La sindrome di Lynch, nota anche come cancro colorettale ereditario non poliposico, è un tipo di sindrome ereditaria che espone le persone a un rischio maggiore di sviluppare il cancro. Qualcuno con la sindrome di Lynch ha un rischio significativo di sviluppare il cancro del colon-retto, secondo il loro trucco genetico. Tuttavia, questi individui sono anche suscettibili di sviluppare qualsiasi altro tipo di cancro come il cancro al seno, all'utero, all'intestino, al pancreas e alla prostata, tra gli altri.
Se la sindrome di Lynch non si trasforma in cancro, non c'è nessun sistema corporeo interessato. Se il cancro del colon-retto deriva dalla sindrome di Lynch, il colon e il retto di un individuo svilupperanno tumori. I tumori possono essere benigni (non cancerosi) o maligni (cancerosi). Se il cancro deriva dalla sindrome di Lynch, il tipo di cancro determinerà il sistema corporeo colpito prima di tutto.
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Sintomi
Poiché la sindrome di Lynch non è una malattia o una condizione, piuttosto un tratto che qualcuno porta a livello genetico, non ci sono sintomi visibili al corpo fisico.
Qualcuno con la sindrome di Lynch può possedere segni, tuttavia, come:
- Lo sviluppo del cancro del colon-retto o dell'utero prima dei 50 anni
- Una storia di cancro del colon-retto in più di un genitore, fratello o figlio prima dei 50 anni
- Una storia di cancro del colon-retto in più di due parenti di primo o secondo grado (inclusi zie, zii, nonni, nipoti, nipoti e nipoti)
- Almeno due generazioni affette da cancro a causa della sindrome di Lynch
Cause
La sindrome di Lynch è tipicamente causata da una mutazione nei geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ed EPCAM. Sebbene questa sia una delle cause principali della sindrome di Lynch, queste mutazioni non sono presenti in tutti i soggetti con sindrome di Lynch. Ciò rende essenziale ricevere regolarmente test genetici e screening del cancro al fine di rimanere vigili su potenziali diagnosi di cancro.
Ci sono altre potenziali cause che riguardano direttamente lo sviluppo del cancro del colon-retto. Essere consapevoli di queste cause e del loro potenziale impatto sulla salute è la migliore linea d'azione per convivere con una mutazione della sindrome di Lynch.
È importante capire che il possesso di questa mutazione genetica pone qualcuno a unrischio aumentatoper lo sviluppo del cancro. Una diagnosi di cancro lo farànonrisultato in tutti gli individui che hanno la sindrome di Lynch.
Come per ogni individuo, uno stile di vita sano dovrebbe essere centrale negli sforzi di prevenzione del cancro. Ciò fornirà a un individuo le migliori possibilità di ridurre il rischio di sviluppare il cancro, nonostante la presenza di una mutazione.
Diagnosi
Si stima che 1 persona su 300 sia portatrice di questi geni mutati che predispongono qualcuno a sviluppare il cancro. Si raccomanda che le persone siano formalmente testate per la sindrome di Lynch. Tuttavia, è possibile determinare la probabilità che una famiglia porti il gene per la sindrome di Lynch a causa dei modelli di sviluppo del cancro.
Ad esempio, si può prevedere la presenza della sindrome di Lynch in una famiglia in cui a più persone è stato diagnosticato un cancro del colon-retto e / o un cancro dell'utero. Il cancro uterino, o cancro dell'endometrio, si verifica comunemente nelle donne portatrici del gene della sindrome di Lynch. Circa 4.000 casi di cancro del colon-retto e 1.800 casi di cancro dell'utero si sviluppano ogni anno dalla sindrome di Lynch.Questi numeri rappresentano dal 3% al 5% di tutti i casi di cancro del colon-retto e dal 2% al 3% di tutti i casi di cancro uterino ogni anno.
