La narcolessia è una condizione neurologica cronica che interrompe il ciclo sonno-veglia. È più spesso associato a un'estrema sonnolenza diurna, sebbene possa anche portare ad altri sintomi, tra cui la cataplessia, un'improvvisa perdita del controllo muscolare a causa di una forte risposta emotiva.
Mentre gli esami a domicilio e gli strumenti online possono aiutare, e l'esame fisico escluderà altri disturbi neurologici, la diagnosi viene confermata solo dopo una valutazione presso una clinica del sonno specializzata.
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Lì, due test, il polisonnogramma (PSG), che misura l'attività fisiologica durante il sonno, e il test di latenza del sonno multiplo (MSLT), che tiene traccia della sonnolenza diurna, possono confermare la presenza di narcolessia.
Alla luce dei recenti progressi nella comprensione della narcolessia, altre valutazioni, inclusi i test genetici e la valutazione dei livelli di ipocretina (un neurotrasmettitore associato alla regolazione dei cicli di sonno e veglia) stanno emergendo come potenzialmente utili per la diagnosi.
Autoverifiche / Test a casa
I primi passi nella diagnosi per la maggior parte dei pazienti narcolettici coinvolgono l'osservazione e la valutazione a casa, spesso in consultazione con il proprio medico. Sebbene i seguenti passaggi, da soli, non confermino la presenza della condizione, aiuteranno ad avviare il processo:
- Tenere un diario del sonno per un periodo da una a due settimane è spesso raccomandato se si sospetta la narcolessia. Ti verrà chiesto di monitorare la durata e la qualità del sonno durante la notte, nonché eventuali attacchi di sonno diurni. Non solo questo è un buon record per il tuo medico, ma ti darà anche un'idea della portata e della portata del tuo caso.
- Epworth Sleepiness Scale è un'autovalutazione disponibile online che misura la sonnolenza diurna spesso associata alla narcolessia. Questo semplice questionario, disponibile presso la Division of Sleep Medicine della Harvard Medical School, non può fornire una diagnosi definitiva, ma può aiutare a determinare se dovresti cercare uno specialista del sonno.
- Ullanlinna Narcolepsy Scale è un altro questionario che può aiutare a determinare la possibilità di narcolessia con cataplessia, che è il tipo più comune. Tuttavia, è importante notare che alcune persone narcolettiche, quelle con quella che viene chiamata "narcolessia di tipo 2", non sperimentano questo sintomo.
Esame fisico
La valutazione iniziale per questa condizione comporta una valutazione approfondita della storia medica. Il medico ti chiederà informazioni sulle tue abitudini di sonno e valuterà cataplessia, allucinazioni diurne e altri sintomi. Possono anche eseguire test neurologici per assicurarsi che altri problemi non stiano causando problemi.
Laboratori e test
Poiché le cause esatte della narcolessia sono ancora sconosciute, la diagnosi clinica è una procedura in più fasi che prevede l'esclusione di altre cause di disturbi del sonno. Ecco una rapida ripartizione degli approcci tipici.
Polisonnogramma
Conosciuto anche come "studio del sonno", in un esame con polisonnogramma, i tuoi movimenti muscolari, la respirazione, i movimenti degli occhi e l'attività cerebrale vengono registrati mentre dormi durante la notte. Fondamentalmente, questo test valuta la qualità del sonno che stai ottenendo per escludere altri disturbi come causa dei problemi.
Test di latenza del sonno multiplo
Il giorno dopo il test del PSG, viene applicato l'MSLT; questo è il test più definitivo e importante nella diagnosi della narcolessia. Fondamentalmente, ti verrà chiesto di fare cinque brevi sonnellini in un giorno, ciascuno separato da due ore. Si ritiene che coloro che si addormentano costantemente entro otto minuti abbiano un'eccessiva sonnolenza diurna.
