Cos'è l'anemia perniciosa?

L'anemia perniciosa è una condizione autoimmune in cui il corpo non può assorbire correttamente la vitamina B12. Ciò porta a sintomi di anemia (un numero ridotto di globuli rossi funzionanti) e altri problemi. La parola "pernicioso" significa gradualmente dannoso e dannoso. Storicamente, prima di capire il suo ruolo e di avere a disposizione trattamenti con vitamina B12, era spesso fatale.

L'anemia perniciosa viene talvolta chiamata anche "gastrite autoimmune" o "malattia di Biermer". È più comune negli anziani e si stima che colpisca circa il 2% degli adulti di età superiore ai 60 anni.

Sintomi di anemia perniciosa

I sintomi spesso si manifestano gradualmente e all'inizio sono lievi, ma possono peggiorare se non trattati. Ad esempio, un lieve affaticamento potrebbe essere un segno iniziale. Altri sintomi di anemia perniciosa possono includere quanto segue:

• Pelle pallida
• Debolezza delle braccia e delle gambe
• Formicolio o pizzicore della pelle
• Mancanza di respiro
• Vertigini
• Battito cardiaco da corsa
• Gonfiore addominale
• Diarrea
• Perdita di peso
• Gonfiore delle estremità
• Pelle scurita
• Scarso equilibrio
• Oblio e funzione cognitiva complessiva più povera

Se l'anemia perniciosa non viene trattata per un lungo periodo di tempo, questi problemi cognitivi possono peggiorare, causando probabilmente psicosi o demenza. In circostanze estreme, può causare problemi significativi al sistema nervoso e persino la morte.

Le persone con anemia perniciosa hanno anche una probabilità molto più alta della media di avere altre condizioni autoimmuni, che potrebbero emergere prima o dopo i sintomi dell'anemia perniciosa. Ad esempio, hanno un rischio maggiore di avere il diabete di tipo 1, malattie della tiroide autoimmuni e vitiligine. Questi possono causare sintomi aggiuntivi e distinti.

Le persone con anemia perniciosa hanno anche un aumentato rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro allo stomaco, inclusi i tumori carcinoidi gastrici e gli adenocarcinomi.

Cause

La causa più comune di anemia perniciosa è la gastrite autoimmune che porta alla carenza di vitamina B12. Raramente esiste una causa genetica o congenita. Ci sono anche altre condizioni che comportano uno scarso assorbimento o un basso contenuto di vitamina B12.

Carenza di vitamina B12 dovuta a gastrite autoimmune

I sintomi dell'anemia perniciosa si verificano perché porta a una carenza di vitamina B12 (nota anche come "cobalamina").

La vitamina B12 è importante per molte reazioni chimiche diverse nel corpo. Svolge diverse funzioni importanti, tra cui aiutare con la sintesi del DNA. Svolge un ruolo chiave nel cervello e nel sistema nervoso ed è anche necessario per la produzione di globuli rossi sani. Quindi, non sorprende che i sintomi si manifestino quando non c'è abbastanza vitamina B12 nel corpo.

La vitamina B12 deve essere assunta attraverso la dieta attraverso alimenti di origine animale. Alcune delle cellule che rivestono l'interno dello stomaco producono una proteina speciale, chiamata fattore intrinseco, che si lega alla vitamina B12. Aiuta a trasportare la vitamina nell'intestino tenue, dove può essere assorbita nel sangue ed eventualmente essere utilizzata dall'organismo.

Nell'anemia perniciosa, qualcosa influisce sulla capacità del corpo di rendere efficacemente il fattore intrinseco. A causa della gastrite autoimmune (la causa sottostante dell'anemia perniciosa) il sistema immunitario del corpo è attivato in modo anomalo.

Gli anticorpi si formano contro il fattore intrinseco e le cellule che lo compongono, causando infiammazione nello stomaco. A causa di questo processo infiammatorio, le cellule dello stomaco non producono tanto fattore intrinseco quanto dovrebbero e non viene assorbita abbastanza vitamina B12 dal corpo, portando ai sintomi dell'anemia perniciosa.

I ricercatori stanno ancora imparando perché questo accade ad alcune persone. Avere variazioni di alcuni geni importanti per il sistema immunitario può aumentare la sua probabilità e potresti avere un rischio maggiore se qualcun altro lo ha avuto nella tua famiglia. Il rischio aumenta anche con l'età.

Altre cause di carenza di vitamina B12

Sebbene i sintomi dell'anemia perniciosa siano causati dalla carenza di vitamina B12, non è l'unica possibile causa di tale carenza. Ciò può essere causato da altre situazioni, comprese quelle che riducono l'effettivo assorbimento della vitamina B12.

Le potenziali cause includono il morbo di Crohn, infezioni parassitarie, scarsa assunzione alimentare (p. Es., In qualcuno con una dieta vegana), effetti collaterali di farmaci (come la metformina) o come effetto collaterale di alcuni interventi chirurgici eseguiti sul tratto gastrointestinale. Anemia perniciosa si stima che sia la causa alla base della carenza di vitamina B12 circa dal 20% al 50% delle volte.

