Sintomi e trattamento della sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi è causata da una malattia genetica del cromosoma 15. È una malattia rara presente alla nascita che provoca una serie di problemi fisici, mentali e comportamentali. Una caratteristica fondamentale della sindrome di Prader-Willi è un costante senso di fame che di solito inizia a circa 2 anni di età.

Le persone con sindrome di Prader-Willi vogliono mangiare costantemente perché non si sentono mai sazi (iperfagia) e di solito hanno difficoltà a controllare il proprio peso. Molte complicazioni della sindrome di Prader-Willi sono dovute all'obesità.

Se tu o tuo figlio avete la sindrome di Prader-Willi, un team di specialisti può lavorare con voi per gestire i sintomi, ridurre il rischio di sviluppare complicazioni e migliorare la qualità della vita.

Prader-Willi si verifica in circa una persona su 12.000-15.000, sia maschi che femmine, e in persone di tutte le etnie. La sindrome di Prader-Willi viene solitamente diagnosticata dall'aspetto e dai comportamenti di un bambino, quindi confermati da test genetici specializzati su un campione di sangue. Sebbene rara, la sindrome di Prader-Willi è la causa genetica più comune dell'obesità.

Sintomi della sindrome di Prader-Willi

All'inizio, un bambino con sindrome di Prader-Willi avrà difficoltà a crescere e aumentare di peso (difficoltà di crescita). A causa della debolezza muscolare (ipotonia), il bambino non è in grado di bere dal biberon e potrebbe aver bisogno di speciali tecniche di alimentazione o alimentazione mediante sondino fino a quando i suoi muscoli non diventano più forti. I neonati con sindrome di Prader-Willi sono spesso in ritardo rispetto agli altri bambini in fase di sviluppo.

Tra 1 e 6 anni il bambino con sindrome di Prader-Willi sviluppa improvvisamente un enorme interesse per il cibo e inizia a mangiare troppo. Si ritiene che il bambino con Prader-Willi non si senta mai pieno dopo aver mangiato e possa effettivamente continuare a mangiare abbuffate. I genitori di bambini con la sindrome spesso devono chiudere a chiave gli armadietti della cucina e il frigorifero per limitare l'accesso del bambino al cibo. I bambini aumentano di peso rapidamente a questa età.

Il tasso di crescita rallenta

Oltre a mangiare troppo, il bambino con Prader-Willi smette di crescere a un ritmo anormale e quindi è più basso dei suoi coetanei per età e sesso. L'insufficienza dell'ormone della crescita è anche in parte responsabile del cambiamento nella composizione corporea e dell'aumento della quantità di grasso.

I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno problemi endocrini tra cui una ridotta o assente secrezione di ormoni sessuali (ipogonadismo) e uno sviluppo sessuale ritardato o incompleto. I bambini con la sindrome possono anche avere un ritardo mentale da lieve a moderato o problemi di apprendimento e possono avere problemi comportamentali come ossessione, compulsione, testardaggine e scoppi d'ira.

Caratteristiche facciali distintive

I tratti distintivi del viso identificano anche un bambino con sindrome di Prader-Willi. Questi includono un viso stretto, occhi a mandorla, bocca dall'aspetto piccolo, un labbro superiore sottile con angoli della bocca rivolti verso il basso e guance piene. Gli occhi del bambino possono incrociarsi (strabismo).

Trattamento della sindrome di Prader-Willi

Non esiste una cura per la sindrome di Prader-Willi. Tuttavia, i problemi fisici causati dalla sindrome possono essere gestiti. Durante l'infanzia, speciali tecniche di alimentazione e formule possono aiutare il bambino a crescere.La terapia fisica e l'esercizio fisico aiutano a migliorare la forza e la coordinazione. La somministrazione dell'ormone della crescita umano (Genotropin, Humatrope, Norditropin) migliora la massa muscolare e la crescita. Inoltre, può essere somministrata la terapia con ormoni sessuali. Sia per trattare i maschi con sottosviluppo dei testicoli, sia al momento della pubertà per stimolare lo sviluppo sessuale secondario (a beneficio dell'autostima e della densità ossea).

La logopedia può aiutare i bambini che sono in ritardo nelle loro abilità linguistiche a mettersi al passo con i loro coetanei.Servizi educativi speciali e supporti aiutano i bambini con Prader-Willi a raggiungere la loro piena capacità.

Man mano che il bambino cresce, i problemi di alimentazione e peso possono essere controllati attraverso una dieta equilibrata e ipocalorica, il monitoraggio del peso, la restrizione alimentare esterna e l'esercizio quotidiano.