La leucemia mieloide cronica (LMC) è un tipo di leucemia cronica che tende a crescere e progredire lentamente. È un tipo di leucemia mieloide che inizia nelle cellule mieloidi, che sono un tipo di globuli bianchi immaturi (WBC).
La LMC è una delle quattro principali categorie di leucemia. Gli altri tre sono leucemia mieloide acuta (LMA), leucemia linfoblastica acuta (LLA) e leucemia linfocitica cronica (CLL).
Andrew Brookes / Getty ImagesTutte le leucemie iniziano nelle cellule che formano il sangue nel midollo osseo. Ogni tipo di leucemia prende il nome in base alla velocità con cui il cancro tende a crescere (il cancro acuto cresce velocemente; il cronico cresce lentamente) e il tipo di cellule che formano il sangue da cui si è sviluppato il tumore.
Cosa causa la LMC?
Alcuni cambiamenti nel DNA possono far sì che le normali cellule del midollo osseo diventino cellule leucemiche.
Le persone con LMC generalmente hanno il cromosoma Philadelphia, che contiene il gene BCR-ABL anormale. Il gene BCR-ABL fa sì che i globuli bianchi crescano in modo anormale e incontrollato, portando alla leucemia.
Chi ottiene CML?
La LMC può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più comune negli adulti di età superiore ai 50 anni, che rappresentano quasi il 70% di tutti i casi. Kareem Abdul-Jabbar è un famoso americano a cui è stata diagnosticata la LMC.
Quanto è comune la LMC?
La LMC è relativamente rara. Negli Stati Uniti, si stima che vengano diagnosticati 8.950 nuovi casi e 1.080 persone muoiono di questa malattia all'anno.
Sintomi
Poiché la LMC è un tumore a crescita lenta, molte persone non hanno sintomi al momento della diagnosi. Infatti, fino al 40-50% delle persone affette da leucemia non presenta alcun sintomo e viene diagnosticato in base alle anomalie rilevate con le analisi del sangue di routine.
La LMC può causare sintomi man mano che progredisce nel tempo.
I sintomi più comuni sono:
- Stanchezza o affaticamento estremo
- Debolezza
- Febbre
- Sudorazioni notturne
- Perdita di peso inspiegabile
- Dolore o pienezza nell'addome in alto a sinistra, sotto le costole
La pienezza addominale si sviluppa a causa della splenomegalia (ingrossamento della milza), che è presente nel 46-76% delle persone con LMC. La milza normalmente immagazzina le cellule del sangue e distrugge le vecchie cellule del sangue. Nella LMC, la milza può ingrandirsi a causa di tutti i globuli bianchi in più che occupano l'organo. La splenomegalia può produrre pressione sugli organi vicini, come lo stomaco, che può contribuire a una sensazione di sazietà dopo aver mangiato solo piccole quantità di cibo.
La debolezza e l'affaticamento possono essere causati dall'anemia, una carenza di globuli rossi (GR) che trasportano l'ossigeno ai tessuti. L'anemia può farti sentire come se non fossi in grado di esercitarti o usare i muscoli con la forza del solito.
Diagnosi
Quando vieni valutato per una possibile leucemia, il tuo medico prenderà la tua storia medica e farà un esame fisico. E avresti molti di questi stessi passaggi diagnostici preliminari anche se stai ricevendo un controllo medico di routine.
Dimensione della milza
Normalmente, la milza non può essere percepita durante un esame fisico, ma durante un esame fisico è possibile rilevare una milza ingrossata. Può causare una pienezza sul lato sinistro dell'addome superiore, sotto il bordo della gabbia toracica.
Test di laboratorio
Troppi globuli bianchi e livelli anormali di alcune sostanze chimiche nel sangue possono essere indicativi di LMC. Questi sono spesso descritti come esplosioni (globuli bianchi immaturi) in base al loro aspetto.
Se gli esami del sangue sono compatibili con la LMC, potrebbe essere necessario eseguire un'aspirazione del midollo osseo. Ciò comporta una procedura in cui un ago viene inserito in profondità nell'osso per raccogliere un campione di cellule del sangue. Il campione viene esaminato con un microscopio. Nella LMC sono presenti cellule ematopoietiche in eccesso e il midollo è descritto come ipercellulare.
