La sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è un disturbo che si pensa sia causato da una scarsa comunicazione tra il sistema nervoso centrale e il sistema nervoso periferico, che spesso colpisce gli arti. La causa esatta non è stata ancora identificata, ma diversi geni, farmaci e altre condizioni mediche sono stati collegati alla sindrome delle gambe senza riposo.
Genetic RLS, comunemente chiamato RLS primario, è la causa più comune di RLS. I sintomi della RLS primaria possono iniziare in qualsiasi momento della vita, ma possono essere peggiorati dall'assunzione di alcuni tipi di farmaci, inclusi farmaci antidepressivi, antipsicotici e antistaminici.
RLS senza base genetica può anche essere indotta da questi farmaci o può essere provocata da una carenza nutrizionale, più comunemente carenza di ferro. Inoltre, una carenza di vitamina B12 o folato può causare sintomi dovuti all'incapacità di produrre adeguatamente globuli rossi.
Cambiamenti fisiologici significativi possono anche causare RLS (o sintomi simili a RLS) in persone senza un fattore genetico noto. Questi cambiamenti possono includere gravidanza, malattie neurologiche come il morbo di Parkinson e la sclerosi multipla e altri disturbi che interessano il sistema nervoso, i reni e le gambe.
LWA / Getty ImagesIl sesso è un ulteriore fattore di rischio nella RLS. Le donne soffrono di RLS più spesso degli uomini.
Cause comuni
Per comprendere meglio le cause della RLS, è utile suddividerle in cause primarie e secondarie:
Primario
La causa più comune della sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è la RLS familiare, nota anche come RLS primaria. La RLS primaria è ereditabile e quasi due terzi delle persone che soffrono di RLS hanno un parente stretto che presenta anche i sintomi, che può essere un genitore, un fratello o un figlio affetto in modo simile.
I vari geni ritenuti responsabili della condizione probabilmente causano RLS attraverso alcuni meccanismi diversi legati alla regolazione del ferro e alla funzione della dopamina nel cervello. La sezione "Genetica" di seguito spiega i contributi genetici della RLS primaria in modo più dettagliato.
Secondario
La RLS secondaria si verifica da una causa non genetica ed è spesso correlata a un'altra condizione medica.
Le cause più comuni di RLS secondario sono:
- Carenza di ferro
- Gravidanza (in particolare nel terzo trimestre)
- Malattia renale allo stadio terminale
Carenza di ferro o gravidanza
La RLS causata da carenza di ferro o gravidanza è stata collegata a riserve di ferro inadeguate, misurate dal livello di ferritina sierica. Se il livello di ferritina è inferiore a 70, la condizione può essere migliorata con la sostituzione del ferro.
È possibile assumere integratori di ferro con vitamina C per migliorarne l'assorbimento. In alternativa, possono essere utili cambiamenti nella dieta, incluso il consumo di più carne rossa o verdure a foglia scura (come gli spinaci).
Malattia renale allo stadio terminale
La malattia renale allo stadio terminale, nota anche come malattia renale cronica, aumenta il rischio di sviluppare la sindrome delle gambe senza riposo. Ciò è particolarmente vero se qualcuno dipende dalla dialisi. Non è chiaro cosa contribuisca esattamente al rischio, ma potrebbe essere correlato ad anemia o carenza di ferro.
Malattia neurologica
Oltre a questi contributori, è noto che alcune malattie neurologiche possono indurre RLS secondario o sintomi simili a RLS. La malattia di Parkinson interrompe direttamente la via dopaminergica, mentre la sclerosi multipla riduce la connettività dei neuroni danneggiando le guaine mieliniche che isolano i nervi e accelerano la conduzione.
Poiché la malattia di Parkinson e la sclerosi multipla influenzano entrambi il sistema nervoso interrompendo la comunicazione cerebrale importante per il movimento degli arti, sono in grado di causare i sintomi associati alla RLS.
Sfortunatamente, i farmaci assunti per trattare queste due malattie possono anche aumentare il rischio di RLS. Va notato che alcuni disturbi che colpiscono il midollo spinale oi nervi periferici possono anche causare RLS.
Diabete
Il diabete e la sindrome delle gambe senza riposo sono fortemente correlati. In diversi studi, le persone con diabete soffrono di RLS da due a tre volte più spesso rispetto alla popolazione generale. Tra le persone con diabete, le complicanze del diabete, come i danni ai nervi periferici che si estendono agli arti, sono una causa comune di RLS.
Altre condizioni
I danni ai vasi sanguigni delle gambe possono anche portare a RLS secondario. Di solito le vene varicose sono semplicemente fastidiose a causa dell'aspetto estetico, ma (nel caso di vene varicose scomode) il dolore e il disagio possono coincidere con i sintomi della RLS.
Le malattie reumatiche, tra cui l'artrite reumatoide, la sindrome di Sjogren e la fibromialgia, sono associate allo sviluppo di RLS secondario.
È interessante notare che l'interruzione del sonno può esacerbare ulteriormente i sintomi della RLS. Ciò può verificarsi nel contesto della privazione del sonno oa causa di disturbi del sonno sottostanti che influiscono sulla qualità del sonno, come l'apnea notturna non trattata.
Genetica
Il ruolo dei vari geni che possono essere collegati alla RLS primaria non è completamente compreso. I meccanismi esatti non sono noti e questo è probabilmente complicato dai diversi contributi alla condizione.
