Quali sono le anomalie congenite del rene e delle vie urinarie (CAKUT)?

Le anomalie congenite del rene e delle vie urinarie (a volte indicate come CAKUT) sono problemi del sistema urinario che sono presenti dalla nascita. In qualcuno con CAKUT, alcune parti del sistema urinario non si formano normalmente durante lo sviluppo prenatale.

A seconda dei problemi esatti coinvolti, qualcuno con CAKUT potrebbe avere una condizione che causa sintomi solo più avanti nella vita. D'altra parte, un problema più serio potrebbe causare un problema di pericolo di vita fin dall'infanzia.

Sebbene molte persone abbiano più familiarità con altri tipi di anomalie congenite (come problemi cardiaci congeniti), le anomalie congenite del rene e delle vie urinarie sono il tipo più comune di difetto congenito alla nascita, che colpisce circa 1 bambino su 500 nati.

Alcuni tipi di CAKUT sono la causa in circa la metà dei bambini che hanno una malattia renale allo stadio terminale. Negli adulti con malattia renale allo stadio terminale, CAKUT rappresenta circa il 7% dei casi.

Tipi di TORTA

Esistono molti tipi diversi di CAKUT, che possono essere classificati in modi diversi in base all'organo specifico interessato, al tipo di coinvolgimento e alla diversa genetica coinvolta (se nota). In alcuni casi, sono interessate più parti del tratto urinario. I problemi potrebbero interessare entrambi i lati del corpo o solo un lato.

CAKUT può includere uno o più dei seguenti:

• Rene di forma o posizione anormale (ad esempio, un "rene a ferro di cavallo")
• Duplicazione renale parziale
• Agenesia renale (fallimento completo della formazione di uno o entrambi i reni)
• Displasia renale (sviluppo disordinato dei reni)
• Ipoplasia renale (piccoli reni)
• Reflusso di urina nei reni
• Problemi con le valvole dell'uretra (come le valvole posteriori)
• Uretere extra o uretere ingrandito
• Mancata formazione dell'uretra
• Anomalie della vescica, compreso l'allargamento della vescica
• Ostruzione (dove l'uretere si collega al rene o alla vescica)

CAKUT può anche essere una parte delle sindromi mediche che colpiscono più sistemi corporei. Questi includono la sindrome del coloboma renale, la sindrome orofaciodigitale, le cisti renali, la sindrome del diabete, la sindrome di Fraser, la sindrome di VACTERL e molti altri.

A volte, altre forme ereditarie di malattie renali sono raggruppate insieme a CAKUT. Ad esempio, la malattia del rene policistico autosomica dominante e la malattia policistica autosomica recessiva sono due diverse malattie ereditarie che causano la formazione di cisti piene di liquido all'interno dei reni.

Queste cisti alla fine interrompono la funzione renale e causano sintomi. Tuttavia, alcuni medici non le includono quando parlano di CAKUT.

CAKUT sintomi

I sintomi di CAKUT dipenderanno in qualche modo dal tipo specifico di problema congenito e dalla sua gravità, nonché dall'età di una persona. I potenziali problemi includono:

• Pancia distesa a causa dell'allargamento della vescica
• Difficoltà ad alimentarsi e scarso aumento di peso nei neonati
• Aumento delle infezioni del tratto urinario
• Minzione abbondante o ridotta
• Disturbi elettrolitici
• Pubertà ritardata
• Altezza ridotta
• Anemia
• Ipertensione
• Malattia cardiovascolare

Inoltre, alcuni feti con una funzione renale molto scarsa avranno un basso livello di liquido amniotico nel grembo materno (oligoidramnios). Questo è un problema perché i reni prenatali normalmente producono questo fluido. Ciò può causare altri problemi, come una crescita ridotta, una maturazione polmonare ritardata, difetti degli arti e talvolta la morte.

Se CAKUT causa gravi danni ai reni, questo può eventualmente causare sintomi di insufficienza renale. Se non trattato con trapianto di rene o emodialisi, questo può causare problemi potenzialmente letali come l'incapacità di produrre urina, gravi problemi elettrolitici, problemi neurologici, aumento della tendenza al sanguinamento e pressione sanguigna estremamente alta. Nei casi più gravi, la malattia renale allo stadio terminale si verifica nei primi anni di vita.

Alcune, ma non tutte, le persone con CAKUT hanno problemi con altri sistemi del corpo che potrebbero portare a sintomi aggiuntivi. Ad esempio, alcune persone con problemi congeniti a carico dei reni o delle basse vie urinarie hanno anche problemi con lo sviluppo del cuore, dei polmoni, del sistema nervoso o di altri organi.

