La discinesia ciliare primaria (PCD) è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 persona su 16.000. Le ciglia sono strutture simili a peli che rivestono alcune parti del corpo come la tromba di Eustachio e la trachea. Le ciglia svolgono un'importante funzione di allontanare il muco e altri materiali estranei dagli organi per essere rimossi dal corpo. Nella PCD, le ciglia non funzionano più normalmente, il che causa un ritardo nella rimozione dei detriti aumentando il rischio di infezione. Nella PCD gli organi dell'addome e del torace sono nella loro posizione normale.
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Esistono anche sottotipi di PCD come la sindrome di Kartagener (situs inversus totalis), che ha PCD ma ha anche caratteristiche distintive di avere organi sul lato opposto del corpo. Ad esempio, invece di essere la milza sul lato sinistro del corpo, è sul lato destro del corpo. Altri organi comunemente colpiti dalla sindrome di Kartagener includono: cuore, fegato e intestino. La sindrome di Kartagener è ancora più rara con un'incidenza di circa 1 persona su 32.000.
Fattori di rischio
La discinesia ciliare primaria non è una malattia contagiosa. Puoi ereditare la PCD alla nascita solo se entrambi i tuoi genitori hanno questo disturbo o sono portatori del disturbo. È più comune essere portatori di PCD perché ha un'estensionemodello di ereditarietà autosomica recessiva. Ciò significa che se un genitore ti dà il gene responsabile della PCD ma l'altro genitore non ti dà il gene, non erediterai la PCD ma sarai conosciuto come portatore.
Esistono diversi disturbi genetici che possono causare PCD, tuttavia al momento non è possibile diagnosticare portatori di discinesia ciliare primaria. Qualsiasi gene che influisce sulle proteine delle ciglia può potenzialmente portare alla PCD. Le mutazioni delle proteine associate alle ciglia possono diminuire, aumentare o arrestare il movimento ondulatorio associato alla normale funzione ciliare. Le modifiche alla funzione delle ciglia possono causare i seguenti sintomi correlati alla discinesia ciliare primaria:
- congestione nasale cronica, rinite o infezioni del seno
- otite media cronica (infezioni dell'orecchio) o perdita dell'udito
- infertilità
- infezioni respiratorie frequenti come la polmonite
- tosse
- atelettasia (polmone collassato)
Diagnosi
Il medico potrebbe non cercare automaticamente la discinesia ciliare primaria, poiché i sintomi possono essere correlati a molti disturbi che possono essere visti sia nei bambini che negli adulti. Quando si nota il situs inversus totalis (organi situati in modo anomalo sui lati opposti del corpo), la diagnosi può essere facile. Tuttavia, quando il posizionamento degli organi è normale, il medico dovrà eseguire ulteriori test. Il test genetico è uno dei metodi principali utilizzati per diagnosticare la PCD, tuttavia, ci sono due metodi comuni utilizzati per valutare visivamente i problemi con le ciglia: microscopia elettronica e video. La differenza tra i due test è il tipo di microscopio utilizzato. Entrambi i test richiedono che il medico prenda un campione dalla cavità nasale o dalle vie aeree per analizzarlo al microscopio.
Le radiazioni attaccate a minuscole particelle, note anche come particelle radiomarcate, possono essere inalate. Il medico misurerà quindi quante particelle ritornano durante l'espirazione. Quando ritornano meno particelle del previsto, si possono sospettare problemi ciliari. Il medico potrebbe anche farti inalare ossido nitrico. Questo test non è ben compreso, tuttavia quando si espira con risultati inferiori al normale, si può sospettare la PCD.
Anche le ciglia funzionanti normalmente sono necessarie per un sistema riproduttivo sano. A causa del livello di disfunzione delle ciglia nel tratto riproduttivo, l'analisi dello sperma può anche rivelarsi utile nella diagnosi della PCD negli adulti. Il campione di sperma viene quindi analizzato al microscopio.
Il gold standard per i test è la microscopia elettronica. Questo chiaramente può definire se ci sono o meno anomalie strutturali e funzionali con le ciglia. Il tuo ORL può prelevare un campione dal naso o dalle vie aeree per ottenere un campione per questo test. I test genetici possono essere diagnostici, tuttavia, solo circa il 60% dei casi di PCD ha una codifica genetica identificabile identificata.
Trattamento
Non esiste una cura per la discinesia ciliare primaria. Il trattamento è correlato alla gestione dei sintomi e al tentativo di prevenire l'infezione. Per aiutare a prevenire le infezioni all'orecchio, è probabile che il tuo ENT posiziona i tubi auricolari per consentire alle orecchie di drenare nel condotto uditivo, poiché il trasporto attraverso la tromba di Eustachio è compromesso. Altri trattamenti possono includere lavaggi nasali frequenti e spray nasali antinfiammatori.
Il trattamento per i problemi respiratori si concentra sul miglioramento della capacità di tossire. Poiché le ciglia compromesse riducono la capacità di eliminare il muco dalle vie aeree, la tosse aiuta il corpo a spostare il muco fuori dalle vie aeree. A tal fine, ti potrebbe essere prescritto:
- Fisioterapia toracica: dispositivi meccanici o tecniche manuali per incoraggiare la tosse
- Esercizio: l'attività cardio ti fa respirare più pesantemente, il che aiuta a mobilitare le secrezioni nelle vie aeree
- Farmaci: i broncodilatatori e gli antinfiammatori aiutano a ridurre il gonfiore e ad aprire le vie aeree per aiutare a tossire o spostare il muco.
Negli scenari peggiori, la PCD che colpisce i polmoni può portare a bronchiectasie. I casi gravi non potranno essere trattati e sarà necessario un trapianto di polmone. Un trapianto di polmone curerà la PCD nei polmoni. Tuttavia, dovrai affrontare tutti i trattamenti e le restrizioni post-trapianto necessari. Questo è un ottimo trattamento quando necessario, ma non è un buon metodo di prima linea per il trattamento della PCD.
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