il diabete gestazionale tra le 20 e le 24 settimane. Tuttavia, come con il diabete di tipo 2, i test genetici non sono ancora clinicamente utili nel diabete gestazionale poligenico a causa della quantità relativamente piccola di rischio spiegata dalle varianti genetiche note.

D'altra parte, i ricercatori trovano valore nei test genetici per le forme monogeniche, in particolare MODY, per determinare il trattamento e la gestione della gravidanza.

Potete ridurre il rischio?

Sebbene la storia familiare aumenti il ​​rischio, il semplice fatto di avere una predisposizione genetica non garantisce che svilupperai il diabete. Se hai una storia familiare di diabete gestazionale o diabete di tipo 2, ci sono modi per ridurre il rischio di sviluppare la malattia.

Mantieni un peso sano o dimagrisci se sei in sovrappeso, in particolare nella zona addominale, per ridurre il rischio. Anche una modesta riduzione del peso, circa il 5-10% di perdita di peso, può ridurre il rischio. Per le persone in gravidanza, aumentare di peso lentamente anziché eccessivamente può aiutare a prevenire il diabete gestazionale.

Rimani attivo. Cerca di fare esercizio per almeno 150 minuti a settimana ed evita di stare seduto per lunghi periodi di tempo.

Mangia più piante, come frutta, verdura, legumi, noci, semi e cereali integrali. Questo è stato anche associato a un ridotto rischio di sviluppare il diabete di tipo 2.

Il mantenimento della salute e controlli regolari sono importanti. Se hai recentemente ingrassato o ti senti molto pigro e stanco, potresti soffrire di un livello di zucchero nel sangue alto, che è caratterizzato da resistenza all'insulina.

Selezione

Poiché il diabete di tipo 2 richiede spesso anni per svilupparsi, le persone possono andare in giro con ridotta tolleranza al glucosio (insulino-resistenza) o prediabete per anni senza saperlo. Se prendi questa condizione in anticipo, potresti essere in grado di prevenire o ritardare l'insorgenza del diabete. Lo screening è consigliato se si dispone di uno dei seguenti fattori di rischio:

• Oltre i 45 anni: se i risultati sono normali, il test deve essere ripetuto almeno a intervalli di almeno tre anni, tenendo conto di test più frequenti a seconda dei risultati iniziali (quelli con prediabete dovrebbero essere testati ogni anno)
• BMI elevato: un BMI superiore a 25 kg / m2 o una circonferenza della vita superiore a 40 pollici negli uomini o 35 pollici nelle donne è un fattore di rischio. Il cut-off BMI per gli asiatici-americani è inferiore (23 kg / m2)
• Appartengono a una popolazione ad alto rischio: le popolazioni con un rischio più elevato di prediabete includono neri americani, ispanici / latinoamericani, nativi americani, nativi dell'Alaska, asiatici americani e isolani del Pacifico
• Storia familiare: questo include avere un genitore o un fratello con il diabete.
• Diabete gestazionale: una storia di diabete gestazionale o aver dato alla luce un bambino di peso superiore a 9 libbre sono fattori di rischio.
• Stile di vita: in genere, uno stile di vita fisicamente inattivo è un fattore di rischio.
• Ipertensione: è definita come una pressione sanguigna uguale o superiore a 140/90 mmHg o in terapia per l'ipertensione.
• Livelli elevati di grassi e colesterolo: se hai bassi livelli di colesterolo HDL (lipoproteine ​​ad alta densità) o alti livelli di trigliceridi, hai un rischio maggiore.
• Condizioni predisponenti: queste includono acantosi nigricans, steatoepatite non alcolica, sindrome dell'ovaio policistico e malattia cardiovascolare aterosclerotica.
• Farmaci: antipsicotici atipici o glucocorticoidi aumentano il rischio.

Esistono alcuni test non invasivi che possono avvisarti se sei a maggior rischio di sviluppare il diabete di tipo 2. Questi includono l'emoglobina A1C, la pressione sanguigna, il colesterolo e i trigliceridi.

Altre cose da considerare

A volte le persone che hanno una storia familiare di diabete gestazionale possono sviluppare il diabete durante la gravidanza nonostante i loro sforzi per mantenere l'aumento di peso entro un intervallo sano, esercizio fisico e una dieta ricca di fibre. Non picchiarti se questo accade.

Gli ormoni della gravidanza e la resistenza all'insulina (tipica durante la gravidanza) possono rendere difficile il controllo della glicemia in gravidanza per alcune persone con rischio genetico. Il tuo team medico ti aiuterà a raggiungere i tuoi obiettivi di zucchero nel sangue durante la gravidanza per assicurarti che tu e il tuo bambino siate sani e prosperosi.

Dopo aver partorito, i tuoi zuccheri nel sangue dovrebbero tornare alla normalità. Ma è comunque importante continuare a seguire una dieta ben bilanciata, mantenere un peso sano e fare esercizio; questi passaggi possono aiutare a ridurre il rischio di sviluppare il diabete di tipo 2 più avanti nella vita.

Sebbene il diabete di tipo 1 non possa essere prevenuto o curato, se sei geneticamente predisposto al diabete di tipo 1, vaccinazioni regolari e visite sanitarie saranno importanti.

Non esiste un vaccino per prevenire il diabete di tipo 1, ma alcune ricerche suggeriscono che i virus possono scatenare il diabete di tipo 1 nelle persone predisposte. Pertanto, prevenire la cattura di questi virus può ridurre il rischio di sviluppare il diabete.

Comprendere i segni premonitori del diabete di tipo 1 aiuterà anche a prevenire una situazione pericolosa come la chetoacidosi diabetica. Sebbene non esista una cura provata, gli scienziati continuano a fare progressi nello sviluppo di modi migliori per gestire la malattia. Inoltre, le organizzazioni continueranno a investire tempo nella ricerca e nello sviluppo di modi per curare questa malattia.

Una parola da Verywell

C'è una componente genetica nello sviluppo del diabete, ma non è l'unico elemento. Anche fattori legati allo stile di vita, fattori ambientali e altre condizioni di salute possono svolgere un ruolo nello sviluppo della malattia.

Esistono molti tipi diversi di diabete, quindi il rischio dipende dal tipo di diabete a cui sei geneticamente predisposto. Se hai dubbi sulla tua storia familiare di diabete, assicurati di parlarne con il tuo team medico.

I test genetici potrebbero non essere utili in alcuni casi; tuttavia, potresti essere sottoposto a screening per la malattia. Sarai istruito sul tuo rischio individuale, sulle misure da intraprendere per prevenirlo o ritardarlo (se possibile) e sulle strategie di coping.