Cause

Sviluppo anatomico anormale

Lo sviluppo prenatale del sistema urinario richiede una complessa serie di passaggi fisiologici. Questi devono essere attentamente coordinati mentre i diversi tipi di cellule si sviluppano in quelli che diventeranno gli organi del sistema urinario. Quando qualcosa interrompe questo percorso di sviluppo, CAKUT può accadere.

La maggior parte delle persone capisce che i reni producono l'urina, che viene poi trasportata attraverso le vie urinarie, viaggiando dai reni attraverso l'uretere e poi nella vescica. Successivamente, scorre attraverso l'uretra e fuori dal corpo. Attraverso questo sistema, il tuo corpo rimuove i prodotti di scarto attraverso l'urina.

Ma il sistema urinario fornisce molte altre importanti funzioni. Ad esempio, i reni aiutano a regolare la quantità di liquidi nel corpo, nonché la quantità di determinati elettroliti (sali) nel sangue. Svolgono anche un ruolo chiave nel controllo della pressione sanguigna. Inoltre, il rene è importante per l'utilizzo della vitamina D e per la produzione di un ormone necessario per produrre nuovi globuli rossi.

Di conseguenza, i potenziali sintomi causati da CAKUT si riferiscono a queste normali funzioni. In alcuni tipi di CAKUT, l'urina non può lasciare il corpo in modo normale perché c'è un'ostruzione o un'apertura limitata. In questi casi, l'urina può essere sostenuta e causare problemi.

A seconda del problema specifico, ciò può causare un ingrossamento anormale dell'uretere, della vescica o del rene (idronefrosi). Se non viene corretto, può danneggiare permanentemente il rene nel tempo.

Cause genetiche e non genetiche

Alcuni tipi di CAKUT sono di natura genetica. Una specifica mutazione in un gene fa sì che il rene (e forse anche altre parti del sistema urinario) non si formi normalmente.

I ricercatori hanno identificato mutazioni in diversi geni diversi che possono causare CAKUT, due dei quali sono PAX2 e BMP4. I ricercatori ne stanno ancora scoprendo di nuovi.

Diverse mutazioni possono portare a tipi specifici di CAKUT di diversa gravità e potenziali opzioni di trattamento. In questi casi CAKUT può essere tramandato in famiglia, anche se non è sempre così.

A volte CAKUT presenta un'anomalia cromosomica. Ad esempio, molte persone hanno familiarità con la trisomia 21, nota anche come sindrome di Down, che si verifica quando una persona ha una copia in più del cromosoma 21.

Alcune persone con sindrome di Down hanno CAKUT, così come alcune persone con altri tipi di anomalie cromosomiche, come la trisomia 18. Nelle anomalie cromosomiche, tuttavia, CAKUT non è l'unico problema.

Altre volte si scopre che una persona ha una TORTA anche se nessun altro in famiglia ne ha mai avuta una, e anche se non è possibile trovare una causa genetica.

È stato dimostrato che alcuni fattori ambientali aumentano il rischio di CAKUT. Due di questi sono il diabete materno e l'esposizione prenatale agli ACE inibitori (come il captopril), ma la maggior parte delle volte non è possibile trovare una causa.

Diagnosi

CAKUT ora viene spesso diagnosticato per la prima volta in età prenatale. Questo è diventato più comune da quando è diventato lo standard di cura per eseguire esami anatomici completi (utilizzando un tipo speciale di ultrasuoni) durante il secondo trimestre di gravidanza.

Tuttavia, questo test non è perfetto e talvolta un feto a cui viene diagnosticata una potenziale CAKUT in fase prenatale nasce senza problemi.

In caso di dubbi su CAKUT, è molto utile ottenere consulenza e assistenza genetica con un team multidisciplinare. In alcuni casi, possono essere consigliati test genetici per avere un'idea della natura esatta del problema. Il tuo medico può darti un'idea della potenziale gravità del problema.

La storia medica e l'esame sono una parte cruciale del processo diagnostico. Il tuo medico ti chiederà eventuali sintomi e problemi medici passati.

È importante scoprire se qualcun altro in famiglia ha avuto problemi ai reni o alle vie urinarie. Questo può fornire utili indizi sulla causa specifica. È importante rendersi conto che anche se una causa è genetica, non significa che CAKUT si presenterà allo stesso modo in ogni individuo di una famiglia.

I test di base possono svolgere un ruolo diagnostico. Ad esempio, gli esami del sangue standard potrebbero includere un esame emocromocitometrico completo e marcatori del sangue utilizzati per misurare la funzione renale. Gli esami delle urine di base sono spesso utili. Utilizzando alcuni di questi risultati, i medici possono ottenere una stima del funzionamento dei reni.

