Non è raro sembrare qualche anno più giovane o più vecchio di quanto sei in realtà. Ma immagina di sembrare decenni più vecchi della tua età. Per le persone con progeria, una condizione genetica che causa un rapido invecchiamento, non è raro sembrare 30 o più anni più di quanto non siano in realtà.
Mentre la progeria è tipicamente associata alla progeria di Hutchinson-Gilford, il termine può anche riferirsi alla sindrome di Werner, nota anche come progeria adulta.
Ilknur Hicret / Getty ImagesProgeria di Hutchinson-Gilford
La progeria di Hutchinson-Gilford è incredibilmente rara e colpisce circa 1 su 4-8 milioni di bambini. I bambini con progeria hanno un aspetto normale quando nascono. I sintomi della condizione iniziano a manifestarsi in qualsiasi momento prima dei due anni di età quando il bambino non riesce ad aumentare di peso e si verificano cambiamenti della pelle. Nel tempo, il bambino inizia ad assomigliare a una persona anziana. Ciò può includere:
- Perdita di capelli e calvizie
- Vene prominenti
- Occhi sporgenti
- Una piccola mascella
- Ritardata formazione dei denti
- Un naso adunco
- Arti sottili con articolazioni prominenti
- Bassa statura
- Perdita di grasso corporeo
- Bassa densità ossea (osteoporosi)
- Rigidità articolare
- Lussazioni dell'anca
- Malattie cardiache e aterosclerosi
Circa il 97% dei bambini con progeria è caucasico. Tuttavia, i bambini colpiti sembrano incredibilmente simili nonostante le loro diverse origini etniche. La maggior parte dei bambini con progeria vive fino a circa 14 anni e muore per malattie cardiache.
Sindrome di Werner (Progeria degli adulti)
La sindrome di Werner si verifica in circa 1 su 20 milioni di individui. Segni della sindrome di Werner, come bassa statura o caratteristiche sessuali sottosviluppate, possono presentarsi durante l'infanzia o l'adolescenza. Tuttavia, i sintomi in genere diventano più evidenti quando una persona raggiunge i 30 anni.
I sintomi possono includere:
- Rughe e cedimenti del viso
- Diminuzione della massa muscolare
- Pelle sottile e perdita di grasso sottocutaneo
- Capelli ingrigiti e perdita di capelli
- Una voce acuta
- Anomalie dentali
- Riflessi rallentati
La sindrome di Werner si verifica più spesso nelle persone di origine giapponese e sarda. Le persone con la sindrome di Werner sopravvivono a un'età media di 46 anni, con la maggior parte soccombono a malattie cardiache o cancro.
Progeria Research
La sindrome di Werner è causata da mutazioni nel gene WRN sul cromosoma 8. Progeria causata da una mutazione nel gene LMNA sul cromosoma 1. Il gene LMNA produce la proteina Lamin A, che tiene insieme il nucleo delle nostre cellule. I ricercatori ritengono che queste cellule instabili siano responsabili del rapido invecchiamento associato alla progeria.
I ricercatori sperano che studiando questi geni possano sviluppare trattamenti per entrambe le condizioni che ne impediscono la morte.
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