Esistono diverse mutazioni geniche che causano la RLS che sembrano influenzare l'accumulo di ferro. Il gene BTBD9, ad esempio, sembra essere importante per l'accumulo di ferro in tutto il corpo. La presenza di un gene BTBD9 mutato causa livelli di ferritina sierica insolitamente bassi, indicativi di carenza di ferro e potenzialmente contribuenti all'anemia.
Tuttavia, molti casi di RLS geneticamente collegata hanno meno a che fare con l'accumulo di ferro e più a che fare con la sua regolazione. MEIS1 è collegato alla regolazione del ferro all'interno del cervello.Le persone con una variante MEIS1 malfunzionante possono avere livelli normali di ferro nel sangue, ma hanno ancora una ridotta disponibilità di ferro in alcune parti del cervello.
Altri geni identificati con un aumento del rischio di RLS includono:
- PTPRD
- SKOR1
- MAP2K5
- TOX3
- rs6747972
Si prevede che nella ricerca futura verranno identificati geni più rilevanti.
Modello di ereditarietà
L'ereditarietà della RLS primaria è spesso autosomica dominante, quindi il figlio di un genitore con RLS primaria può ricevere il gene e, se presente, potrebbe manifestare sintomi a un certo punto della sua vita.
Anche la RLS familiare mostra spesso uno schema chiamato "anticipazione genetica". Ciò è dovuto al fatto che sezioni del gene mutante possono essere ulteriormente duplicate e trasmesse, migliorando l'effetto del cambiamento nelle generazioni successive. Di conseguenza, ogni generazione successiva con il gene RLS alterato può manifestare i primi sintomi di RLS in giovane età.
I sintomi della RLS primaria sono generalmente sperimentati per la prima volta dalla prima età adulta ai primi anni '40, ma possono verificarsi anche durante l'infanzia, specialmente nel contesto dell'anticipazione genetica. I farmaci, compresi alcuni usati per trattare la RLS, possono anche divampare o intensificare i sintomi della RLS.
Fattori di rischio legati allo stile di vita
Esistono numerosi importanti fattori di rischio legati allo stile di vita che possono esacerbare i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo. Cambiamenti nei comportamenti, inclusi i livelli di attività e l'uso di sostanze e farmaci, possono alleviare la condizione. Il declino della salute fisica può anche avere un effetto negativo sulla RLS.
L'inattività (come durante un viaggio) può aggravare i sintomi della sindrome delle gambe senza riposo, così come il consumo eccessivo di caffeina e il fumo. L'esercizio fisico o lo stretching possono essere utili per fornire sollievo.
Potrebbe essere necessario ridurre l'assunzione di caffè, tè, cioccolato, bibite gassate o bevande energetiche. Per una miriade di ragioni, si consiglia di smettere di fumare.
Farmaci
Sfortunatamente, molti farmaci (inclusi farmaci da prescrizione e da banco) possono peggiorare i sintomi della RLS. Potrebbe essere importante rivedere i farmaci assunti con un farmacista o un medico prescrittore per assicurarsi che non abbiano un ruolo.
Gli antidepressivi possono influenzare la via dopaminergica nel cervello in un modo che può provocare RLS. I seguenti antidepressivi aumentano il rischio di RLS:
- Escitalopram
- Mirtazapina
- Fluoxetina
- Sertralina
Inoltre, alcuni farmaci antipsicotici usati per trattare le condizioni psichiatriche riducendo gli effetti della dopamina possono contribuire ai sintomi della RLS. Questi includono:
- Olanzapine
- Aloperidolo
- Fenotiazina
- Litio
- Proclorperazina
Ci sono una manciata di altre classi di farmaci e farmaci specifici che possono anche portare a RLS, come ad esempio:
- Antistaminici: fonti comuni sono farmaci per il raffreddore e per le allergie, come il Benadryl (difenidramina).
- Oppioidi: gli antidolorifici come il tramadolo possono peggiorare la condizione, ma gli agenti ad azione prolungata possono effettivamente essere un trattamento efficace per i sintomi intrattabili.
- Levotiroxina: usata per trattare l'ipotiroidismo, può aggravare i sintomi.
- Metoclopramide: spesso prescritto come farmaco anti-nausea, è un agonista della dopamina.
- Sinemet: questo trattamento del Parkinson, disponibile come levodopa / carbidopa generico, influenza i livelli di dopamina e può portare a un aumento.
Se si ritiene che i sintomi siano dovuti a un effetto collaterale del farmaco, è importante discutere i cambiamenti nel farmaco con un operatore sanitario. In alcuni casi, potrebbe essere necessario ridurre gradualmente la dose come parte dell'interruzione per evitare ulteriori problemi.
Una parola da Verywell
È importante che qualcuno che soffre di sintomi di RLS possa potenzialmente sottoporsi a test e ricevere una diagnosi prima di tentare di trattarlo. Ciò potrebbe richiedere la valutazione da parte di un medico del sonno certificato dalla commissione e di un lavoro di laboratorio, come un livello di ferritina sierica.
Se si determina che è presente una carenza nutrizionale sottostante, questa dovrebbe essere corretta prima di iniziare altri farmaci. Se i sintomi persistono, potrebbe essere necessario utilizzare farmaci RLS come gli agonisti della dopamina per il sollievo. Fortunatamente, il miglioramento è in genere possibile, indipendentemente dalla causa sottostante.
Quando i sintomi sono fastidiosi, cercare una valutazione esperta per garantire trattamenti sicuri e sostenibili che possono fornire miglioramenti a lungo termine nella qualità della vita.
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