L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica che colpisce i nervi di controllo che si ramificano dal midollo spinale sui muscoli volontari. La SMA colpisce principalmente i bambini.
Un bambino con SMA subirà una compromissione di funzioni cruciali come la respirazione, la suzione e la deglutizione. Condizioni aggiuntive possono svilupparsi da tale menomazione. Ad esempio, curve spinali anormali possono svilupparsi a causa della debolezza dei muscoli della schiena, complicando ulteriormente il processo di respirazione comprimendo i polmoni.
Prima dell'avvento dei tubi di alimentazione, l'interruzione della deglutizione spesso causava la morte nei casi di SMA di tipo 1 (il tipo più grave). Ora ci sono molti dispositivi di assistenza per aiutare a mantenere in vita i bambini con SMA (e a proprio agio, almeno rispetto agli anni passati).
Tuttavia, esistono ancora dei rischi. Uno sta soffocando. Il soffocamento è possibile perché un bambino con SMA ha deboli muscoli della deglutizione e della masticazione. Un altro rischio è l'aspirazione o l'inalazione di cibo. L'aspirazione può bloccare le vie aeree oltre ad essere una fonte di infezione.
La SMA si manifesta in molti modi, che varieranno soprattutto a seconda del tipo. In tutti i tipi di SMA, ci si può aspettare debolezza muscolare, deperimento e atrofia, nonché problemi di coordinazione muscolare. La ragione di ciò risiede nella natura della malattia stessa: la SMA influisce sul controllo nervoso dei muscoli volontari.
Non esiste una cura per la SMA. La prognosi più promettente si ottiene con la diagnosi precoce. I progressi della medicina possono aiutare a gestire le complicazioni associate alla SMA.
Tipi di atrofia muscolare spinale
L'atrofia muscolare spinale colpisce 1 su 6.000 neonati. È la principale causa genetica di morte nei bambini di età inferiore ai 2 anni. La SMA non è discriminatoria su chi colpisce.
Esistono diversi tipi di SMA, a seconda del grado di malfunzionamento riscontrato con la proteina SMN. Esistono anche alcune varietà di SMA correlate ad altri problemi genetici.
La SMA è classificata in base alla gravità e all'età di insorgenza dei sintomi. Il grado di gravità, la quantità di carenza di proteine nei motoneuroni e l'età (precoce) di insorgenza tendono a mostrare una correlazione reciproca. Lo sviluppo delle sensazioni e della mente sono del tutto normali nella SMA.
Tipo 1
La SMA di tipo 1 è la più grave e colpisce i bambini di età inferiore ai 2 anni. La diagnosi di SMA di tipo 1 viene solitamente effettuata nei primi sei mesi di vita.
I bambini con SMA di tipo 1 non sono mai in grado di raggiungere i normali risultati di sviluppo motorio, come succhiare, deglutire, rotolare, sedersi e gattonare. I bambini con SMA di tipo 1 tendono a morire prima dei 2 anni, di solito a causa di problemi respiratori associati.
I bambini con SMA di tipo 1 tendono ad essere molli, immobili e persino flosci. Le loro lingue si muovono in modo simile a un verme e non riescono a tenere la testa alta quando sono in posizione seduta.
Possono anche avere deformità evidenti, come la scoliosi, e avranno debolezza muscolare, in particolare nei muscoli prossimali che si trovano vicino alla colonna vertebrale.
Tipo 2
Il tipo 2 di SMA, chiamato anche SMA intermedio, è il tipo più comune di SMA. L'infezione respiratoria è la causa più comune di morte nel tipo 2. I bambini con il tipo 2, tuttavia, possono avere una durata di vita normale.
La SMA di tipo 2 inizia tra i 6 ei 18 mesi o dopo che il bambino ha dimostrato di poter stare seduto senza supporto (dopo essere stato messo in posizione seduta). I sintomi di tipo 2 includono deformità, ritardo motorio, muscoli del polpaccio ingrossati e tremori alle dita.
I muscoli prossimali che si trovano più vicini alla colonna vertebrale sono affetti per primi dalla debolezza; le gambe si indeboliranno prima delle braccia. I bambini con SMA di tipo 2 non saranno mai in grado di camminare senza assistenza. La buona notizia è che un bambino con SMA molto probabilmente sarà in grado di eseguire attività con le braccia e le mani, come la tastiera, l'alimentazione, ecc.
