La leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) è un tumore del sangue raro e aggressivo che colpisce neonati e bambini piccoli. La JMML rappresenta meno dell'1% delle leucemie infantili e viene generalmente diagnosticata all'età di due anni. È più del doppio più comune nei maschi rispetto alle femmine.
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JMML è anche indicato come leucemia mieloide cronica giovanile (JCML), leucemia granulocitica cronica giovanile, leucemia mielomonocitica cronica e subacuta e monosomia infantile 7.
Sintomi
I segni e sintomi di JMML sono legati all'accumulo di cellule anormali nel midollo osseo e negli organi. Possono includere:
- Pelle pallida
- Febbri ricorrenti o infezioni
- Emorragia o lividi anormali
- Addome gonfio a causa di ingrossamento della milza o del fegato
- Linfonodi ingrossati
- Eruzione cutanea
- Diminuzione dell'appetito
- Tosse cronica
- Respirazione difficoltosa
- Ritardi nello sviluppo
- Dolore alle ossa e alle articolazioni
Questi possono anche essere segni e sintomi di altre condizioni non cancerose. Se sei preoccupato per la salute di tuo figlio, la cosa migliore da fare è visitare il tuo medico.
Progressione della malattia
Il corso di JMML può variare da un bambino all'altro. In generale, ci sono tre modi distinti in cui JMML agisce:
- Nel primo tipo, la malattia progredisce rapidamente.
- Nel secondo tipo, c'è un periodo transitorio in cui il bambino è stabile, seguito da un decorso rapidamente progressivo.
- Nel terzo tipo, i bambini possono migliorare e rimanere solo lievemente sintomatici fino a nove anni, momento in cui la malattia diventa rapidamente progressiva se non adeguatamente trattata.
Cause
JMML si verifica quando si sviluppano mutazioni genetiche nel DNA del midollo osseo. Ciò farà sì che il midollo osseo produca globuli bianchi deformi (cioè monociti) che non riescono a maturare e iniziano a moltiplicarsi rapidamente senza controllo.
Man mano che il numero di cellule anormali aumenta, inizieranno a prendere il controllo del midollo osseo e interferiranno con il suo compito principale principale, che è quello di produrre globuli rossi sani, globuli bianchi e piastrine.
Gli scienziati devono ancora identificare le combinazioni specifiche di mutazioni necessarie per attivare JMML, ma hanno scoperto che le mutazioni diNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, eCBLgeni si verificano nell'85% dei bambini con JMML. Tutte queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori.
I bambini con neurofibromatosi di tipo I e sindrome di Noonan hanno un aumentato rischio di JMML. Infatti, fino al 20,8% dei bambini con diagnosi di JMML avrà anche la sindrome di Noonan (una rara malattia genetica che impedisce il normale sviluppo in varie parti del corpo).
Diagnosi
Per diagnosticare la JMML, i medici esamineranno i risultati degli esami del sangue, l'aspirazione e la biopsia del midollo osseo. Questi campioni possono essere sottoposti a test genetici per identificare le mutazioni fortemente associate a JMML. Alcuni risultati sono fortemente indicativi di JMML:
- Un numero elevato di globuli bianchi (soprattutto monociti alti)
- Basso numero di globuli rossi (anemia)
- Conta piastrinica bassa (trombocitopenia)
- Anomalie nel cromosoma 7
I test di imaging (come una radiografia, una TAC, una risonanza magnetica o un'ecografia) possono essere utilizzati per verificare la presenza di una massa di cellule leucemiche nel torace che potrebbe influire sulla respirazione o sulla circolazione sanguigna.
La mancanza del cromosoma Philadelphia aiuterà a differenziare la JMML da una condizione simile chiamata leucemia mieloide cronica (LMC).
Trattamento
A differenza di altre forme di cancro, il JMML tende ad avere una scarsa risposta alla chemioterapia. Purinethol (6- mercaptopurine) e Sotret (isotretinoin) sono farmaci che sono stati utilizzati con una piccola misura di successo. A causa del suo limitato beneficio nel trattamento della JMML, la chemioterapia non è lo standard.
Il trapianto di cellule staminali allogeniche è l'unico trattamento che può offrire una cura a lungo termine per JMML. Tassi di successo simili si osservano con donatori di cellule staminali familiari abbinati o donatori non familiari abbinati.
La ricerca suggerisce che il tasso di recidiva di JMML dopo un trapianto di cellule staminali può raggiungere il 50%. La ricaduta si verifica quasi sempre entro un anno. Nonostante i numeri scoraggianti, i bambini con JMML spesso ottengono una remissione sostenuta dopo un secondo trapianto di cellule staminali.
Il ruolo della chirurgia nel trattamento della JMML è controverso. Un protocollo emesso dal Children’s Oncology Group (COG) raccomanda la rimozione della milza (splenectomia) nei bambini con JMML che hanno una milza ingrossata. Non è noto se il beneficio a lungo termine dell'intervento superi i rischi.
Nonostante la necessità di un trattamento aggressivo, i bambini con JMML stanno molto meglio che mai. Uno studio ha riportato che il tasso di sopravvivenza a cinque anni per i bambini sottoposti a trapianto di cellule staminali è compreso tra il 50% e il 55%.
Ogni giorno vengono compiuti progressi per migliorare queste cifre.
Una parola da Verywell
Come genitore, una delle cose più difficili da immaginare è che tuo figlio si ammala. Questo tipo di malattia può mettere a dura prova il bambino e il resto della famiglia. Potresti avere difficoltà a spiegare una situazione complicata ai tuoi figli, senza essere in grado di avvolgerti la testa da solo.
Approfitta di tutti i gruppi di supporto o delle risorse offerti dal tuo centro oncologico e del supporto di persone care, amici, familiari e vicini. Sebbene tu e la tua famiglia possiate provare una vasta gamma di emozioni e sentimenti, è importante ricordare che c'è speranza per una cura e che alcuni bambini con JMML continuano a condurre una vita sana e produttiva.
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