Tecnicamente parlando, l'anemia perniciosa si riferisce solo a una carenza di vitamina B12 dovuta alla mancanza di fattore intrinseco (a causa della gastrite autoimmune). Tuttavia, a volte le persone usano il termine in modo più ampio per riferirsi all'anemia e ad altri problemi che derivano dalla carenza di vitamina B12 per qualsiasi causa.

Molto raramente, l'anemia perniciosa può essere causata da una condizione genetica, in cui il corpo non può produrre normalmente il fattore intrinseco. Questo tipo è chiamato "anemia perniciosa congenita" o "deficit di fattore intrinseco". A differenza della forma più comune, i sintomi di solito iniziano durante l'infanzia.

Diagnosi

È importante che i medici escludano altre potenziali cause dei sintomi, inclusi diversi problemi che potrebbero portare a una carenza di vitamina B12.

La storia medica fornisce il punto di partenza per la diagnosi. Il medico chiede informazioni sui sintomi recenti, problemi medici a lungo termine e altri argomenti rilevanti.

Ad esempio, il tuo medico potrebbe chiederti se hai un'altra condizione medica autoimmune o se hai subito un intervento chirurgico al tratto gastrointestinale (come per la perdita di peso). Un esame fisico fornisce ulteriori informazioni iniziali chiave, come informazioni su come funziona il sistema nervoso.

Studi di laboratorio di base possono aiutare a evidenziare una possibile carenza di vitamina B12. Un test chiamato emocromo completo (CBC) può spesso fornire alcuni indizi chiave.

In qualcuno con anemia perniciosa, questi test possono mostrare un numero ridotto di globuli rossi funzionanti nel corpo. Ad esempio, un basso livello di emoglobina, la proteina che trasporta l'ossigeno, può essere un segno di anemia. Anche un basso ematocrito, che mostra la quantità di spazio che i globuli rossi occupano nel sangue, può essere un segno.

Nelle persone con anemia perniciosa, i globuli rossi sono anche più grandi del normale, come misurato da un test chiamato volume corpuscolare medio (eseguito anche come parte di un emocromo).

A seconda della situazione, potrebbero essere necessari ulteriori test per determinare la causa dell'anemia, anche se non tutti avranno bisogno di tutti questi test. Potenziali esami del sangue potrebbero includere:

• Vitamina B12
• Conta dei reticolociti
• Test del ferro
• Test anticorpali per fattore intrinseco
• Acido metilmalonico e / o omocisteina (può essere elevato nell'anemia perniciosa)
• Gastrina (può essere elevata nell'anemia perniciosa)

Un altro test più vecchio, il test di Schilling, viene ora eseguito raramente.

L'anemia perniciosa può essere più difficile da rilevare in qualcuno che è carente di ferro. Questo perché la carenza di ferro può causare un diverso tipo di anemia che rende i globuli rossi più piccoli, non più grandi.

Una persona potrebbe essere carente sia di ferro che di vitamina B12, forse a causa di una dieta molto povera o di problemi di assorbimento dovuti alla gastrite autoimmune, il che rende l'interpretazione un po 'più difficile.

Sfortunatamente, la diagnosi a volte può essere complicata, perché non è sempre possibile fare affidamento sui test standard per un'interpretazione semplice. A volte è utile sottoporsi a un altro test, una biopsia endoscopica dello stomaco, se si tratta di una diagnosi.

È fondamentale che i medici considerino la possibilità di anemia perniciosa, perché il trattamento con vitamina B12 può migliorare notevolmente i sintomi, che possono diventare pericolosi per la vita se non vengono trattati.

Trattamento

Il trattamento dell'anemia perniciosa è semplice. Le persone colpite devono assumere vitamina B12 per rimediare alla loro carenza. Questo viene spesso fatto come una serie di iniezioni in un muscolo, con frequenza decrescente per un periodo di mesi. La maggior parte delle persone nota miglioramenti radicali nei sintomi entro 24 ore e l'anemia stessa inizia a migliorare entro la settimana.

L'assunzione di vitamina B12 per via orale è un'altra opzione, sebbene non sia raccomandata per le persone con gravi sintomi neurologici. In entrambi i casi, dovrai iniziare con una dose più alta e / o più frequente. Ma probabilmente avrai bisogno di prendere vitamina B12 per il resto della tua vita, tramite iniezioni mensili o trattamento orale quotidiano.

Se si soffre di anemia perniciosa (e non solo problemi derivanti dal non mangiare abbastanza cibi con vitamina B12), aumentare l'assunzione di B12 attraverso la sola dieta non è solitamente sufficiente per affrontare il problema.

Prevenzione e monitoraggio

Il medico potrebbe anche raccomandare un'endoscopia periodica dello stomaco, forse ogni tre-cinque anni.Questa procedura utilizza un lungo tubo inserito all'interno dello stomaco per cercare eventuali segni di cancro. Questo può aiutare a garantire che qualsiasi potenziale cancro possa essere rilevato e trattato prontamente.

Nel complesso, è importante ottenere un follow-up a lungo termine. Il tuo medico può assicurarsi che tu stia ancora rispondendo bene alla terapia e verificare la presenza di segni di malattia autoimmune correlata.

Una parola da Verywell

Una volta diagnosticata, affrontare l'anemia perniciosa non è poi così grave come sembra. Collabora con il tuo medico per assicurarti di ottenere il monitoraggio a lungo termine e il follow-up di cui hai bisogno.