La sclerodermia pediatrica è una rara malattia autoimmune che causa una crescita anormale dei tessuti connettivi che porta la pelle a diventare insolitamente spessa e dura.
Poiché la sclerodermia pediatrica è una malattia autoimmune, provoca un'infiammazione della pelle che innesca una sovrapproduzione di collagene, la principale proteina strutturale presente nella pelle e in altri tessuti connettivi. La condizione può anche interessare le articolazioni e gli organi interni.
Esistono due tipi principali di sclerodermia pediatrica: localizzata e sistemica. Entrambi sono rari nei bambini con il tipo localizzato che colpisce 1-3 su 100.000 bambini e il tipo sistemico che colpisce uno su milione di bambini L'età media di insorgenza per entrambi i tipi di sclerodermia pediatrica è compresa tra 7 e 9 anni.
Continua a leggere per saperne di più sui tipi e sui sintomi della sclerodermia pediatrica, su come è diversa dal tipo adulto e altro ancora.
FatCamera / E + / Getty Images
Tipi e sintomi
Sebbene la sclerodermia ad esordio pediatrico condivida alcune somiglianze con la sclerodermia ad esordio in età adulta, si tratta di una condizione molto diversa.Una caratteristica condivisa da entrambe le condizioni è che entrambi sono di due tipi.
Sclerodermia localizzata
La sclerodermia localizzata (LS) ad esordio pediatrico colpisce principalmente la pelle, i tessuti connettivi, i muscoli e le ossa. LS è anche chiamato morfea.
Il LS di solito inizia come macchie da rossastre a violacee (chiamate placche) con consistenza e spessore della pelle normali. Con il tempo, queste macchie inizieranno a gonfiarsi e diventare dure con centri cerosi gialli o bianchi circondati da un alone rosa o viola. Se le macchie peggiorano, diventano di colore marrone e poi bianche.
Pediatric LS è disponibile in cinque diverse forme, ciascuna con il proprio insieme unico di sintomi.
Morfea circoscritta: questo è il tipo meno dannoso di LS, che colpisce principalmente la pelle e, a volte, il tessuto appena sotto la pelle. Le macchie sono piccole, poche e appariranno solo su una o due aree del corpo.
Morfea lineare: questo è il tipo più comune di morfea visto nei bambini. Provoca la comparsa di aree di placca lunghe e lineari in tutto il corpo. Queste macchie lineari potrebbero viaggiare nella stessa direzione delle braccia o delle gambe.
Con la morfea lineare, la pelle ispessita colpisce l'osso sottostante e il tessuto muscolare e limita il movimento articolare. Potrebbe anche interessare il cuoio capelluto o il viso causando linee di pelle dentellate, verticali e colorate sulla fronte o sul viso.
Morfea generalizzata: questo tipo di LS colpisce due o più aree del corpo, di solito il tronco e le gambe. Le placche possono diffondersi e unirsi.
Morfea bollosa: quando la pelle in vesciche o bolle LS, si chiama bollosa. Di solito, ciò accade a causa di un trauma a un'area della placca o perché il normale flusso del fluido linfatico è bloccato.
Morfea profonda: questa è la forma più dannosa di LS. Fortunatamente è piuttosto raro. La morfea profonda colpisce il tessuto appena sotto la pelle, inclusi ossa e muscoli.
Sclerodermia sistemica
Chiamato anche sclerosi sistemica (SS), questo tipo di sclerodermia provoca una pelle ispessita diffusa in tutto il corpo. Un coinvolgimento cutaneo diffuso può portare a limitati movimenti articolari e disabilità. Oltre ai cambiamenti della pelle, si svilupperà tessuto cicatriziale sugli organi interni, inclusi cuore, polmoni, reni e tratto gastrointestinale (GI).
La SS è anche collegata a una condizione chiamata fenomeno di Raynaud, un disturbo che causa una diminuzione del flusso sanguigno alle dita in risposta al freddo o allo stress. Raynaud può anche interessare le orecchie, le dita dei piedi, i capezzoli, le ginocchia o il naso. Colpisce almeno l'84% dei bambini con SS.
La SS può causare affaticamento, dolori articolari, problemi di deglutizione, mancanza di respiro e una varietà di problemi gastrointestinali, inclusi dolore addominale, bruciore di stomaco e diarrea. La SS pediatrica è anche associata a pressione alta e problemi ai polmoni, ai reni o al cuore.
Ulteriori sintomi di SS includono:
- Perdita della capacità della pelle di allungarsi
- Diminuzione della funzione della mano a causa del rafforzamento della pelle delle mani e delle dita
- Vasi sanguigni ingranditi nelle mani, nel viso e nel letto ungueale, una condizione chiamata teleangectasie
- Depositi di calcio nella pelle o in altre aree, chiamate calcinosi
- Piaghe, di solito sulla punta delle dita
- Problemi respiratori, inclusa tosse cronica e problemi respiratori
- Coinvolgimento dei reni
- Debolezza muscolare
Sclerodermia pediatrica e adulta
Secondo la Scleroderma Foundation, la sclerodermia ad esordio pediatrico è diversa dalla sclerodermia degli adulti.Una differenza importante è la prevalenza dei due tipi. La sclerodermia sistemica è più comune negli adulti, mentre la sclerodermia localizzata è più comune nei bambini e negli adolescenti.
