Cos'è l'anemia di Diamond Blackfan?

L'anemia di Diamond Blackfan (DBA) è una malattia del sangue rara, solitamente diagnosticata nell'infanzia, in cui il midollo osseo non produce globuli rossi sufficienti per trasportare l'ossigeno in tutto il corpo. È una condizione potenzialmente pericolosa per la vita che può causare anemia grave e anomalie fisiche. Si stima che ci siano da 25 a 35 nuovi casi di DBA all'anno in Nord America.

La malattia prende il nome dal dottor Louis Diamond e dal dottor Kenneth Blackfan, che scoprirono e documentarono i primi casi della malattia negli anni '30. Richiede una gestione medica continua da parte di un ematologo, con trattamenti che vanno dai farmaci steroidei alle cellule staminali. trapianti.

Altri nomi per l'anemia di Diamond Blackfan includono:

• Sindrome di Blackfan Diamond
• Aplasia pura congenita dei globuli rossi
• Anemia ipoplastica congenita
• Sindrome di Aase (pensato per essere un sottoinsieme di DBA in cui è presente un pollice simile a un dito e non un disturbo distinto)

Sintomi dell'anemia di Diamond Blackfan

L'anemia di Diamond Blackfan è presente alla nascita ma può essere difficile da identificare. Circa la metà dei bambini nati con il disturbo ha difetti fisici come deformità della mano o difetti cardiaci, ma non esiste una serie chiara di segni standard che indichino DBA.

I sintomi possono anche variare notevolmente, da molto lievi a gravi e pericolosi per la vita. Poiché i globuli rossi trasportano l'ossigeno in tutto il corpo, un bambino con DBA può avere sintomi correlati a un deficit di ossigeno nel sangue (anemia), tra cui:

• Pallore (pallore)
• Battito cardiaco irregolare mentre il cuore cerca di mantenere l'ossigeno in movimento in tutto il corpo
• Stanchezza, irritabilità e svenimenti

Quando sono presenti anomalie fisiche, possono includere:

• Dimensioni della testa più piccole del normale
• Bassa statura
• Naso piatto
• Palato leporino
• Pollici piccoli, mancanti o extra
• Orecchie piccole e attaccate basse
• Piccolo mento o mascella
• Occhi spalancati
• Ipospadia (una condizione in cui il tratto urinario non finisce sulla punta del pene)
• Anomalie renali
• Difetti cardiaci strutturali

Inoltre, il DBA può causare problemi agli occhi come cataratta e glaucoma. Il disturbo è anche fortemente associato alla sindrome mielodisplastica, un altro disturbo in cui il midollo osseo non produce abbastanza globuli rossi, nonché all'osteosarcoma (cancro alle ossa), al cancro del colon e alla leucemia.

Cause

La causa esatta del DBA è sconosciuta, ma le mutazioni geniche nei geni della proteina ribosomiale sono identificate nell'80% -85% dei casi. Un risultato di questi tipi di mutazioni è che le cellule che formano il sangue nel midollo osseo si autodistruggono, portando all'anemia che è il segno distintivo della malattia.

Non sono stati identificati geni anomali nel restante 10-15% dei pazienti e in circa il 10-20% dei casi esiste una storia familiare della malattia.

Diagnosi

L'anemia di Diamond Blackfan di solito viene diagnosticata quando un bambino ha 3 o 4 mesi, anche se a volte viene rilevata alla nascita, in base ai sintomi. Ad esempio, un bambino potrebbe essere sospettato di avere anemia se è sempre pallido e diventa a corto di respiro quando si prende una bottiglia o si allatta.

A causa del fatto che l'anemia di Diamond Blackfan è estremamente rara e pochi medici la conoscono, può essere necessario del tempo per arrivare a una diagnosi corretta.

Gli esami del sangue utilizzati per diagnosticare DBA includono:

• Conta completa dei globuli (CBC): misura il numero di globuli rossi, globuli bianchi, piastrine e il livello di emoglobina nel sangue. Il DBA è caratterizzato da un numero molto basso di globuli rossi e da una bassa emoglobina.
• Conta dei reticolociti: misura il numero di globuli giovani o immaturi.
• Volume corpuscolare medio (MCV): come parte di un CBC, questo test misura la dimensione dei globuli rossi ed è incluso in un CBC.
• Livello di attività dell'eritrocita adenosina deaminasi (eADA): i livelli di eADA, un enzima che fa parte del sistema immunitario, sono elevati nella maggior parte delle persone con DBA.

