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Punti chiave
- Uno studio collaborativo della Mayo Clinic e dell'Invitae ha scoperto che molti pazienti affetti da cancro al seno perdono i test genetici e l'opportunità di un trattamento più preciso.
- I test genetici sono sottoutilizzati nei pazienti con cancro al seno perché sono associati a linee guida complesse.
- La Mayo Clinic sta lavorando attraverso i passaggi necessari per garantire che qualsiasi malato di cancro che riceve cure presso un Mayo Clinic Cancer Center riceverà una valutazione genomica completa nel 2021.
Uno studio congiunto della Invitae Corporation e della Mayo Clinic ha concluso che molti pazienti affetti da cancro al seno non ricevono test genetici e quindi perdono i suoi benefici, come il potenziale per espandere le opzioni di trattamento.
Lo studio, chiamato INTERCEPT, è stato presentato al Simposio sul cancro al seno di San Antonio 2020 a dicembre.
Per un periodo di due anni, i ricercatori hanno offerto test genetici a 3.000 pazienti che convivono con diversi tipi di cancro. I ricercatori hanno scoperto che:
- 1 paziente su 8 con cancro al seno ha varianti genetiche che aumentano il rischio di malattie più aggressive, come il cancro al seno triplo negativo.
- Quasi un terzo dei malati di cancro nello studio ha avuto il trattamento del cancro modificato in base alle varianti genetiche rivelate dai test.
- La metà dei pazienti con varianti genetiche non si sarebbe qualificata per i test genetici utilizzando le linee guida attuali.
"Per un paziente, conoscere un fattore di rischio genetico può aiutare con la prognosi e la scelta del trattamento, in quanto può indicare che un paziente ha maggiori probabilità di affrontare una malattia più aggressiva o bilaterale", dice a Verywell Robert Nussbaum, MD, chief medical officer di Invitae "Il paziente potrebbe voler prendere in considerazione le opzioni di prevenzione chirurgica e potrebbe essere un candidato per alcune terapie mirate contro il cancro".
Che cosa significa per te
Se tu o una persona cara avete il cancro al seno, chiedete al vostro medico in merito ai test genetici. La ricerca mostra che i test genetici possono aiutare il tuo fornitore a consigliare opzioni di trattamento più precise. I test genetici possono anche aiutarti a determinare se tu (o la persona amata) siete a maggior rischio di cancro al seno e come migliorare la prognosi.
Come funzionano i test genetici?
Nussbaum afferma che "In genere, il test genetico per una paziente con cancro al seno è un semplice esame del sangue che un medico ordina a un paziente per determinare se il cancro di un paziente è correlato a una condizione ereditaria o a un fattore di rischio".
La svolta per i risultati del test può variare. Ad esempio, un test genetico di Invitae richiede solitamente da 10 giorni a due settimane. Tuttavia, l'azienda offre anche un servizio rapido in grado di fornire risultati in un periodo compreso tra sette e dieci giorni, se necessario.
Nussbaum afferma che i benefici dei test genetici si estendono anche ai membri della famiglia di una paziente con cancro al seno. "Per la sua famiglia, i test possono identificare altri membri della famiglia che potrebbero essere a maggior rischio di cancro e dovrebbero essere monitorati con maggiore attenzione", dice.
Nonostante i benefici, gli studi (compreso lo studio INTERCEPT) hanno dimostrato che l'utilizzo dei test genetici nei pazienti con cancro al seno rimane basso. Ad esempio, uno studio del 2019 pubblicato nelGiornale di oncologia clinicaha scoperto che solo l'8% delle pazienti con cancro al seno era stato offerto test genetici.
Qual è il motivo del sottoutilizzo? "In passato, il costo era un ostacolo, ma è stato ampiamente affrontato migliorando i rimborsi e riducendo i costi dai fornitori di test", afferma Nussbaum. "Penso che quello che stiamo vedendo ora è che le linee guida sui test restrittive e obsolete escludono i pazienti chi potrebbe trarre vantaggio dai test. "
In che modo le attuali linee guida ostacolano i test genetici
"Le linee guida dei test genetici sono molto complesse e differiscono in base al tipo di cancro diagnosticato", dice a Verywell Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, MD, direttore della clinica oncologica ad alto rischio presso la Mayo Clinic in Arizona. "Questi criteri hanno dimostrato nel nostro studio e in altri di non essere sensibili per escludere la presenza di una causa genetica del cancro".
Secondo Samadder, le linee guida sono già state implementate per supportare i test genetici per i pazienti con cancro ovarico o pancreatico. Tuttavia, lo stesso livello di adozione non è stato applicato ad altri tipi di cancro, compreso il cancro al seno.
"Sulla base dei risultati dello studio INTERCEPT (e di altri studi simili) l'obiettivo dovrebbe essere quello di offrire test genetici a qualsiasi paziente con una storia personale di (qualsiasi) cancro", afferma Samadder. "La Mayo Clinic sta adottando le misure per farlo una realtà nel 2021 ".
La clinica sta lavorando attraverso passaggi per garantire che ogni paziente che riceve cure presso un Mayo Clinic Cancer Center riceverà una valutazione genomica completa progettata per:
- Individua la causa del cancro
- Determina il rischio di cancro nelle loro famiglie
- Trova terapie mirate con precisione per aumentare le loro possibilità di sopravvivenza
Nonostante la mossa rivoluzionaria della Mayo Clinic, rimane incerto se altre organizzazioni sanitarie seguiranno l'esempio.
Il futuro dei test genetici
"I test genetici stanno certamente diventando sempre più accettati, ma c'è ancora molta strada da fare", dice Nussbaum. "Il problema è che le linee guida non vengono aggiornate così rapidamente come la nostra comprensione delle relazioni tra malattie genetiche in questo campo in rapida evoluzione e loro non hanno tenuto il passo con i cambiamenti di costo e disponibilità. "
Nel 2019, l'American Society of Breast Surgeons (ASBS) ha rilasciato una dichiarazione ufficiale in cui raccomandava di offrire test genetici a tutte le pazienti affette da cancro al seno e ai loro familiari.
Nussbaum afferma che i fornitori sono stati lenti nel seguire l'esempio dell'ASBS, ma spera che "con la forte e crescente evidenza dei vantaggi dei test universali vedremo le linee guida iniziare a cambiare e arrivare a riflettere ciò che la Mayo Clinic sta rendendo standard praticare test genetici per tutti i malati di cancro ".
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