I test di imaging sono fondamentali per comprendere l'anatomia specifica coinvolta. Questi potrebbero includere test come i seguenti:

• Svuotamento del cistouretrogramma
• Ultrasuoni dei reni
• Scansione renale diuretica (mediante iniezione di materiale tracciante radioattivo)
• Scansioni di tomografia computerizzata (TC)
• Urografia a risonanza magnetica (eseguita in una macchina per la risonanza magnetica)

Trattamento

Il trattamento è personalizzato in base allo specifico CAKUT e alla situazione clinica individuale. Questi individui avranno bisogno di monitoraggio, assistenza e trattamento continui da parte di operatori sanitari esperti in queste condizioni.

Trattare i problemi ai reni

Molte persone con CAKUT e problemi renali alla fine avranno un'insufficienza renale. Ciò significa che i reni non funzionano più abbastanza bene da rimuovere i rifiuti, portando alla morte se non trattati. Per evitare ciò, una persona ha bisogno di trattamenti di dialisi in corso o di un trapianto di rene.

È preferibile un trapianto di rene, ma potrebbe non essere sempre disponibile un rene adatto. In tal caso, qualcuno con una grave malattia renale potrebbe dover sottoporsi a dialisi fino a quando non sarà disponibile un rene donatore appropriato.

Un trapianto di rene dovrebbe curare il problema sottostante. Tuttavia, dopo l'intervento, l'individuo dovrà assumere farmaci immunosoppressori per tutta la vita.

È utile ritardare il più a lungo possibile la necessità di dialisi o trapianto di rene. Un modo importante per farlo è assicurarsi che la pressione sanguigna non diventi troppo alta.

Di conseguenza, vengono utilizzati frequentemente uno o più farmaci per abbassare la pressione sanguigna, spesso farmaci come ACE inibitori (come il captopril) o ARBS (come il losartan), che possono aiutare a ritardare la necessità di terapie sostitutive del rene.

Altre terapie a volte possono aiutare con alcune delle altre complicazioni della malattia renale, come l'ormone della crescita per l'altezza ridotta o integratori di vitamina D.

Trattare i problemi del tratto urinario inferiore

Per i problemi che interessano le basse vie urinarie, può essere possibile la riparazione chirurgica, a seconda della situazione specifica. Ad esempio, un intervento chirurgico potrebbe essere in grado di correggere una valvola uretrale anormale.

Una procedura chiamata pieloplastica potrebbe aiutare a correggere chirurgicamente un rene che si è ingrandito, oppure un intervento chirurgico potrebbe aiutare il flusso di urina normalmente dall'uretere alla vescica. Altri tipi di intervento chirurgico potrebbero essere necessari in situazioni specifiche.

prospettiva

Purtroppo, in alcuni casi, le possibilità di trattamento sono limitate. I bambini nati con agenesia renale di entrambi i reni di solito muoiono entro pochi giorni dalla nascita, tuttavia la prognosi è molto migliore per la maggior parte dei tipi di CAKUT.

Per molti tipi di CAKUT, la funzionalità renale migliora per i primi due anni di vita e poi ristagna per un certo periodo, prima che la terapia sostitutiva renale (dialisi o trapianto) diventi necessaria più tardi nell'adolescenza. Il medico può darti un'idea migliore della prognosi nella tua situazione.

Affrontare i problemi di CAKUT può richiedere un pedaggio psicologico. Spesso è utile sia per i pazienti che per gli operatori sanitari ottenere supporto emotivo e psicologico da un professionista qualificato.

Genetica ed eredità

È fondamentale ottenere l'aiuto di un genetista esperto quando si ha a che fare con CAKUT. Questo può essere utile nella diagnosi iniziale e nella stima dei rischi per altri membri della famiglia. Ciò può includere l'esecuzione di tipi specializzati di esami del sangue per cercare di identificare il gene o i geni specifici che potrebbero essere stati coinvolti. È anche utile per scopi di pianificazione familiare.

Alcuni tipi di CAKUT sembrano essere ereditati in modo autosomico dominante. Ciò significa che qualcuno con CAKUT avrebbe il 50% di possibilità di trasmetterlo a un bambino (anche se i sintomi e i problemi potrebbero non essere esattamente gli stessi).

Meno comunemente, CAKUT potrebbe essere autosomica recessiva, il che significa che una persona avrebbe bisogno di ereditare un gene affetto da entrambi i genitori per essere affetta (non solo uno). Ma la maggior parte delle volte, un gene non può essere identificato , quindi non è possibile determinare un rischio esatto.

Una parola da Verywell

CAKUT rappresenta una vasta gamma di problemi che causano il malfunzionamento dei reni o di altre parti del sistema urinario. Sebbene individualmente non comuni, come gruppo colpiscono un numero significativo di persone.

C'è molto da imparare sulla condizione, ma il tuo team di trattamento ti aiuterà a capire i dettagli della tua situazione. Lavorare con un team di assistenza sanitaria interdisciplinare ti aiuterà a prendere le migliori decisioni terapeutiche per te.