La malattia di Leigh è una malattia metabolica ereditaria che danneggia il sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale e nervi ottici). La malattia di Leigh è causata da problemi nei mitocondri, i centri energetici nelle cellule del corpo.
Una malattia genetica che causa la malattia di Leigh può essere ereditata in tre modi diversi. Può essere ereditato sul cromosoma X (femmina) come deficienza genetica di un enzima chiamato complesso piruvato deidrogenasi (PDH-Elx). Può essere ereditato come una condizione autosomica recessiva che colpisce l'assemblaggio di un enzima chiamato citocromo-c-ossidasi (COX). Può anche essere ereditato come una mutazione nel DNA nei mitocondri cellulari.
simarik / Getty ImagesSintomi
I sintomi della malattia di Leigh di solito iniziano tra i 3 mesi e i 2 anni. Poiché la malattia colpisce il sistema nervoso centrale, i sintomi possono includere:
- Scarsa capacità di suzione
- Difficoltà a sollevare la testa
- Perdere le capacità motorie del bambino come afferrare un sonaglio e scuoterlo
- Perdita di appetito
- Vomito
- Irritabilità
- Pianto continuo
- Convulsioni
Poiché la malattia di Leigh peggiora nel tempo, i sintomi possono includere:
- Debolezza generalizzata
- Mancanza di tono muscolare (ipotonia)
- Episodi di acidosi lattica (accumulo di acido lattico nel corpo e nel cervello) che possono compromettere la respirazione e la funzione renale
- Problemi di cuore
Diagnosi
La diagnosi della malattia di Leigh si basa sui sintomi del neonato o del bambino. I test possono mostrare una carenza di piruvato deidrogenasi o la presenza di acidosi lattica. Gli individui con la malattia di Leigh possono avere macchie simmetriche di danno nel cervello che possono essere scoperte da una scansione cerebrale. In alcuni individui, i test genetici possono essere in grado di identificare la presenza di una mutazione genetica.
Trattamento
Il trattamento della malattia di Leigh di solito include vitamine come la tiamina (vitamina B1). Altri trattamenti possono concentrarsi sui sintomi presenti, come farmaci antiepilettici o medicinali per il cuore o i reni. La terapia fisica, occupazionale e del linguaggio possono aiutare un bambino a raggiungere il suo potenziale di sviluppo.
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