SINTOMI E TRATTAMENTO DELL'ABETALIPOPROTEINEMIA

Come l'abetalipoproteinemia influisce sulle lipoproteine

A causa di una mutazione genetica, le persone con abetalipoproteinemia non producono la proteina necessaria per produrre lipoproteine. Senza abbastanza lipoproteine, i grassi non possono essere digeriti correttamente o viaggiare dove sono necessari. Ciò porta a gravi problemi di salute che possono influenzare lo stomaco, il sangue, i muscoli e altri sistemi del corpo.

A causa dei problemi causati dall'abetalipoproteinemia, i segni delle condizioni sono spesso visti durante l'infanzia. I maschi sono colpiti di più, circa il 70% in più, rispetto alle femmine. La condizione è una condizione ereditaria autosomica, il che significa che entrambi i genitori devono avere il gene MTTP difettoso affinché il loro bambino lo erediti. L'abetalipoproteinemia è molto rara, sono stati segnalati solo 100 casi.

Segni e sintomi

I bambini nati con abetalipoproteinemia hanno problemi di stomaco a causa della loro incapacità di digerire correttamente i grassi. I movimenti intestinali sono spesso anormali e possono essere di colore pallido e maleodoranti. I bambini con abetalipoproteinemia possono anche manifestare vomito, diarrea, gonfiore e difficoltà ad aumentare di peso o crescere (a volte noto anche come mancanza di crescita).

Quelli con questa condizione hanno anche problemi relativi alle vitamine immagazzinate nei grassi - vitamine A, E e K. I sintomi causati dalla mancanza di grassi e vitamine liposolubili si sviluppano tipicamente entro la prima decade di vita. Questi possono includere:

Disturbi sensoriali: questo include problemi con la percezione della temperatura e del tatto, specialmente nelle mani e nei piedi (ipestesia)

Difficoltà a camminare (atassia): circa il 33% dei bambini avrà difficoltà a camminare prima dei 10 anni. L'atassia peggiora nel tempo.

Disturbi del movimento: tremori, tremore (corea), difficoltà a raggiungere le cose (dismetria), difficoltà a parlare (disartria)

Problemi muscolari: debolezza, accorciamento (contrazione) dei muscoli della schiena che fa curvare la colonna vertebrale (cifoscoliosi)

Problemi di sangue: basso contenuto di ferro (anemia), problemi di coagulazione, globuli rossi anormali (acantocitosi)

Problemi agli occhi: cecità notturna, problemi di vista, problemi di controllo oculare (oftalmoplegia), cataratta

Diagnosi

L'abetalipoproteinemia può essere rilevata attraverso campioni di feci. I movimenti intestinali, quando testati, mostreranno un alto livello di grasso poiché il grasso viene eliminato anziché essere utilizzato dal corpo. Gli esami del sangue possono anche aiutare a diagnosticare la condizione. I globuli rossi anormali presenti nell'abetalipoproteinemia possono essere visti al microscopio. Ci saranno anche livelli molto bassi di grassi come colesterolo e trigliceridi nel sangue. Se tuo figlio ha abetalipoproteinemia, anche i test per il tempo di coagulazione e i livelli di ferro torneranno anormali. Un esame della vista potrebbe mostrare un'infiammazione della parte posteriore dell'occhio (retinite). Anche i test della forza muscolare e delle contrazioni possono avere risultati anormali.

Trattamento attraverso la dieta

È stata sviluppata una dieta specifica per le persone con abetalipoproteinemia. Ci sono diversi requisiti nella dieta, tra cui evitare di mangiare determinati tipi di grassi (trigliceridi a catena lunga) a favore di mangiare altri tipi (trigliceridi a catena media). Un altro requisito è l'aggiunta di dosi di integratori vitaminici contenenti vitamine A, E e K, oltre a ferro. Un nutrizionista con esperienza nel trattamento di malattie genetiche può aiutarti a progettare un programma alimentare che soddisferà le esigenze dietetiche speciali di tuo figlio.