I criteri di diagnosi dell'autismo spesso trascurano quelli con condizioni genetiche

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Punti chiave

• Alcune condizioni genetiche sono associate ai sintomi dell'autismo ma potrebbero non soddisfare i criteri per una diagnosi di disturbo dello spettro autistico
• L'autismo viene valutato in base ai tratti comportamentali, quindi la strada per la diagnosi può essere lunga e impegnativa
• L'intervento precoce per i bambini è la chiave per ottenere risultati migliori più tardi nella vita

Uno studio internazionale condotto fuori dal Regno Unito dall'Università di Cardiff mostra che molte persone con condizioni genetiche e sintomi di autismo non possono ottenere facilmente una diagnosi formale di autismo. In particolare, le persone con condizioni genetiche di varianti del numero di copie (CNV) spesso non soddisfano i criteri necessari per accedere a molti servizi e risorse per l'autismo.

Lo studio, che ha esaminato 547 persone a cui era stata precedentemente diagnosticata una delle quattro condizioni genetiche associate ad un'elevata incidenza di autismo, ha rilevato che dal 23% al 58% dei partecipanti presentava anche sintomi di autismo (difficoltà sociali e di comunicazione e / o comportamenti ripetitivi ). Comparativamente, la prevalenza dell'autismo nel pubblico in generale è solo dell'1%.

"Un bambino può avere sintomi clinicamente significativi, ma non soddisfare i criteri formali di autismo", dice a Verywell via e-mail Samuel JRA Chawner, PhD, coautore dello studio e ricercatore presso l'MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics presso l'Università di Cardiff. "Le famiglie in questa situazione attualmente ricevono pochissimo sostegno".

Condizioni genetiche associate ai sintomi dell'autismo

Secondo il National Human Genome Research Institute (NIH), la CNV si verifica quando c'è una variazione nel numero di copie di determinati geni espressi nel DNA da persona a persona. I guadagni e le perdite di materiale genetico sono stati associati a un aumento del rischio in alcune malattie e condizioni, incluso l'autismo, sebbene la ricerca sia in corso.

Questo particolare studio includeva persone che trasportavano uno dei seguenti CNV classificati:

• 16p11.2 cancellazione
• 16p11.2 duplicazione
• 22q11.2 cancellazione
• 22q11.2 duplicazione

Secondo Chawner, la prevalenza dell'autismo in determinate condizioni genetiche può variare dall'11% al 61%.

"In termini di sintomi di autismo, studi precedenti tendevano a concentrarsi sulla diagnosi di autismo piuttosto che sui sintomi", dice Chawner. "Il nostro studio indica che i sintomi clinicamente importanti sono molto prevalenti, anche in quei bambini che non soddisfano formalmente i criteri di autismo".

Criteri di diagnosi del disturbo dello spettro autistico

Secondo Autism Speaks, il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5) delinea i criteri specifici che i medici devono utilizzare per fare una diagnosi formale di disturbo dello spettro autistico (ASD):

1. Deficit persistenti nella comunicazione sociale e nell'interazione sociale in più contesti
2. Modelli di comportamento, interessi o attività limitati e ripetitivi
3. I sintomi devono essere presenti nel primo periodo di sviluppo (ma possono non manifestarsi completamente fino a quando le richieste sociali non superano le capacità limitate o possono essere mascherate da strategie apprese nella vita successiva)
4. I sintomi causano una compromissione clinicamente significativa nel funzionamento sociale, lavorativo o in altre aree importanti del funzionamento corrente
5. Questi disturbi non sono spiegati meglio dalla disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettuale) o dal ritardo dello sviluppo globale

Il Centers for Disease Control and Prevention (CDC) spiega che lo screening per l'autismo e altri ritardi nello sviluppo può essere condotto da un certo numero di professionisti in ambito sanitario, comunitario e scolastico. Gli strumenti di screening possono includere:

• Questionari su età e fasi (ASQ)
• Scale di comunicazione e comportamento simbolico (CSBS)
• Valutazione dei genitori dello stato di sviluppo (PEDS)
• Elenco di controllo modificato per l'autismo nei bambini piccoli (MCHAT)
• Strumento di screening per l'autismo nei bambini piccoli e nei bambini piccoli (STAT)

L'intervento precoce è la chiave

Al momento non esiste una cura per l'ASD, ma il CDC afferma che il supporto e l'intervento in tenera età sono fondamentali per ridurre l'impatto dei ritardi nello sviluppo e fornire competenze per aiutare a navigare in contesti sociali, emotivi e scolastici. Ciò rende ancora più essenziali criteri diagnostici più inclusivi.

"È importante che le famiglie ricevano sostegno nelle prime fasi dello sviluppo del loro bambino per dare loro la migliore opportunità di raggiungere il loro potenziale", Marianne van den Bree, PhD, autore senior dello studio e professore nella divisione di medicina psicologica e neuroscienze cliniche presso Università di Cardiff, racconta a Verywell via e-mail. "Troppo spesso, le famiglie incontrano barriere come lunghe liste di attesa per i servizi diagnostici che significano che si perde l'opportunità vitale di un supporto precoce".

Negli Stati Uniti, singoli stati, contee e distretti scolastici offrono servizi di intervento precoce e servizi di istruzione speciale fino all'età di 22 anni.

• I servizi di intervento precoce sono disponibili per la fascia di età 0-3 anni e possono essere richiesti tramite il sistema statale di servizi di intervento precoce. I caregiver non hanno bisogno di un rinvio medico per richiedere una valutazione.
• I servizi educativi speciali sono disponibili per le età 3-22 e sono richiesti tramite il distretto scolastico designato del bambino. Non è necessario un rinvio medico per richiedere una valutazione.

Anche se un caregiver sospetta l'autismo ma non è in grado di ottenere una diagnosi, ci sono modi per perseguire un intervento precoce. Ad esempio, una diagnosi formale di ASD non è necessaria per il trattamento di sintomi specifici, come la logopedia per i ritardi del linguaggio.

Che cosa significa per te

Se tuo figlio mostra segni di ritardo nello sviluppo, fallo valutare e sottoporre a screening da un professionista clinico qualificato. I servizi di intervento precoce sono disponibili attraverso il tuo stato o territorio e non tutti richiedono una diagnosi formale di autismo.