La sindrome di Sotos è una rara condizione genetica che causa un'eccessiva crescita fisica durante i primi due decenni di vita, a partire dall'infanzia e fino all'adolescenza. Sotos a volte è accompagnato da autismo, disturbi del linguaggio e ritardi intellettuali, sociali e motori. Sebbene la condizione colpisca i bambini negli anni scolastici e possa continuare a causare problemi nell'età adulta, non è pericolosa per la vita e la maggior parte delle persone con Sotos ha un'aspettativa di vita normale.
Secondo la pagina di riferimento della casa genetica del National Institutes of Health, si ritiene che la sindrome di Sotos si verifichi in uno su 10.000-14.000 nascite. I ricercatori ipotizzano che la vera incidenza possa essere più vicina a una su 5.000 nascite, poiché altre condizioni causano sintomi simili e sono possibili diagnosi errate.
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Sintomi
La sindrome di Sotos è caratterizzata da una crescita eccessiva, specialmente nelle ossa. Le persone affette presentano anomalie facciali particolarmente significative durante l'infanzia. Ciò include avere una testa più lunga e più larga del normale e un mento appuntito.
I neonati ei bambini affetti da Sotos crescono più velocemente degli altri bambini della loro età. Saranno più alti dei loro fratelli e coetanei.
Ulteriori caratteristiche fisiche e sintomi possono includere:
- Mani e piedi grandi
- Fronte alta
- Tono muscolare debole
- Guance arrossate
- Occhi obliqui e una grande distanza tra gli occhi
- Andatura scomoda (a piedi)
- Scoliosi, una curva laterale della trottola
- Convulsioni, che derivano da un'attività cerebrale anormale
- Perdita dell'udito
- Problemi di vista
- Eruzione prematura dei denti
- Problemi renali, inclusi reni ipoplastici e idronefrosi
- Problemi cardiaci, tra cui dotto arterioso pervio (PDA) e difetto del setto interatriale (ASD)
Gli individui possono avere deficit intellettivi e problemi comportamentali, tra cui:
- Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
- Disturbo ossessivo-compulsivo (DOC)
- Comportamenti di controllo impulsivo
- Fobie
- Aggressività e irritabilità
I problemi di sviluppo e intellettivi nei bambini possono includere:
- Problemi di parola e linguaggio, inclusa la balbuzie
- Difficoltà di apprendimento
- Goffaggine
- Problemi di abilità motorie
Sotos in età adulta
L'altezza e il peso degli adulti si stabilizzeranno e saranno in qualche modo normali, anche se c'è un caso di un uomo di 21 anni con Sotos che attualmente è alto 7 piedi, 8 pollici e pesa circa 500 libbre. Molti adulti con questa condizione avranno un intelletto normale. Tuttavia, rimarrà qualsiasi disabilità intellettiva infantile. Gli adulti con Sotos continueranno ad avere problemi di coordinazione e abilità motorie.
Cause
La sindrome di Sotos è una malattia genetica causata da un gene NSD1 mutato. Secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare (GARD), il 95% dei casi di Sotos non sono ereditari. Tuttavia, la possibilità che un genitore con Sotos trasmetta la condizione è del 50%.
Non sono noti altri fattori di rischio o cause della sindrome di Sotos. Inoltre, i ricercatori non sanno cosa causa la mutazione genetica o come prevenirla.
Diagnosi
Una diagnosi di sindrome di Sotos viene fatta all'inizio della vita, durante l'infanzia o nei primi anni di vita. Il test neonatale non include il test per Sotos, ma i medici lo testeranno quando i sintomi vengono notati. Potrebbero essere necessari mesi o anni prima che si verifichi il test e che i sintomi siano pronunciati.
Il test per Sotos inizia con un esame fisico e una storia medica, compresi i sintomi. I raggi X, le scansioni TC e la risonanza magnetica possono aiutare nella diagnosi e nell'escludere altri problemi. L'età ossea avanzata è comunemente una scena. L'imaging cerebrale mostra ventricoli dilatati e aumento del liquido cerebrospinale (CSF). È anche possibile eseguire test genetici per verificare la presenza di mutazioni nel gene NSD1.
Molti bambini con Sotos possono anche ricevere una diagnosi di autismo. L'autismo è un disturbo dello sviluppo che colpisce la comunicazione e il comportamento. Viene generalmente gestito con una varietà di terapie, comprese terapie comportamentali e logopediche, se necessario.
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Sotos. Inoltre, non esiste un trattamento specifico per Sotos. Il trattamento di solito prevede la gestione dei sintomi e la correzione dei problemi che possono essere corretti.
Il trattamento può includere:
- Logoterapia
- Terapia occupazionale
- Terapia comportamentale
- Farmaci per gestire il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), un disturbo del cervello caratterizzato da disattenzione e iperattività-impulsività. Questi comportamenti interferiscono con il funzionamento e lo sviluppo, specialmente durante l'infanzia.
- Consulenza
- Apparecchi acustici per correggere la perdita dell'udito
- Occhiali per gestire i problemi di vista
Se necessario, verranno trattate anche altre condizioni mediche.
È importante che le persone con Sotos si sottopongano regolarmente a esami cardiaci e renali. Inoltre, i rischi di cancro e tumori sono più alti per le persone con sindrome di Sotos, quindi uno screening regolare è una buona idea. Tuttavia, Sotos stesso non è in pericolo di vita e la maggior parte delle persone con Sotos ha un'aspettativa di vita normale.
Una parola da Verywell
La sindrome di Sotos è una malattia genetica causata da una mutazione del gene NSD1. I due sintomi principali della sindrome di Sotos sono la crescita eccessiva e la disabilità intellettiva. Viene spesso diagnosticato nell'infanzia o nella prima infanzia. Una volta che la crescita si ferma, gli adulti con Sotos possono mantenere un'altezza e un peso normali e persino l'intelletto. Inoltre, molti adulti con Sotos possono condurre una vita lunga e appagante.
