Le neoplasie mieloproliferative (MPN), precedentemente chiamate malattie mieloproliferative, sono un gruppo di malattie caratterizzate dalla sovrapproduzione di uno o più globuli (globuli bianchi, globuli rossi e / o piastrine). Sebbene tu possa associare la parola neoplasia al cancro, non è così chiaro.
La neoplasia è definita come una crescita anormale del tessuto causata da una mutazione e può essere classificata come benigna (non cancerosa), precancerosa o cancerosa (maligna). Alla diagnosi, la maggior parte delle neoplasie mieloproliferative sono benigne ma nel tempo possono evolversi in una malattia maligna (cancerosa). Questo rischio di sviluppare il cancro con queste diagnosi sottolinea l'importanza di un attento follow-up con il tuo ematologo.
La classificazione delle neoplasie mieloproliferative è cambiata parecchio negli ultimi anni, ma qui esamineremo le categorie generali.
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Neoplasie mieloproliferative classiche
Le "classiche" neoplasie mieloproliferative includono:
- Policitemia vera (PV): PV è il risultato di una mutazione genetica che causa la sovrapproduzione di globuli rossi. A volte anche la conta dei globuli bianchi e delle piastrine è elevata. Questo aumento della conta ematica aumenta il rischio di sviluppare un coagulo sanguigno. Se ti viene diagnosticata una PV, hai una piccola possibilità di sviluppare mielofibrosi o cancro.
- Trombocitemia essenziale (ET): la mutazione genetica in ET provoca una sovrapproduzione di piastrine. L'aumento del numero di piastrine in circolazione aumenta il rischio di sviluppare un coagulo sanguigno. Il rischio di sviluppare il cancro quando viene diagnosticato un ET è molto basso. ET è unico tra gli MPN in quanto è una diagnosi di esclusione. Ciò significa che il medico escluderà altre cause di aumento della conta piastrinica (trombocitosi) comprese le altre MPN.
- Mielofibrosi primaria (PMF): la mielofibrosi primaria era stata precedentemente chiamata mielofibrosi idiopatica o metaplasia mieloide agnogenica. La mutazione genetica in PMF provoca cicatrici (fibrosi) nel midollo osseo. Questa cicatrice rende difficile per il tuo midollo osseo produrre nuovi globuli. A differenza del PV, il PMF generalmente provoca anemia (basso numero di globuli rossi). La conta dei globuli bianchi e la conta piastrinica possono essere aumentate o diminuite.
- Leucemia mieloide cronica (LMC): la LMC può anche essere chiamata leucemia mieloide cronica. La LMC è il risultato di una mutazione genetica chiamata BCR / ABL1. Questa mutazione provoca la sovrapproduzione di granulociti, un tipo di globuli bianchi. Inizialmente, potresti non avere sintomi e la LMC viene spesso scoperta incidentalmente con il lavoro di laboratorio di routine.
Neoplasie mieloproliferative atipiche
Le neoplasie mieloproliferative "atipiche" includono:
- Leucemia myleomonocitica giovanile (JMML): JMML era chiamata LMC giovanile. È una rara forma di leucemia che si manifesta nell'infanzia e nella prima infanzia. Il midollo osseo produce in eccesso i globuli bianchi mieloidi, in particolare uno chiamato monocita (monocitosi). I bambini con neurofibromatosi di tipo I e sindrome di Noonan sono a maggior rischio di sviluppare JMML rispetto ai bambini senza queste condizioni genetiche.
- Leucemia neutrofila cronica: la leucemia neutrofila cronica è una malattia rara caratterizzata dalla sovrapproduzione di neutrofili, un tipo di globuli bianchi. Queste cellule possono quindi infiltrarsi nei tuoi organi e causare ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia).
- Leucemia eosinofila cronica / sindromi ipereosinofiliche (HES): la leucemia eosinofila cronica e le sindromi ipereosinofiliche rappresentano un gruppo di malattie caratterizzate da un aumento del numero di eosinofili (eosinofilia) che provoca danni a vari organi. Una certa popolazione di HES agisce più come neoplasie mieloproliferative (da cui il nome di leucemia eosinofila cronica).
- Malattia dei mastociti: la mastocitosi o mastocitosi sistemica (che significa in tutto il corpo) è un'aggiunta relativamente nuova alla categoria delle neoplasie mieloproliferative. Le malattie dei mastociti derivano dalla sovrapproduzione di mastociti, un tipo di globuli bianchi che poi invadono il midollo osseo, il tratto gastrointestinale, la pelle, la milza e il fegato. Ciò è in contrasto con la mastocitosi cutanea che colpisce solo la pelle. I mastociti rilasciano istamina provocando una reazione di tipo allergico nel tessuto colpito.