La sclerodermia localizzata nei bambini provoca un esteso coinvolgimento della pelle mentre la forma adulta causa placche superficiali e generalizzate.
Inoltre, i bambini avranno anche un coinvolgimento più profondo dei tessuti e sintomi non cutanei, comprese contratture articolari che influenzano il movimento, discrepanze nella lunghezza degli arti e nella circonferenza, cambiamenti del cranio, del cuoio capelluto e della mascella, lesioni cerebrali e sintomi neurologici.
La durata attiva della malattia di LS è più lunga nei bambini che negli adulti: da tre a cinque anni per gli adulti e da sette a 10 anni per la sclerodermia pediatrica. Con una durata della malattia più lunga nei bambini e negli adolescenti, c'è più tempo per danni, crescita e problemi di sviluppo e sintomi agli arti e al viso.
Con la sclerodermia sistemica, la malattia grave è meno comune nei bambini e negli adolescenti. Anche il coinvolgimento degli organi è meno comune. I tassi di mortalità nei bambini e negli adolescenti con SS sono inferiori a quelli osservati con il tipo adulto e gli studi hanno dimostrato che esiste un tasso di sopravvivenza molto più elevato nella SS pediatrica, rispetto alla malattia ad esordio nell'adulto.
Cause
Una causa esatta della sclerodermia pediatrica è sconosciuta. Lo scleroderma è una malattia autoimmune, quindi i sintomi sono causati dal fatto che il corpo sta attaccando i propri tessuti sani.
In circostanze normali, il sistema immunitario difende il corpo dagli invasori stranieri. Nella sclerodermia pediatrica, il sistema immunitario agisce in modo eccessivo e innesca la produzione di troppo collagene. Il collagene extra si deposita nella pelle e negli organi.
I ricercatori pensano che lo scleroderma possa anche avere una componente genetica, perché a volte lo scleroderma è familiare. È anche più comune in alcuni gruppi etnici, compresi i neri americani, secondo la Scleroderma Foundation.
In alcune persone, la sclerodermia potrebbe essere causata da fattori ambientali, inclusa l'esposizione a virus e alcuni farmaci. L'esposizione ripetuta a sostanze chimiche e altre sostanze nocive potrebbe aumentare il rischio di sclerodermia.
Diagnosi
Una diagnosi di sclerodermia pediatrica inizia con il medico di tuo figlio che chiede informazioni sulla storia clinica e familiare del bambino. L'operatore sanitario valuterà la pelle per il gonfiore, la tensione e i segni del fenomeno di Raynaud. Cercherà anche i vasi sanguigni ingrossati e i depositi di calcio nella pelle.
Se il medico di tuo figlio sospetta la sclerodermia, verranno prescritti esami per confermare una diagnosi o determinare la gravità della malattia. I test possono includere:
- Gli esami del sangue verificano la presenza di marcatori ematici elevati, inclusi gli anticorpi antinucleari, che si trovano nel 90-95% delle persone con sclerodermia. Poiché questi tipi di anticorpi sono comuni a molti tipi diversi di malattie autoimmuni, non sono sufficienti per confermare una diagnosi , ma verranno utilizzati con altri fattori per determinare se un bambino o un adolescente ha la sclerodermia.
- Il test di funzionalità polmonare misura la funzione polmonare e per determinare se lo scleroderma si è diffuso ai polmoni. Una radiografia o una tomografia computerizzata (TAC) può verificare la presenza di danni ai polmoni.
- Un elettrocardiogramma controlla se lo scleroderma ha colpito il cuore.
- Un ecocardiogramma (ecografia) controlla condizioni come l'ipertensione polmonare o insufficienza cardiaca congestizia.
- Un'endoscopia consente di visualizzare l'esofago e l'intestino per determinare se lo scleroderma ha causato danni gastrointestinali.
- Per determinare se lo scleroderma ha colpito i reni, vengono eseguiti test di funzionalità renale, compreso il prelievo di sangue.
Trattamento
Il trattamento per la sclerodermia pediatrica dipenderà dall'età del bambino, dai sintomi, dalla salute generale e dalla gravità della condizione.
In generale, il trattamento può includere:
- Farmaci per alleviare il dolore e l'infiammazione, come farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) o corticosteroidi
- Farmaci che rallentano la crescita della pelle e ritardano i danni agli organi interni, compresa la terapia con penicillamina
- Farmaci per ridurre l'attività dei farmaci immunosoppressori del sistema immunitario, incluso il metotrexato
- Trattamento per sintomi specifici della condizione, compreso il trattamento del fenomeno di Raynaud
- Terapia fisica per mantenere la forza muscolare
Una parola da Verywell
Non c'è modo per prevenire la sclerodermia pediatrica. È una condizione permanente che progredirà nel corso di molti anni. Le prospettive per i bambini e gli adolescenti con questa condizione dipenderanno da quanto coinvolgimento della pelle c'è e se gli organi interni sono interessati.
La maggior parte dei bambini e degli adolescenti con sclerodermia pediatrica può vivere una vita normale. Possono frequentare la scuola, essere attivi e partecipare a una varietà di attività. Di solito non hanno limitazioni e possono partecipare a qualsiasi attività fisica sicura.
-and-alcohol.jpg)