I test genetici vengono utilizzati per cercare le mutazioni geniche che si verificano nella maggior parte delle persone con DBA. È possibile eseguire un campione di midollo osseo (biopsia), rimosso in anestesia generale, per determinare se la quantità di nuovi globuli rossi creati è bassa.

Potrebbe essere necessario escludere due tipi di anemia simili a DBA per poter diagnosticare definitivamente la malattia: Uno è l'anemia aplastica, che si traduce in insufficienza del midollo osseo. L'altra è l'anemia di Fanconi, un'altra sindrome da insufficienza midollare ereditaria rara caratterizzata da anomalie congenite come anomalie ossee, piccole dimensioni della testa, piccoli genitali e pigmentazione anormale della pelle.

Trattamento

Esiste una gamma di opzioni di trattamento per l'anemia Diamond Blackfan, tra cui:

Farmaci steroidei

Un farmaco steroideo, solitamente prednisone, è il trattamento di prima linea per DBA. Circa l'80% dei bambini con DBA risponderà a questo farmaco, che stimola la produzione di globuli rossi.I bambini che rispondono al trattamento con steroidi potrebbero doverli assumere per il resto della loro vita; alla fine il 40% dei pazienti è steroide dipendente.

Gli steroidi hanno effetti collaterali come diabete, glaucoma, indebolimento osseo (osteopenia) e ipertensione; in alcuni casi, i farmaci steroidei smetteranno di funzionare.

Trasfusioni di sangue

Se gli steroidi non funzionano o devono essere assunti a dosi troppo alte per funzionare, possono essere necessarie trasfusioni di sangue donato donato. Alcune persone hanno bisogno di trasfusioni solo quando hanno cali di emoglobina, mentre altre potrebbero aver bisogno di una terapia trasfusionale cronica, ovvero trattamenti regolari ogni 4-6 settimane, con il 40% dei pazienti che diventa dipendente dalle trasfusioni.

Terapia chelante

Un potenziale svantaggio delle trasfusioni di sangue regolari è l'accumulo di troppo ferro. Normalmente, il corpo usa il ferro quando produce nuovi globuli rossi, ma poiché qualcuno con l'anemia di Diamond Blackfan non sta producendo molte cellule, il ferro si accumula. Un eccesso di ferro nel sangue può causare aritmie cardiache, insufficienza cardiaca congestizia, cirrosi, diabete e ipotiroidismo, nonché altri gravi problemi.

Per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo, è necessaria una terapia chelante con uno dei due farmaci approvati a tale scopo: Exjade (defarasirox) e Desferal (deferoxamina).

Trapianto di cellule staminali

L'unica potenziale cura per l'anemia di Diamond Blackfan è il trapianto di cellule staminali (SCT), in cui il midollo osseo difettoso viene sostituito con cellule sane di un donatore. Le cellule staminali del donatore possono essere ottenute dal midollo osseo, dal sangue periferico o dal sangue del cordone ombelicale. Questa è una procedura medica complicata che richiede diversi mesi in ospedale e non è priva di rischi. La ricompensa per un SCT di successo è che il midollo osseo del paziente dovrebbe funzionare normalmente e non avranno bisogno di terapia trasfusionale cronica o farmaci steroidei. Di solito è riservato alle persone per le quali i farmaci steroidei e le trasfusioni di sangue non aiutano.

Alcune deformità fisiche associate all'anemia di Diamond Blackfan possono richiedere un intervento chirurgico.

Una parola da Verywell

Imparare che un bambino ha DBA può essere sconvolgente, ma le persone con il disturbo possono vivere una vita lunga, sana e attiva se ottengono buone cure mediche e perseguono uno stile di vita sano. Circa il 17% delle persone affette da DBA ha la possibilità di andare in remissione spontanea, il che significa che non sono necessari steroidi o trasfusioni per sei mesi o più. È possibile entrare e uscire dalla remissione in qualsiasi momento.

La ricerca continua a essere condotta su potenziali trattamenti per DBA. La Diamond Blackfan Anemia Foundation può aiutare coloro che sono interessati a partecipare a una sperimentazione clinica.