È stato osservato che i bambini con SMA di tipo 2 sono molto intelligenti. La terapia fisica, i dispositivi di assistenza e le sedie a rotelle elettriche possono fare molto per contribuire a una vita significativa per loro.
Due problemi principali con SMA Tipo 2 includono:
- Muscoli respiratori deboli che causano infezioni
- Scoliosi e / o cifosi che si sviluppano a causa della debolezza dei muscoli spinali
Tipi 3 e 4
La SMA di tipo 3, nota anche come SMA lieve, inizia dopo 18 mesi. Le persone con SMA di tipo 3 dipendono solitamente da dispositivi di assistenza e per tutta la vita devono monitorare continuamente dove si trovano per quanto riguarda i rischi di curvatura respiratoria e spinale. Tendono a smettere di camminare per un po 'di tempo nella loro vita. Quando smettono di camminare varia tra l'adolescenza e i 40 anni.
Mentre i bambini con SMA di tipo 3 possono muoversi e camminare, c'è debolezza muscolare e atrofia dei muscoli prossimali, cioè quelli più vicini alla colonna vertebrale.
Esiste un quarto tipo di SMA, la SMA ad esordio nell'adulto. Il tipo 4 generalmente si manifesta quando la persona ha 30 anni. Come avrai intuito, la SMA di tipo 4 è la forma più lieve nel continuum di gravità di questa malattia. I sintomi del tipo 4 sono molto simili a quelli del tipo 3.
Cause
La SMA è una malattia genetica in cui il gene che codifica per una proteina muscolare chiamata SMN (motoneurone di sopravvivenza) è difettoso. Il malfunzionamento della proteina SMN porta ai problemi visti nella SMA.
La SMA è ereditata secondo uno schema recessivo. Ciò significa che affinché si verifichi la SMA, un bambino deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori e, pertanto, entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso. Si stima che circa una persona su 40 sia portatrice di questo gene. Se entrambi i genitori sono portatori, c'è una possibilità su quattro che un bambino nato da loro abbia la SMA.
In alcune persone con SMA, altri geni possono compensare parzialmente quello che sta producendo proteine SMN difettose. Di conseguenza, la gravità della SMA è in qualche modo variabile da persona a persona.
Diagnosi
Il primo passo per ottenere una diagnosi è che i genitori o coloro che si prendono cura di loro notino i sintomi della SMA nel loro bambino, annotati in questo articolo. Il medico dovrebbe prendere una storia medica dettagliata del bambino, inclusa una storia familiare e un esame fisico.
Esistono diversi tipi di test utilizzati per diagnosticare la SMA:
- Analisi del sangue
- Biopsia muscolare
- Test genetici
- EMG
Vengono generati molti problemi per quanto riguarda il test per la SMA nei bambini, così come il test dei genitori per lo stato di portatore. Nel 1997, un test del DNA, chiamato test PCR quantitativo per il gene SMN1, è uscito sul mercato per aiutare i genitori a determinare se sono portatori del gene mutante che causa la SMA.
Il test viene eseguito prelevando un campione di sangue. Testare la popolazione generale è troppo difficile, quindi è riservato a coloro che hanno avuto persone con SMA nella loro famiglia. Il test è possibile prenatalmente tramite amniocentesi o campioni di villi coriali.
Verywell / Lara AntalTrattamento
Il trattamento per la SMA si concentra sul supporto vitale, sull'incoraggiamento all'indipendenza e / o sul miglioramento della qualità della vita del paziente. Esempi di modalità di cura e trattamento includono:
- Fisioterapia
- Uso di dispositivi di assistenza, come sedie a rotelle, respiratori e tubi per l'alimentazione. (Esistono molti dispositivi di assistenza per la SMA. È meglio discuterne con il team di trattamento.)
- Chirurgia per deformità spinale
I medici raccomandano che le famiglie lavorino con un team sanitario secondo un approccio multidisciplinare. Il paziente con SMA dovrebbe essere valutato clinicamente abbastanza spesso durante la sua vita. La consulenza genetica per i membri della famiglia è molto importante.
L'attività non deve essere evitata ma piuttosto utilizzata in modo tale da prevenire deformità, contratture e rigidità e da preservare la libertà di movimento e la flessibilità. Pertanto, non dovrebbe essere fatto fino all'esaurimento. Una buona alimentazione consentirà al paziente di utilizzare anche i muscoli.
Atrofia muscolare spinale (SMA): un tipo raro di debolezza muscolare
