Come l'ipobetalipoproteinemia familiare causa bassi livelli di colesterolo

Spesso si pensa che avere un livello di colesterolo basso sia una buona cosa per la salute. Ma l'ipobetalipoproteinemia familiare è una condizione ereditaria rara che causa livelli di colesterolo LDL da lievi a estremamente bassi, malassorbimento dei grassi, malattie del fegato e carenze vitaminiche. Può produrre sintomi che potrebbero dover essere trattati con una dieta speciale e un'integrazione. (Un'altra malattia probabilmente indicata da bassi livelli di HDL è il deficit familiare di alfa-lipoproteine ​​o la malattia di Tangeri.)

Tipi

Questo disturbo si verifica principalmente a causa di una mutazione nella proteina, apolipoproteina b (apoB). Questa proteina è attaccata alle particelle LDL e aiuta a trasportare il colesterolo alle cellule del corpo.

Esistono due tipi di ipobetalipoproteinemia: omozigote ed eterozigote. Gli individui che sono omozigoti per questa condizione hanno mutazioni in entrambe le copie del gene. I sintomi in questi individui saranno più gravi e si verificheranno prima nella vita, in genere entro i primi 10 anni di vita.

Gli individui eterozigoti, d'altra parte, hanno solo una copia del gene mutato. I loro sintomi sono più lievi e, a volte, potrebbero anche non sapere di avere questa condizione medica fino a quando il loro colesterolo non viene testato durante l'età adulta.

Bassi livelli di colesterolo, in particolare il colesterolo LDL, possono ridurre il rischio di malattie cardiache. Tuttavia, questo disturbo può causare altri problemi di salute che possono variare tra estremamente lievi e molto significativi.

Sintomi

La gravità dei sintomi dipenderà dal tipo di ipobetalipoproteinemia familiare che hai. Gli individui con ipobetalipoproteinemia familiare omozigote hanno sintomi più gravi rispetto al tipo eterozigote, che includerebbe:

• Diarrea
• Gonfiore
• Vomito
• Presenza di feci grasse e di colore chiaro

Inoltre, questa condizione può causare steatosi epatica (e raramente cirrosi epatica), nonché carenze di vitamine liposolubili (A, E A e K).

Oltre ai sintomi gastrointestinali, un neonato o un bambino con ipobetalipoproteinemia omozigote mostra altri sintomi a causa di livelli molto bassi di lipidi nel sangue, simili alla condizione, abetalipoproteinemia. Questi sintomi includono:

• Problemi neurologici. Ciò può essere dovuto a basse quantità di lipidi o vitamine liposolubili che circolano nel corpo. Questi sintomi potrebbero anche includere uno sviluppo lento, assenza di riflessi tendinei profondi, debolezza, difficoltà a camminare e tremori.
• Problemi con la coagulazione del sangue. Ciò può essere dovuto a bassi livelli di vitamina K. Anche i globuli rossi possono apparire anormali.
• Carenza di vitamine. Anche le vitamine liposolubili (A, K ed E) sono molto basse in questi individui. I lipidi sono importanti per il trasporto di vitamine liposolubili in diverse aree del corpo. Quando i lipidi, come il colesterolo e i trigliceridi, sono bassi, non sono in grado di trasportare queste vitamine dove sono necessarie.
• Disturbi sensoriali. Ciò include problemi con la vista e la sensazione al tatto.

Gli individui con ipobetalipoproteinemia eterozigote possono avere sintomi gastrointestinali lievi, sebbene molti non abbiano sintomi.

Entrambe le forme di queste condizioni avranno bassi livelli di colesterolo totale e LDL.

Diagnosi

Verrà eseguito un pannello lipidico per esaminare i livelli di colesterolo circolante nel sangue. Un test del colesterolo in genere rivelerebbe i seguenti risultati:

Omozigote

• Livelli di colesterolo totale <80 mg / dL
• Livelli di colesterolo LDL <20 mg / dL
• Livelli di trigliceridi molto bassi

Eterozigote

• Livelli di colesterolo totale <120 mg / dL
• Livelli di colesterolo LDL <80 mg / dL
• I livelli di trigliceridi sono generalmente normali (<150 mg / dL)

I livelli di apolipoproteina B possono essere bassi o inesistenti a seconda del tipo di ipobetalipoproteinemia presente. Può anche essere eseguita una biopsia del fegato per determinare se la malattia del fegato contribuisce o meno all'abbassamento dei livelli di lipidi. Questi fattori, oltre ai sintomi che l'individuo sta vivendo, aiuteranno a confermare una diagnosi di ipobetalipoproteinemia familiare.

Trattamento

Il trattamento dell'ipobetalipoproteinemia familiare dipende dal tipo di malattia. Nelle persone di tipo omozigote, l'integrazione di vitamine, in particolare le vitamine A, K ed E, è importante. In questi casi può essere consultato anche un dietologo poiché potrebbe essere necessario implementare una dieta speciale per l'integrazione di grassi.

Nelle persone con diagnosi di ipobetalipoproteinemia di tipo eterozigote, il trattamento potrebbe non essere necessario se non presentano alcun sintomo della malattia. Tuttavia, alcuni individui eterozigoti potrebbero dover seguire una dieta speciale o ricevere un'integrazione con vitamine liposolubili se sono presenti sintomi, come diarrea o gonfiore.