La miastenia grave (MG) è una malattia autoimmune neuromuscolare cronica che causa l'indebolimento dei muscoli scheletrici, in particolare dopo un'attività faticosa. I muscoli delle palpebre e quelli attaccati al bulbo oculare sono comunemente i primi (e talvolta gli unici) muscoli colpiti nella miastenia grave. Altri muscoli che possono indebolirsi includono mascella, arti e persino muscoli respiratori.
Non esiste una cura per la MG, ma sono disponibili alcuni trattamenti che possono aiutare ad alleviare i suoi sintomi. Sebbene la miastenia grave possa essere diagnosticata a qualsiasi età, anche durante l'infanzia, è più spesso osservata nelle donne di età inferiore ai 40 anni e negli uomini di età superiore ai 60 anni.
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Cause comuni
La causa della MG è una reazione autoimmune in cui il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente specifiche proteine nei muscoli.
Quando una persona ha la MG, gli anticorpi, chiamati anticorpi del recettore dell'acetilcolina (AChR), attaccano erroneamente i recettori dell'acetilcolina, un messaggero chimico rilasciato dalle cellule nervose per stimolare le contrazioni muscolari. Come risultato dell'interferenza con la trasmissione della segnalazione da nervo a muscolo, si sviluppa debolezza muscolare.
Una persona con MG può anche avere anticorpi, chiamati anticorpi del recettore tirosin chinasi muscolo-specifico (MuSK), prodotti contro le proteine situate sulla superficie della membrana muscolare.
Cause di immunodeficienza
La causa specifica alla base della risposta immunitaria anormale, che si verifica nelle persone con MG, non è ben nota.
Tuttavia, gli studi hanno scoperto un legame tra le persone con MG e anomalie sotto forma di ingrossamento della ghiandola del timo.
Secondo Harvard Health, quasi l'80% delle persone con MG presenta anomalie distinte della ghiandola del timo.
Cause della miastenia grave oculare
La MG oculare è un tipo di MG che coinvolge i muscoli che muovono gli occhi e le palpebre. Questo causa:
- Visione doppia
- Difficoltà a mettere a fuoco gli occhi
- Palpebre cadenti
Verywell / Alexandra Gordon
Quasi il 15% delle persone con MG ha solo MG gravis oculare.
Nel tempo, se la debolezza si sviluppa in altri muscoli del corpo, il tipo di miastenia grave può cambiare da miastenia grave oculare a miastenia grave generalizzata.
Cause di miastenia grave neonatale transitoria
Alcuni neonati (con madri che hanno la MG) sviluppano temporaneamente debolezza muscolare. Questa è una condizione chiamata MG neonatale transitoria.
La causa della miastenia grave neonatale transitoria sono gli anticorpi del recettore antiacetilcolina che viaggiano attraverso la placenta fino al feto durante la gravidanza.
Sono necessari circa due mesi affinché gli anticorpi della madre vengano eliminati dal sistema del bambino, con conseguente diminuzione della debolezza muscolare nel bambino.
Genetica
La maggior parte dei casi di MG non implica una storia familiare della malattia; Si ritiene che la MG si verifichi sporadicamente per ragioni sconosciute. Ma questo non è sempre il caso. Nel 5% di quelli con miastenia grave, c'è un membro della famiglia con qualche tipo di malattia autoimmune.
Inoltre, si ritiene che la genetica possa svolgere un ruolo nella predisposizione di una persona alla MG. Questo perché si ritiene che antigeni specifici, chiamati antigeni leucocitari umani, che sono geneticamente determinati, influenzino il rischio di una persona di contrarre determinati tipi di malattie.
Comunemente, le persone con MG sviluppano altri tipi di malattie autoimmuni, inclusi disturbi della tiroide e lupus eritematoso sistemico (che coinvolge tutto il corpo).
Gli individui con MG hanno anche una maggiore frequenza di alcuni antigeni leucocitari umani (HLA) geneticamente determinati, suggerendo che la predisposizione genetica può svolgere un ruolo nello sviluppo della miastenia grave.
Predisposizione genetica per malattie autoimmuni
A differenza di molti altri tipi di disturbi, la MG non è considerata una malattia ereditata direttamente, ma piuttosto può esserci una predisposizione genetica per malattie autoimmuni.
Coinvolgimento cardiovascolare
Oltre al suo impatto sul sistema neuromuscolare, la MG colpisce altri organi e sistemi del corpo, la malattia è nota per causare un'alta prevalenza di problemi cardiaci nel 10% al 15% di quelli con MG che hanno anche il timoma.
Il coinvolgimento cardiovascolare può includere:
- Cardiomiopatia (ingrossamento del cuore)
- Arresto cardiaco
- Aritmie cardiache (un disturbo del ritmo della frequenza cardiaca)
- Malattia valvolare coronarica
Secondo uno studio del 2014, il muscolo cardiaco è un bersaglio per l'infiammazione autoimmune nella MG. Oltre al timoma che rappresenta un fattore di rischio per il coinvolgimento del muscolo cardiaco in quelli con MG, anche altri fattori possono influenzare questo rischio, tra cui:
- L'età avanzata
- La presenza di anticorpi anti-Kv1
Fattori di rischio legati allo stile di vita
Uno studio svedese del 2018 ha rilevato che quelli con malattia ad esordio tardivo avevano un modello più svantaggioso di fattori di rischio legati allo stile di vita e un tasso più elevato di:
- Fumo
- Obesità
- Attività fisica
- Dieta insufficiente (incluso un tasso inferiore di consumo di pesce)
Fattori di rischio generali
I fattori di rischio generali trovati per aumentare la possibilità che una persona riceva la MG includono:
- Essere una donna di età compresa tra i 20 ei 30 anni
- Essere un uomo di età compresa tra i 60 ei 70 anni
- Avere marcatori genetici specifici chiamati HLA-B8 o DR3
- Neonati (neonati) con madri che hanno anticorpi anomali che sono entrati nel corpo del bambino attraverso la placenta durante la gravidanza
Misure di prevenzione
Sebbene le cause della MG siano sconosciute e non possano essere modificate, le riacutizzazioni possono essere controllate implementando alcuni cambiamenti nello stile di vita.
Se ti è stata diagnosticata la MG, molti cambiamenti nello stile di vita possono aiutare a prevenire le riacutizzazioni e ridurre le possibilità di peggioramento dei sintomi, questi cambiamenti dello stile di vita includono:
- Dormire a sufficienza
- Prendendo periodi di riposo quando necessario
- Evitare attività faticose o estenuanti
- Stare fuori dal caldo e dal freddo estremi
- Affrontare i fattori di stress emotivo
- Evitare le infezioni quando possibile
- Collaborare con il proprio medico per evitare farmaci che peggiorano la MG
Una parola da Verywell
Alla Verywell Health sappiamo che la diagnosi di una condizione come la MG non è un'impresa da poco. La condizione è permanente, ma la diagnosi precoce e l'intervento sono le chiavi per gestire efficacemente la malattia a lungo termine.
Se sospetti di avere la miastenia grave, è importante chiamare subito il tuo medico.
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