Test genetici
Verranno effettuati anche test genetici per verificare se si dispone del cromosoma Philadelphia e / o del gene BCR-ABL. Se non hai il cromosoma Philadelphia o il gene BCR-ABL, potresti avere un altro tipo di cancro, ma non è la LMC.
Test di imaging
I test di diagnostica per immagini non sono necessari per diagnosticare la LMC. Tuttavia, potrebbero essere eseguiti come parte della valutazione di alcuni sintomi o per valutare il gonfiore addominale.
Fasi di CML
La CML può essere classificata in tre diverse fasi. La fase si basa sul numero di esplosioni nel sangue e nel midollo osseo. Conoscere la fase della tua LMC può aiutarti ad avere un'idea di come la tua malattia ti influenzerà in futuro.
Fase cronica
Nella prima fase della LMC, avresti un numero maggiore di GB nel sangue e / o nel midollo osseo. Tuttavia, le esplosioni dovrebbero comunque costituire meno del 10 percento delle cellule.
Di solito, nella fase cronica, non ci sono sintomi, ma può esserci una certa pienezza della zona addominale superiore sinistra. Il tuo sistema immunitario dovrebbe funzionare ancora abbastanza bene nella fase cronica, quindi puoi combattere bene contro le infezioni. Una persona può essere nella fase cronica da pochi mesi a tanti, molti anni.
Fase accelerata
Nella fase accelerata, il numero di esplosioni nel sangue e / o nel midollo osseo è maggiore rispetto alla fase cronica. I sintomi possono includere febbre, perdita di peso, diminuzione dell'appetito e ingrossamento della milza.
Il numero di globuli bianchi è superiore al normale e si possono avere altri cambiamenti nella conta ematica, come un numero elevato di basofili (un tipo di globuli bianchi) o un numero basso di piastrine.
Esistono diversi set di criteri utilizzati per definire la fase accelerata. I Criteri dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) definiscono la fase accelerata come la presenza di uno dei seguenti:
- Dal 10 al 19% di esplosioni nel flusso sanguigno e / o nel midollo osseo
- Più del 20% di basofili nel sangue
- Conta piastrinica molto alta o molto bassa non correlata al trattamento
- Aumento delle dimensioni della milza e conta leucocitaria elevata nonostante il trattamento
- Nuovi cambiamenti genetici o mutazioni
Fase esplosiva
Questa fase viene spesso definita crisi esplosiva. È la terza e ultima fase e ha il potenziale per essere pericolosa per la vita. Il numero di esplosioni nel sangue e / o nel midollo osseo diventa molto alto e possono diffondersi ad altri tessuti. I sintomi sono molto più comuni nella fase blastica e possono includere infezioni, sanguinamento, dolore addominale e dolore alle ossa.
Nella fase blastica, la LMC può apparire più simile alla LMA (leucemia mieloide acuta) o ALL (leucemia linfoblastica acuta) che alla leucemia cronica.
L'OMS definisce la fase blastica come maggiore del 20% di blasti nel flusso sanguigno o nel midollo osseo. L'International Bone Marrow Transplant Registry definisce la fase blastica come maggiore del 30% di blasti nel sangue e / o nel midollo osseo. Entrambe le definizioni includono anche la presenza di blasti al di fuori del sangue o del midollo osseo.
Prognosi
La fase della tua LMC è un fattore importante nella tua prognosi, ma non è l'unico fattore.
La tua età, le dimensioni della tua milza e la tua conta ematica vengono anche utilizzate per posizionarti in una delle tre categorie: basso, intermedio o alto rischio.
Le persone nello stesso gruppo a rischio hanno maggiori probabilità di rispondere in modo simile al trattamento. Le persone nel gruppo a basso rischio generalmente rispondono meglio al trattamento. Tuttavia, questi raggruppamenti sono strumenti, non indicatori assoluti.
