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La schizofrenia è una grave condizione di salute mentale caratterizzata da allucinazioni, deliri e linguaggio disorganizzato. Questa condizione può portare a una disabilità significativa per alcune persone se non trattata. Le cause della schizofrenia sono multifattoriali e attivamente ricercate, ma la ricerca esistente indica che ci sono fattori di rischio genetici per la schizofrenia.
È stato scoperto che l'ereditabilità della schizofrenia varia tra il 60 e l'80%. Tuttavia, solo perché un parente ha la schizofrenia non significa che la svilupperai. Molti fattori al di fuori della genetica causano la schizofrenia, inclusi gene-gene, gene -ambiente e interazioni ambiente-ambiente.
La schizofrenia colpisce circa l'1% delle persone in tutto il mondo e sono in corso ricerche sulle sue cause.
Cause genetiche
La genetica alla base della schizofrenia è complessa. La schizofrenia è considerata poligenica, il che significa che non esiste un singolo gene che causa questa condizione.
Invece, i ricercatori hanno trovato molti geni e loci diversi che possono aumentare la possibilità di sviluppare la schizofrenia. Ciascuna di queste varianti genetiche aumenta di poco la predisposizione alla schizofrenia e molte varianti geniche in combinazione aumentano ulteriormente il rischio.
Studi di associazione su tutto il genoma hanno contribuito a collegare specifiche varianti genetiche con la schizofrenia. Di questi, uno studio genetico più ampio è una meta-analisi del 2014 del gruppo di lavoro sulla schizofrenia, che ha trovato 108 loci genetici associati alla schizofrenia.
Di questi 108 loci, i geni hanno implicazioni per la regolazione dei canali del calcio, l'immunità, la sintesi della dopamina e i neurorecettori del glutammato.
È importante notare che un locus è una regione o una posizione genomica su un cromosoma in cui si trova un gene. Dei 108 loci associati alla schizofrenia, sono coinvolti più di 600 geni I ricercatori incoraggiano la cautela quando si traggono conclusioni su questi 600 geni.
22q11.2 cancellazione
Le variazioni genetiche associate alla schizofrenia includono duplicazioni, delezioni e microdelezioni. Una delle delezioni più studiate con un alto tasso di schizofrenia è la sindrome da delezione 22q11.2. Si stima che circa il 22% delle persone con questa delezione abbia la schizofrenia.
Variante DRD2
La ricerca indica che il polimorfismo His313 nel gene DRD2 è collegato alla schizofrenia, che è coinvolto nella segnalazione del recettore della dopamina.
Variante ZNF804A
ZNF804A, un gene della proteina zinc finger più attivo prenatale, è stato descritto come un gene a rischio di schizofrenia.Il polimorfismo rs1344706 di questo gene è associato alla suscettibilità alla schizofrenia.
C'è ancora molta ricerca che deve essere fatta per quanto riguarda la genetica della schizofrenia. Al momento, non sappiamo se alcune varianti genetiche siano correlate a determinate caratteristiche cliniche della schizofrenia. Possiamo anche trarre conclusioni solo sui geni che aumentano il rischio di schizofrenia; non è stata identificata alcuna eredità mendeliana o causa di un singolo gene.
Possibilità di sviluppare la schizofrenia
La schizofrenia è altamente ereditabile e secondo alcune stime la condizione è ereditabile al 60-80%.
La possibilità di una persona di sviluppare la schizofrenia aumenta con la vicinanza della relazione che ha la schizofrenia. Ad esempio, avere un genitore con schizofrenia aumenta il rischio di una persona 10 volte il rischio della popolazione dell'1%. Quelli con entrambi i genitori che soffrono di schizofrenia corrono 40 volte il rischio di svilupparla rispetto alla popolazione generale.
Gli studi sui gemelli sono uno strumento importante nel modo in cui gli scienziati ricercano e traggono conclusioni sull'impatto dei geni e dell'ereditarietà perché possono esaminare gemelli identici (che condividono il 100% del DNA) e gemelli fraterni (che condividono il 50% del DNA).
Uno studio nazionale sui gemelli del 2018 in Danimarca ha rilevato che il tasso di concordanza o la percentuale che avevano entrambi la schizofrenia in gemelli identici era del 33%. Era del 7% nei gemelli fraterni e l'ereditabilità della schizofrenia in questo studio è stata stimata al 79%.
Tuttavia, il tasso relativamente basso (33%) di concordanza nei gemelli identici indica che altri fattori oltre alla genetica sono in gioco nello sviluppo della schizofrenia.
La maggior parte della ricerca sulla genetica della schizofrenia è stata eseguita su partecipanti di origini europee. Ciò significa che la generalizzabilità di questi risultati tra le popolazioni globali è discutibile.
Un recente studio del 2019 su oltre 57.000 partecipanti di discendenza dell'Asia orientale ha concluso che i fattori di rischio genetico sono coerenti tra le popolazioni, ma sono necessarie ulteriori ricerche su popolazioni diverse.
Fattori genetici e ambientali
Sebbene la ricerca abbia trovato un fattore di rischio genetico significativo per la schizofrenia, non è attualmente possibile fare previsioni basate sulla genetica su chi alla fine svilupperà la schizofrenia.
Studi di associazione su tutto il genoma spiegano una minoranza di casi di schizofrenia. Molti ricercatori ritengono che l'interazione gene-ambiente abbia un ruolo significativo nello sviluppo della schizofrenia.
In altre parole, una persona può essere predisposta a sviluppare la schizofrenia a causa dei suoi geni, ma non svilupperebbe necessariamente la condizione senza l'input aggiuntivo dei fattori di rischio ambientale.
I fattori ambientali che hanno dimostrato di aumentare il rischio di schizofrenia includono:
- Gravidanza e complicazioni alla nascita
- Infezione virale
- Età genitoriale avanzata
- Trauma
- Avversità o svantaggi sociali
- Solitudine
- Migrazione
- Urbanicità
- Uso di cannabis o altre sostanze
In definitiva, c'è ancora molta ricerca da fare sulle cause della schizofrenia, inclusi fattori sia ambientali che genetici. La genetica della schizofrenia è un'area di ricerca attiva e in corso, compresa l'indagine sulle terapie genetiche per aiutare a trattare questa grave condizione di salute mentale.
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