Le persone con narcolessia sperimentano un inizio più rapido del normale del sonno REM (movimento rapido degli occhi), lo stadio che causa il sogno. Il raggiungimento di questo stato entro 15 minuti dall'addormentarsi in almeno due dei cinque sonnellini, così come durante il PSG, è un segno di questa condizione.
Misurazione del livello di ipocretina 1
Uno strumento diagnostico più recente prevede la misurazione dei livelli del neurotrasmettitore ipocretina 1. Un piccolo campione di liquido cerebrospinale viene prelevato utilizzando una puntura lombare (nota anche come "puntura lombare") e testato clinicamente. Una quantità inferiore al normale di ipocretina 1, che regola i cicli di sonno e veglia, è un segno di narcolessia con cataplessia.
Test genetici
Sebbene non conclusiva, la presenza di un certo marker genetico, HLA-DQB1 * 06: 02, è strettamente collegata alla narcolessia. Questa è una derivazione di un gene che regola i cicli di sonno e veglia. I test genetici aiutano i medici a diagnosticare i casi in cui i sintomi sono atipici.
Diagnosi differenziale
Come notato, la chiave per la diagnosi di narcolessia spesso implica differenziarla dagli altri. Molte condizioni sono simili, incluse le seguenti.
Ipersonnia idiopatica
L'ipersonnia idiopatica è una rara condizione cronica o acuta in cui si verificano episodi di estrema sonnolenza dovuti a nessuna causa nota. È diverso dalla narcolessia in quanto i malati non si sentono riposati dopo aver fatto un pisolino e non sperimentano attacchi di sonno incontrollabili.
Inoltre, la cataplessia non è associata a questa condizione. In alcuni casi, quelli con ipersonnia idiopatica richiedono 10 o più ore di sonno notturno per sentirsi riposati.
Apnea notturna
L'apnea notturna è un disturbo comune caratterizzato da difficoltà respiratorie e interruzioni durante il sonno. L'apnea notturna porta a interruzioni durante il sonno, russare rumorosamente, sonnolenza diurna, irritabilità e problemi di concentrazione, tra gli altri sintomi.
Associata a ostruzioni nelle vie aeree del corpo, questa condizione, se non trattata, può portare ad ipertensione, battito cardiaco irregolare, diabete, ictus e insufficienza cardiaca, tra gli altri problemi.
Sindrome di Kleine-Levin
Quelli con questo disturbo raro sperimentano ipersonnolenza, bisogno di dormire fino a 20 ore al giorno e iperfagia compulsiva, che è un bisogno eccessivo di mangiare, così come altri problemi comportamentali.
Quando sono svegli, quelli con questa condizione sperimentano confusione, irritabilità, apatia e letargia (mancanza di energia). Altri sintomi di questa condizione imitano la narcolessia, poiché anche la sindrome di Kleine-Levin può causare allucinazioni.
Altre condizioni
Alcune altre condizioni possono anche imitare la narcolessia, inclusi tumori cerebrali, traumi cranici, psicosi e arteriosclerosi (indurimento delle arterie) nel cervello. Queste condizioni possono portare a un tipo simile di sonnolenza diurna eccessiva sperimentata da persone con narcolessia.
Una parola da Verywell
A differenza di molte altre malattie o condizioni, la narcolessia può essere difficile da diagnosticare; le sue cause esatte sono ancora sconosciute ei suoi sintomi e la gravità possono variare molto.
Tuttavia, man mano che medici e ricercatori ne apprendono di più, non c'è dubbio che gli approcci per affrontarlo, compreso il rilevamento della condizione, stanno solo migliorando. Con il giusto aiuto medico, questa condizione spesso difficile può certamente essere superata.
Essenziale per questo, tuttavia, è un approccio proattivo per ottenere le cure di cui hai bisogno. Se tu o una persona cara sospettate di narcolessia, non esitate a chiamare il vostro medico e mettervi in cammino verso giorni migliori.
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