Trattamenti CML
Tutti i trattamenti hanno potenziali rischi e benefici e il trattamento della LMC sarà preceduto da una discussione con il medico sui rischi e sulla tolleranza agli effetti collaterali. Non tutte le persone con LMC ricevono tutti i trattamenti per la LMC discussi di seguito.
Terapia con inibitori della tirosin-chinasi
La terapia con inibitori della tirosina chinasi è un tipo di terapia mirata che inibisce l'azione del gene BCR-ABL anormale. Questi farmaci si presentano sotto forma di pillole che possono essere ingerite.
Terapia
Descrizione
Imatinib
È stato il primo inibitore della tirosin chinasi approvato dalla FDA per il trattamento della LMC; approvato nel 2001.
Dasatinib
È stato approvato per il trattamento della LMC nel 2006.
Nilotinib
È stato approvato per la prima volta per il trattamento della LMC nel 2007.
Bosutinib
Approvato per il trattamento della LMC nel 2012, ma approvato solo per le persone che sono state trattate con un altro inibitore della tirosin chinasi che ha smesso di funzionare o ha causato effetti collaterali molto negativi.
Ponatinib
Approvato per il trattamento della LMC nel 2012, ma approvato solo per i pazienti con una mutazione T315I o LMC resistente o intollerante ad altri inibitori della tirosin chinasi.
Immunoterapia
L'interferone è una sostanza prodotta naturalmente dal sistema immunitario. L'interferone PEG (pegilato) è una forma di interferone a lunga durata d'azione.
L'interferone non viene utilizzato come trattamento iniziale per la LMC, ma per alcuni pazienti questa può essere un'opzione quando non sono in grado di tollerare la terapia con inibitori della tirosin chinasi. L'interferone si presenta come un liquido che viene iniettato sotto la pelle o in un muscolo con un ago.
Chemioterapia
L'omacetaxina è un farmaco chemioterapico utilizzato per il trattamento della LMC che è resistente ad altri trattamenti e / o se si ha un'intolleranza a due o più inibitori della tirosin-chinasi. La resistenza si verifica quando la LMC non risponde a un trattamento o se la malattia risponde inizialmente ma poi smette di rispondere. L'intolleranza è quando il trattamento con un farmaco deve essere interrotto a causa di gravi effetti collaterali.
L'omacetaxina viene somministrata come un liquido che viene iniettato sotto la pelle con un ago. Altri farmaci chemioterapici possono essere iniettati in vena o possono essere somministrati come una pillola da deglutire.
Trapianto di cellule ematopoietiche (HCT)
Un HCT è una procedura che sostituisce le cellule del midollo osseo con nuove cellule sane che formano il sangue. La chemioterapia ad alte dosi viene utilizzata prima della procedura per distruggere sia le cellule normali che le cellule CML nel midollo osseo.
Un HCT allogenico è un trattamento complesso e può causare effetti collaterali molto gravi. Di solito è considerata un'opzione di trattamento per i pazienti di età inferiore ai 65 anni.
Studi clinici: terapie sperimentali
Nuovi farmaci per il trattamento della LMC vengono continuamente studiati. Gli studi clinici possono essere un'opzione per alcuni pazienti. Puoi chiedere al tuo team di trattamento se esiste una sperimentazione clinica aperta a cui puoi partecipare e se ritengono o meno che saresti un buon candidato per tale sperimentazione clinica.
Una parola da Verywell
La prognosi della LMC dipende da fattori come l'età, la fase della malattia, il numero di esplosioni nel sangue o nel midollo osseo, le dimensioni della milza al momento della diagnosi e la salute generale.
Con l'introduzione degli inibitori della tirosin chinasi nel 2001, molte persone con LMC hanno avuto ottimi risultati e la malattia può spesso essere mantenuta nella fase cronica per anni.
Tuttavia, rimangono una serie di sfide: può essere difficile prevedere, sin dall'inizio, quali pazienti con LMC avranno probabilmente esiti negativi.Inoltre, la maggior parte dei pazienti deve assumere un trattamento a tempo indeterminato e i trattamenti soppressivi non sono privi di effetti collaterali. Quindi, sebbene i progressi siano stati significativi negli ultimi decenni, c'è ancora spazio per ulteriori miglioramenti.
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