Cos'è la narcolessia?

La narcolessia è un disturbo del sonno caratterizzato da un'eccessiva sonnolenza durante il giorno. Può portare a sintomi profondamente invalidanti, che vanno da attacchi di sonno inaspettati a debolezza muscolare innescata emotivamente che può portare a un collasso a terra (cataplessia).

La narcolessia lo ènonsemplicemente essere troppo stanco. Coloro che ce l'hanno non sono in grado di rimanere svegli per periodi di tempo indipendentemente dalla situazione.

Tipi di narcolessia

Esistono due tipi principali di narcolessia: tipo 1 e tipo 2. Si differenziano in base a due fattori:

• La presenza o l'assenza di cataplessia
• La misurazione di un ormone cerebrale chiamato ipocretina (orexina), che ti aiuta a mantenerti sveglio.

• Cataplessia presente

• Livelli bassi o assenti di ipocretina nel liquido cerebrospinale (CSF)

• Nessuna cataplessia

• Livelli normali di ipocretina nel liquido cerebrospinale

Sintomi di narcolessia

I sintomi della narcolessia di solito iniziano nell'adolescenza o nei primi vent'anni di una persona, ma possono manifestarsi per la prima volta durante l'infanzia o anche nella tarda età adulta, sebbene ciò sia raro.

Ci sono quattro sintomi principali della narcolessia. Solo una persona su tre affetta da narcolessia ne ha tutte e quattro.

Sonnolenza diurna

Ogni persona con narcolessia sperimenta un'eccessiva sonnolenza diurna, dove si addormentano in momenti casuali durante il giorno in cui dovrebbero essere svegli. A volte ciò si verifica senza molto preavviso, il che, sfortunatamente, può portare a lesioni.

È importante notare che le persone con narcolessia non dormono più di individui sani. I loro schemi sonno-veglia vengono semplicemente interrotti e entrano nel sonno REM (movimento rapido degli occhi) più rapidamente del normale.

Cataplessia

La cataplessia si verifica quando una persona sperimenta un'improvvisa perdita di breve durata del tono muscolare volontario (debolezza) durante la veglia. Questa debolezza è innescata emotivamente, il che significa che il suo inizio si verifica quando una persona prova un'emozione forte, come divertimento, rabbia o sorpresa.

La debolezza della cataplessia di solito inizia in faccia e poi si sposta sulle ginocchia. Può far cadere la mascella, annuire la testa, abbassare le ginocchia, zoppicare e, nei casi più gravi, cadere. La buona notizia è che la debolezza è transitoria, con episodi che di solito durano da pochi secondi a pochi minuti.

Poiché non è noto che la cataplessia si manifesti in nessun altro disturbo, la sua presenza è fortemente indicativa di una diagnosi di narcolessia.

Allucinazioni

Le persone con narcolessia possono sperimentare allucinazioni intense e vivide durante la veglia, ma la transizione al sonno è chiamata allucinazioni ipnagogiche. Di conseguenza, una persona può vedere, sentire o provare cose che non sono realmente presenti.

Questi si verificano come risultato del cervello che genera sogni mentre è sveglio.

Paralisi nel sonno

La paralisi del sonno significa che una persona non può muoversi o parlare per uno o due minuti subito dopo il risveglio. Questo può accadere anche appena prima di addormentarsi. A volte la paralisi è accompagnata da allucinazioni o da una sensazione di soffocamento, che può essere estremamente spaventoso.

Altro

Oltre ai sintomi di cui sopra, molte persone con narcolessia soffrono di problemi psichiatrici, in particolare depressione e / o ansia.

L'obesità è comune anche nella narcolessia e si ritiene che sia correlata alla perdita di ipocretina.

Cause

La narcolessia fu descritta per la prima volta dal medico francese Jean Gelineau nel 1880 ed è uno dei disturbi del sonno meno compresi.

La narcolessia sembra verificarsi a causa della carenza di ipocretina. Si ritiene che l'ipocretina promuova la veglia e mantenga il normale tono muscolare, quindi ha senso che la sua perdita porti alla sonnolenza e all'improvvisa debolezza osservata nella cataplessia.

