La malattia di Menkes è una malattia neurodegenerativa rara, spesso fatale, che colpisce la capacità del corpo di assorbire il rame. Scopri le origini della malattia, oltre a sintomi, diagnosi e opzioni di trattamento.
Emma Innocenti / Getty ImagesOrigini
Nel 1962, un medico di nome John Menkes ei suoi colleghi della Columbia University di New York pubblicarono un articolo scientifico su cinque neonati maschi con una sindrome genetica distintiva. Questa sindrome, ora nota come malattia di Menkes, malattia dei capelli crespi di Menkes o sindrome di Menkes, è stata identificata come un disturbo del metabolismo del rame nel corpo.
Poiché le persone con questa malattia non possono assorbire adeguatamente il rame, il cervello, il fegato e il plasma sanguigno sono privati di questo nutriente essenziale. Allo stesso modo, altre parti del corpo, inclusi i reni, la milza e il muscolo scheletrico, accumulano troppo rame.
Chi ottiene la malattia di Menkes?
La malattia di Menkes si verifica in persone di tutte le etnie. Il gene coinvolto si trova sul cromosoma X (femmina), il che significa che i maschi sono solitamente quelli colpiti dalla malattia. Le femmine portatrici del difetto genetico generalmente non presentano sintomi a meno che non siano presenti altre circostanze genetiche insolite. Si stima che la malattia di Menkes si manifesti ovunque da un individuo su 100.000 nati vivi a uno su 250.000 nati vivi.
Sintomi
Esistono molte varianti della malattia di Menkes ei sintomi possono variare da lievi a gravi. La forma grave o classica ha sintomi distintivi, che di solito iniziano quando qualcuno ha circa due o tre mesi. I sintomi includono:
- Perdita di pietre miliari dello sviluppo (ad esempio, il bambino non è più in grado di tenere in mano un sonaglio)
- I muscoli diventano deboli e "flosci", con un tono muscolare basso
- Convulsioni
- Scarsa crescita
- I capelli del cuoio capelluto sono corti, radi, ruvidi e attorcigliati (simili a fili) e possono essere bianchi o grigi
- Il viso ha le guance cascanti e le guance pronunciate
Gli individui con una variazione della malattia di Menkes, come la cutis laxa legata all'X, potrebbero non avere tutti i sintomi o potrebbero averli in misura diversa.
Diagnosi
I bambini nati con la classica malattia di Menkes appaiono normali alla nascita, compresi i loro capelli. I genitori spesso iniziano a sospettare che qualcosa non va quando il loro bambino ha circa due o tre mesi, quando in genere iniziano a verificarsi dei cambiamenti. Nelle forme più lievi, i sintomi possono non comparire fino a quando il bambino non è più grande. Le femmine che portano il gene difettoso possono avere i capelli ritorti, ma non sempre. Ecco cosa cercano i medici per fare una diagnosi:
- Bassi livelli di rame e ceruloplasmina nel sangue, dopo che il bambino ha sei settimane (non diagnostico prima di allora)
- Alti livelli di rame nella placenta (possono essere testati nei neonati)
- Livelli anormali di catecoli nel sangue e nel liquido cerebrospinale (CSF), anche in un neonato
- La biopsia cutanea può testare il metabolismo del rame
- L'esame microscopico dei capelli mostrerà anomalie di Menkes
Opzioni di trattamento
Poiché Menkes ostacola la capacità del rame di raggiungere le cellule e gli organi del corpo, quindi, logicamente, portare il rame alle cellule e agli organi che ne hanno bisogno dovrebbe aiutare a invertire il disturbo, giusto Non è così semplice. I ricercatori hanno provato a somministrare iniezioni intramuscolari di rame, con risultati contrastanti. Sembra che quanto prima nel corso della malattia vengono somministrate le iniezioni, tanto più positivi saranno i risultati. Le forme più lievi della malattia rispondono bene, ma la forma grave non mostra molti cambiamenti. Questa forma di terapia, così come altre, è ancora oggetto di studio.
Il trattamento si concentra anche sull'alleviare i sintomi. Oltre ai medici specialisti, la terapia fisica e occupazionale può aiutare a massimizzare il potenziale. Un nutrizionista o un dietologo consiglierà una dieta ipercalorica, spesso con integratori aggiunti al latte artificiale. Lo screening genetico della famiglia dell'individuo identificherà i portatori e fornirà consulenza e guida sui rischi di recidiva.
Se a tuo figlio viene diagnosticata la malattia di Menkes, potresti parlare con il tuo medico dello screening genetico per la tua famiglia. Lo screening identificherà i portatori e può aiutare il medico a fornire consulenza e guida sui rischi di recidiva, che è circa una su quattro gravidanze. Acquisire familiarità con The Menkes Foundation, un'organizzazione senza scopo di lucro per le famiglie colpite dalla malattia di Menkes, può aiutarti a trovare supporto.
