Sintomi e trattamento della malattia di Machado-Joseph

La malattia di Machado-Joseph (MJD), nota anche come atassia spinocerebellare di tipo 3 o SCA3, è una malattia dell'atassia ereditaria. L'atassia può influire sul controllo muscolare, con conseguente mancanza di equilibrio e coordinazione. Nello specifico, la MJD provoca una progressiva mancanza di coordinazione nelle braccia e nelle gambe. Le persone con questa condizione tendono ad avere una camminata distintiva, simile a un barcollamento da ubriaco. Possono anche avere difficoltà a parlare e deglutire.

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La MJD è stata collegata a un difetto genetico nel gene ATXN3 sul cromosoma 14. È una condizione autosomica dominante, il che significa che solo un genitore deve avere il gene affinché un bambino possa essere colpito. Se hai la condizione, tuo figlio ha il 50% di possibilità di ereditarlo. La condizione è più comunemente osservata nelle persone di origine portoghese o delle Azzorre. Sull'isola di Flores, nelle Azzorre, ne è colpita 1 persona su 140. Tuttavia, la MJD può verificarsi in qualsiasi gruppo etnico.

Sintomi

Esistono tre diversi tipi di MJD. Il tipo che hai dipende da quando iniziano i sintomi e dalla gravità di quei sintomi. Ecco uno sguardo alle caratteristiche e ai sintomi più comuni di questi tre tipi:

genereEtà di esordioGravità e progressione dei sintomiSintomiTipo I (MJD-I)Tra i 10-30 anni di etàLa gravità dei sintomi progredisce rapidamente

Gravi spasmi muscolari involontari (distonia)

Rigidità (rigidità)

Tipo II (MJD-II)Tra i 20-50 anni di etàI sintomi peggiorano gradualmente nel tempo

Spasmi muscolari continui e incontrollati (spasticità)

Difficoltà a camminare a causa di spasmi muscolari (andatura spastica)

Cattivi riflessi

Tipo III (MJD-III)Tra i 40 ei 70 anni di etàI sintomi peggiorano lentamente nel tempo

Contrazioni muscolari

Intorpidimento, formicolio, crampi e dolore alle mani, ai piedi, alle braccia e alle gambe (neuropatia)

Perdita di tessuto muscolare (atrofia)

Molte persone con MJD hanno anche problemi di vista, come la visione doppia (diplopia) e l'incapacità di controllare i movimenti oculari, oltre a tremori alle mani e problemi di equilibrio e coordinazione. Altri possono sviluppare contrazioni facciali o problemi a urinare.

Come viene diagnosticata la MJD

La MJD viene diagnosticata in base ai sintomi che si verificano. Poiché il disturbo è ereditario, è importante esaminare la tua storia familiare. Se i parenti hanno sintomi di MJD, chiedi quando sono iniziati i loro sintomi e quanto velocemente si sono sviluppati. Una diagnosi definitiva può venire solo da un test genetico, che cercherebbe difetti nel tuo 14 ° cromosoma. Per coloro che vivono con MJD ad esordio precoce, l'aspettativa di vita può essere breve fino a metà degli anni '30. Quelli con MJD lieve o un tipo ad esordio tardivo generalmente hanno un'aspettativa di vita normale.

Trattamenti

Attualmente non esiste una cura per la malattia di Machado-Joseph. Inoltre, non abbiamo un modo per impedire che i suoi sintomi progrediscano. Esistono, tuttavia, farmaci che possono aiutare ad alleviare i sintomi. Il baclofene (Lioresal) o la tossina botulinica (Botox) possono aiutare a ridurre gli spasmi muscolari e la distonia. La terapia con levodopa, una terapia utilizzata per le persone con malattia di Parkinson, può aiutare a ridurre la rigidità e la lentezza. La terapia fisica e le apparecchiature di assistenza possono aiutare le persone con il movimento e le attività quotidiane. Per i sintomi visivi, gli occhiali prismatici possono aiutare a ridurre la visione offuscata o doppia.