I test utilizzati per diagnosticare / schermare la sindrome di Lynch includono:
- Esame del sangue: il modo più definitivo per diagnosticare la sindrome di Lynch è attraverso un esame del sangue che può identificare il potenziale di una mutazione genetica.
- Test di instabilità dei microsatelliti (MSI): questo test può determinare se un potenziale tumore ha un'instabilità dei microsatelliti alta o bassa. Un'elevata instabilità indica che il tumore è stato causato da una mutazione correlata alla sindrome di Lynch.
- Test immunoistochimico (IMH): gli individui con sindrome di Lynch possono anche utilizzare un test immunoistochimico per analizzare le proteine all'interno del tumore. Questa analisi indicherà se mancano le proteine, il che spesso indica la presenza della sindrome di Lynch.
Si raccomanda di completare i test genetici dopo questi due test specifici, al fine di dare credibilità ai risultati iniziali che possono o meno indicare la sindrome di Lynch.
Trattamento
Non esiste un trattamento per la sindrome di Lynch stessa a causa dell'assenza di sintomi fisici e / o di una diagnosi di cancro. Inoltre, non esiste alcun trattamento per le mutazioni genetiche che causano la diagnosi di sindrome di Lynch.
Il trattamento riguarderà solo una diagnosi di cancro se questo si sviluppa in un individuo con sindrome di Lynch. Il trattamento specifico per il cancro comprende radioterapia, chemioterapia, chirurgia, immunoterapia e altri metodi che variano a seconda della gravità del cancro e delle parti del corpo colpite.
Prevenzione
Sebbene la sindrome di Lynch stessa non possa essere curata o prevenuta, la prevenzione del cancro è il modo migliore per gestire questa condizione sin dal primo momento della diagnosi.
Esistono metodi di prevenzione specifici per il cancro del colon-retto e il cancro dell'utero. Esistono anche metodi generali di prevenzione e screening che possono aiutare nella diagnosi precoce e massimizzare le possibilità di recupero e remissione.
Una volta che un individuo con la sindrome di Lynch raggiunge i 20 anni di età, si raccomandano opzioni regolari di screening del cancro. Lo screening del cancro include:
- Ricezione di colonscopie annuali
- Endoscopie al tratto gastrointestinale superiore ogni tre-cinque anni
- Controlli di auto-pelle ed esami regolari della pelle
- Esami pelvici annuali con ecografie e biopsie secondo necessità
Alcuni professionisti raccomandano una dose giornaliera di aspirina per aiutare specificamente a ridurre il rischio di una persona per il cancro del colon-retto, che è una delle preoccupazioni principali per qualcuno con la sindrome di Lynch. Questo si è dimostrato in qualche modo efficace, rendendolo non ancora accettato come pratica standard da ogni medico.
Molte persone che sono abbastanza diligenti da trovare il cancro del colon-retto nelle sue fasi iniziali spesso scelgono di rimuovere parti del colon per prevenire il ripetersi del cancro.
Gli esami delle urine annuali sono parti di routine degli esami fisici e dovrebbero essere eseguiti regolarmente per monitorare la presenza della sindrome di Lynch.
Uno stile di vita sano rimane anche un metodo fondamentale per prevenire qualsiasi tipo di malattia, compreso il cancro. Ciò include l'astensione dall'assunzione eccessiva di alcol, droghe ricreative, fumo, esercizio fisico e mantenimento di una dieta sana.
Una parola da Verywell
Sebbene possa essere difficile adattarsi alla possibilità di sviluppare il cancro, è meglio mantenere uno stile di vita sano per prevenire lo sviluppo di qualsiasi condizione cronica.
Se ritieni che la possibilità di essere diagnosticato un cancro sia troppo difficile da gestire, potresti consultare il tuo medico sulle opzioni per la tua salute mentale. Gruppi di supporto, gestione dello stress, meditazione, yoga, attività ricreative produttive e interazione sociale possono aiutare a mantenere una visione positiva del tuo stile di vita. Consultare il proprio medico in caso di dubbi sulla prevenzione del cancro o sullo stile di vita sano.
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