Si ritiene che il sistema immunitario, che in genere è responsabile della lotta alle infezioni, possa colpire e distruggere i neuroni (cellule nervose) contenenti ipocretina. Non è chiaro perché il sistema immunitario di una persona si rivolga contro questi neuroni nel cervello. Molti esperti sospettano che un'infezione (tipicamente un raffreddore o un'influenza) possa indurre il corpo a reagire contro se stesso in individui geneticamente sensibili.

È interessante notare che anche alcuni vaccini possono svolgere un ruolo nello sviluppo della narcolessia. In effetti, è stato riscontrato un aumento del rischio di narcolessia in seguito alla vaccinazione con Pandemrix, un vaccino influenzale H1N1 monovalente prodotto per la stagione influenzale dal 2009 al 2010 e utilizzato solo in Europa. Da allora l'uso di questo vaccino è stato interrotto.

Oltre all'autoimmunità, la narcolessia può anche essere causata da rare lesioni all'interno del cervello che derivano da tumori, ictus o altri insulti infiammatori.

Infine, è probabile che la narcolessia abbia una componente genetica, poiché questo disturbo si trova tra i membri della famiglia. Fino al 10% delle persone con diagnosi di narcolessia con cataplessia riferisce di avere un parente stretto con la condizione.

Diagnosi

Se ritieni di essere affetto da narcolessia, il tuo medico, di solito uno specialista del sonno, eseguirà prima una storia medica e un esame fisico. Quindi, possono essere raccomandati vari test del sonno per confermare la diagnosi di narcolessia o valutare altri disturbi del sonno.

Storia medica

Durante l'appuntamento, il medico inizierà facendoti diverse domande sul tuo sonno. Per esempio:

• Ti senti riposato al mattino, ma poi assonnato per la maggior parte della giornata?
• Ti ritrovi ad addormentarti in momenti inappropriati?
• Quando ridi o ti arrabbi, avverti mai un'improvvisa debolezza muscolare?
• Quando ti svegli, non sei mai in grado di muoverti o parlare?

Rispondere "sì" a una o più di queste domande di solito richiede ulteriori indagini su una possibile diagnosi di narcolessia.

Naturalmente, per considerare altre cause alla base dei sintomi, il medico porrà anche domande come:

• Stai assumendo farmaci per aiutarti a dormire o che ti rendono stanco? (Un farmaco può essere il colpevole della tua sonnolenza diurna.)
• Hai mal di testa mattutino e / o il tuo partner dice che russi rumorosamente? (Questi potrebbero essere indizi di una diagnosi alternativa, come l'apnea notturna.)

Esame fisico

Oltre a una storia medica, il medico eseguirà un esame fisico, che includerà un esame neurologico, principalmente per escludere altre cause di sonnolenza diurna o debolezza muscolare.

Test del sonno

Se il tuo medico sospetta una diagnosi di narcolessia basata sulla tua storia e sul tuo esame, dovrai sottoporti a ulteriori test. In genere, il medico ti chiederà di completare un registro del sonno o un'attigrafia per registrare la quantità di sonno che stai dormendo.

Questo sarà quindi seguito da uno studio sul sonno notturno chiamato polisonnogramma (che è spesso normale nelle persone con narcolessia), seguito da uno studio il giorno successivo chiamato test di latenza del sonno multiplo (MSLT), che è un test del pisolino diurno.

Una diagnosi di narcolessia è fortemente supportata se, sul MSLT, ci si addormenta in media in meno di otto minuti durante tutti i sonnellini e si entra nel sonno REM durante due o più sonnellini.

La maggior parte delle persone senza narcolessia impiega più di otto minuti per addormentarsi durante i sonnellini. E se dormono, raramente entrano nel sonno REM.

Puntura lombare

Sebbene non sia fatto di routine, se il tuo MSLT è difficile da interpretare o il tuo caso è altrimenti ambiguo, può essere eseguita una puntura lombare (puntura lombare). Durante questo test si ottiene un campione di liquido cerebrospinale per misurare la concentrazione dell'ormone ipocretina.

Un livello di ipocretina inferiore o uguale a 110 pg / ml (picogrammi per millilitro) è coerente con una diagnosi di narcolessia di tipo 1. Un normale di ipocretina supporta una diagnosi di narcolessia di tipo 2.

Trattamento

La narcolessia è una condizione cronica senza cura, poiché la distruzione delle cellule contenenti ipocretina è tipicamente completa e il deficit risultante è permanente. Pertanto, la narcolessia richiede un trattamento persistente.

