Cause e fattori di rischio della narcolessia

Una condizione relativamente rara, la narcolessia è un disturbo neurologico che causa estrema sonnolenza diurna (EDS), ovvero l'incapacità di rimanere svegli e attacchi di sonnolenza incontrollata. Sebbene le cause esatte di questa condizione siano sconosciute, è stato collegato ai deficit di una certa sostanza chimica, l'ipocretina, nell'ipotalamo del cervello.

Questo neuropeptide, o proteina del cervello, aiuta a regolare i cicli di sonno e veglia, tra le altre funzioni. La ricerca ha dimostrato che la maggior parte delle persone narcolettiche ha una quantità gravemente ridotta di cellule cerebrali che secernono ipocretina.

Le ragioni della riduzione di queste cellule non sono del tutto chiare, anche se la ricerca indica che la narcolessia è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca le cellule del corpo. Questi tipi di disturbi hanno tipicamente una componente genetica, quindi è probabile che anche l'ereditarietà sia un fattore di narcolessia.

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Cause comuni

Esistono tre tipi di narcolessia e, sebbene ci siano ancora domande sulle loro cause esatte, i ricercatori hanno iniziato a trovare risposte. Ogni tipo sembra avere cause diverse. Ecco una rapida ripartizione.

Tipo 1 narcolessia

La narcolessia di tipo 1 è anche nota come narcolessia con cataplessia. In questi casi, l'EDS e altri sintomi sono accompagnati da periodi temporanei di debolezza muscolare e incapacità di muoversi.

I ricercatori hanno scoperto che quelli con questo tipo hanno dall'80 al 90% di neuroni che emettono ipocretina mancanti dall'ipotalamo, che è la parte del cervello che regola i cicli del sonno, la fame e la temperatura corporea. a causa di una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario del corpo attacca queste cellule.

Tipo 2 narcolessia

La narcolessia di tipo 2 è narcolessia senza cataplessia e in genere non è così grave. La carenza di ipocretina non è così grave in questi casi. I medici non sanno ancora cosa, esattamente, causi questa forma. Generalmente, si sospetta una componente genetica in questa narcolessia e di tipo 1.

Narcolessia secondaria

La narcolessia secondaria è un tipo di narcolessia che insorge a causa di lesioni all'ipotalamo come può accadere in un incidente d'auto o in una caduta; in rari casi, questo può anche derivare da un tumore al cervello. In questi casi, i sintomi della narcolessia accompagnano altri problemi neurologici, con i pazienti che spesso richiedono più di 10 ore di sonno.

Genetica

Si ritiene che sia la narcolessia di tipo 1 che quella di tipo 2 abbiano una componente genetica significativa, sebbene l'esatta natura di tale connessione sia ancora in fase di esplorazione. Ciò che è noto è che fino al 10% delle persone con narcolessia di tipo 1 ha membri della famiglia con essa. Oltre a ciò, i ricercatori hanno isolato diverse caratteristiche genetiche che giocano un ruolo nella formazione della narcolessia.

Geni del recettore delle cellule T.

È noto che i geni del recettore delle cellule T, che aiutano a regolare le cellule T immunitarie nel corpo, sono correlati alla narcolessia. I cambiamenti nella funzione dei recettori alfa e beta dei linfociti T, in particolare, creano una predisposizione genetica per questa condizione.

Ciò significa che le alterazioni riscontrate qui aumentano le possibilità di sviluppare narcolessia o di trasmetterla alla prole, ma non sono necessariamente fattori causali di per sé.

Geni dell'antigene leucocitario umano

Il più influente è il gene dell'antigene leucocitario umano (HLA), DQB1 * 06: 02, che aumenta il rischio di sviluppare la narcolessia di tipo 1 20 volte pur essendo determinante per il tipo 2. Altri geni HLA, in particolare DRB1 * 15: 01 , può anche svolgere un ruolo nella narcolessia di tipo 1.

Questi geni innescano una risposta immunitaria contro i componenti del corpo, motivo per cui questa malattia è considerata una malattia autoimmune. La ricerca è in corso per accertare l'esatta natura di questo collegamento, anche se si ritiene che questi attacchi specificamente le cellule cerebrali che emettono ipocretina.

Fattori di rischio legati allo stile di vita

In generale, comportamenti o abitudini specifici non sono collegati allo sviluppo della narcolessia; tuttavia, possono aumentare la gravità dei sintomi. Nello specifico, ci sono diversi cambiamenti nello stile di vita che possono aiutare:

• Mantieni un programma di sonno regolare.
• Fai dei sonnellini regolari e quotidiani.
• Evita caffeina o alcol prima di andare a letto.
• Smetti di fumare sigarette o di ingerire nicotina.
• Fai esercizio quotidiano (minimo 20 minuti di attività al giorno).
• Non mangiare pasti abbondanti prima di andare a letto.

Una parola da Verywell

Una delle attuali sfide che la medicina deve affrontare consiste nell'imparare di più sulle cause della narcolessia. Con una migliore comprensione sia dei fattori genetici sottostanti che degli altri associati a questa condizione, non c'è dubbio che gli approcci terapeutici continueranno a essere sviluppati.

Fino a quando non ci sarà una cura definitiva, però, sappi che la narcolessia può essere gestita efficacemente. Un certo numero di farmaci può aiutare, insieme a modifiche alle abitudini di vita.

Ma ciò che forse è ancora più importante, se sei narcolettico, è assicurarti di avere un buon sistema di supporto. Ricorda che hai gli altri nel tuo angolo: dal tuo medico e specialista del sonno alla tua famiglia, ai tuoi cari e agli amici.