La buona notizia è che le modifiche del comportamento, così come diversi farmaci, possono essere utilizzate per trattare i sintomi associati alla narcolessia.

Modifiche comportamentali

Esempi di cambiamenti comportamentali che possono ridurre i sintomi della narcolessia includono:

• Evitare farmaci o sostanze che inducono sonnolenza o sonnolenza (ad esempio, medicinali per l'allergia o alcol)
• Moderare l'assunzione di caffeina, poiché un'eccessiva assunzione di caffeina può peggiorare l'insonnia, che può peggiorare la sonnolenza diurna
• Mantenere un programma di sonno regolare e sufficiente (la privazione del sonno può peggiorare i sintomi della narcolessia)
• Pianificare uno o due sonnellini durante il giorno

È anche importante che una persona con narcolessia si rivolga al proprio medico di base come indicato. I problemi di peso e gli effetti collaterali dei farmaci possono essere affrontati e monitorati.

A volte un rinvio a un professionista della salute mentale è giustificato non solo per affrontare possibili condizioni psichiatriche, ma per aiutare ad affrontare le sfide della vita quotidiana legate alla convivenza con la narcolessia.

Farmaci che sopprimono la REM

Cataplessia, paralisi del sonno e allucinazioni ipnagogiche si verificano durante il sonno REM, che può essere fortemente inibito dalle sostanze chimiche del cervello, norepinefrina e serotonina. Pertanto, farmaci, come Effexor (venlafaxina) e Prozac (fluoxetina), che aumentano i livelli cerebrali di noradrenalina e serotonina, possono aiutare a ridurre questi sintomi della narcolessia.

Farmaci stimolanti

La sonnolenza diurna nella narcolessia può essere trattata con farmaci stimolanti, come:

• Provigil (modafinil)
• Nuvigil (armodafinil)
• Ritalin (metilfenidato)

Ossibato di sodio

Xywav (sodio oxibato) è un altro farmaco usato per ridurre la cataplessia, di solito i casi più gravi. Può anche essere usato per trattare la sonnolenza diurna.

All'orizzonte

È bene rimanere fiduciosi riguardo al futuro trattamento della narcolessia. Nuove terapie possono essere in grado di prevenire, rallentare o invertire la distruzione delle cellule contenenti ipocretina in individui suscettibili. Potrebbe anche essere possibile rigenerare questa popolazione di cellule cerebrali con trapianti di cellule staminali.

Sebbene questi interventi siano ancora lontani, rimane la possibilità che un giorno la narcolessia possa alla fine scomparire in coloro che ne sono affetti.

Affrontare

Senza dubbio, i sintomi debilitanti della narcolessia pongono sfide alla vita quotidiana. Le persone con narcolessia possono avere difficoltà a tenere il passo con il lavoro o la scuola e possono avere difficoltà a mantenere relazioni sociali e romantiche.

Mentre i cambiamenti di farmaci e comportamenti possono aiutare una persona a gestire bene la propria malattia, l'educazione alla narcolessia tra i propri cari e coetanei è uno strumento essenziale per far fronte.

Se soffri di narcolessia, ti preghiamo di considerare di parlare agli altri della tua condizione (o di invitarli a leggerlo attraverso risorse online affidabili). Istruendo le persone, offri loro l'opportunità e la lungimiranza di fornirti il ​​supporto di cui hai bisogno, sia emotivamente che fisicamente.

Infine, poiché i disturbi dell'umore sono comuni nella narcolessia, se si verificano sintomi di depressione (ad esempio, sentirsi tristi tutto il tempo o perdere interesse per le attività che una volta ti piacevano) o sintomi di ansia (ad esempio, preoccuparsi continuamente o persistere nel panico attacchi), assicurati di contattare il tuo medico. Potresti trarre beneficio dalla terapia della parola e / o dall'assunzione di farmaci antidepressivi o ansiolitici.

Una parola da Verywell

Se soffri di narcolessia, è importante parlare con uno specialista del sonno che possa adattare il trattamento alle tue esigenze specifiche. Sebbene la disabilità spesso persista, i pazienti con narcolessia sono generalmente in grado di preservare molte funzioni quotidiane e ottimizzare la loro qualità di vita attraverso una combinazione di attenti cambiamenti comportamentali e farmaci.