Tetralogia di Fallot

La tetralogia di Fallot (TOF) è un tipo di cardiopatia congenita che colpisce circa cinque bambini su 10.000, rappresentando circa il 10% di tutte le cardiopatie congenite. TOF è sempre un problema significativo che richiede un trattamento chirurgico. Tuttavia, la gravità del TOF può variare notevolmente da persona a persona.

A volte il TOF produce sintomi immediati pericolosi per la vita nel neonato e richiede un trattamento urgente. In altri casi, il TOF potrebbe non produrre sintomi significativi (e potrebbe persino rimanere non diagnosticato) per diversi anni. Ma prima o poi, TOF causa sempre problemi cardiaci potenzialmente letali e richiede una riparazione chirurgica.

Cos'è la tetralogia di Fallot?

Come originariamente descritto dal Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot nel 1888, TOF consiste in una combinazione di quattro distinti difetti anatomici cardiaci. Questi sono:

• Ostruzione del tratto di efflusso ventricolare destro (RVOT)
• Grande difetto del setto ventricolare (un foro nel muro tra i ventricoli destro e sinistro)
• Deviazione dell'aorta verso il ventricolo destro
• Ipertrofia ventricolare destra (ispessimento muscolare)

Gli studenti di medicina spesso commettono l'errore di cercare di capire TOF memorizzando questo elenco di quattro difetti. Sebbene ciò possa aiutarli a rispondere alle domande del test, non li aiuta molto a capire come funziona effettivamente TOF, o perché le persone con TOF hanno così tanta variabilità nei loro sintomi.

Funzione cardiaca normale

Per "ottenere" TOF, è utile prima rivedere come funziona normalmente il cuore. Il sangue povero di ossigeno e "usato" da tutto il corpo ritorna al cuore attraverso le vene ed entra nell'atrio destro, quindi nel ventricolo destro. Il ventricolo destro pompa il sangue attraverso l'arteria polmonare fino ai polmoni, dove viene rifornito di ossigeno. Il sangue ora ossigenato ritorna al cuore attraverso le vene polmonari ed entra nell'atrio sinistro, quindi nel ventricolo sinistro. Il ventricolo sinistro (la camera di pompaggio principale) quindi pompa il sangue ossigenato nell'arteria principale (l'aorta) e nel corpo.

Per evitare che il sangue povero di ossigeno nella parte destra del cuore si mescoli con il sangue ricco di ossigeno nella parte sinistra del cuore, i ventricoli destro e sinistro sono separati l'uno dall'altro da una parete muscolare chiamata setto ventricolare.

Perché la tetralogia di Fallot causa problemi

Per capire TOF, devi davvero capire solo due (non quattro) caratteristiche importanti di questa condizione. Innanzitutto, una grande porzione del setto ventricolare manca nella TOF. (Cioè, è presente un grande difetto del setto ventricolare). Il risultato di questo difetto del setto è che i ventricoli destro e sinistro non si comportano più come due camere separate; invece, funzionano in larga misura come un grande ventricolo. Il sangue povero di ossigeno che ritorna dal corpo e il sangue ricco di ossigeno che ritorna dai polmoni si mescolano insieme in questo ventricolo funzionalmente unico.

Secondo, perché in TOF c'è davvero un solo grande ventricolo, quando quel ventricolo si contrae, il RVOT e l'aorta sono essenzialmente "in competizione" per il flusso sanguigno. E poiché in TOF c'è una certa quantità di stenosi (restringimento) dell'arteria polmonare, l'aorta di solito riceve più della sua quota.

Se sei rimasto con la spiegazione fino a questo punto, dovrebbe avere senso per te che la gravità clinica del TOF è in gran parte determinata dal grado di stenosi presente nell'arteria polmonare. Se c'è un grado elevato di ostruzione dell'arteria polmonare, quando il ventricolo "singolo" si contrae, una grande porzione del sangue pompato entrerà nell'aorta e relativamente poco entrerà nell'arteria polmonare. Ciò significa che relativamente poco sangue arriva ai polmoni e diventa ossigenato; il sangue circolante è quindi povero di ossigeno, una condizione pericolosa nota come cianosi. Quindi, i casi più gravi di TOF sono quelli in cui la stenosi dell'arteria polmonare è maggiore.

Se la stenosi dell'arteria polmonare non è molto grave, una quantità ragionevole di sangue viene pompata nei polmoni e viene ossigenata. Questi individui hanno molta meno cianosi e la presenza di TOF può essere persa alla nascita.

Una caratteristica ben descritta della TOF, osservata in molti bambini con questa condizione, è che il grado di stenosi dell'arteria polmonare può variare. In questi casi, la cianosi può andare e venire. Possono verificarsi episodi cianotici, ad esempio, quando un bambino con TOF si agita o inizia a piangere, o quando un bambino più grande sta facendo esercizi TOF. Questi "incantesimi" di cianosi, spesso chiamati "incantesimi tet" o "incantesimi ipercianotici", possono diventare piuttosto gravi e possono richiedere cure mediche di emergenza. Ogni volta che un genitore di un bambino descrive incantesimi cianotici a un medico, la reazione immediata dovrebbe essere quella di intraprendere una valutazione cardiaca.

Sintomi della tetralogia di Fallot

I sintomi dipendono in gran parte, come abbiamo visto, dal grado di ostruzione presente nell'arteria polmonare. Quando l'ostruzione fissa dell'arteria polmonare è grave, nel neonato si osserva una cianosi profonda (una condizione che un tempo veniva chiamata "bambino blu"). Questi bambini hanno un disagio immediato e grave e richiedono un trattamento urgente.

I bambini che hanno un'ostruzione moderata dell'arteria polmonare vengono spesso diagnosticati in un secondo momento. Il medico può sentire un soffio al cuore e ordinare test, oppure i genitori potrebbero notare periodi di ipercianosi quando il bambino si agita. Altri sintomi di TOF possono includere difficoltà di alimentazione, mancato sviluppo normale e dispnea.

I bambini più grandi con TOF spesso imparano ad accovacciarsi per ridurre i loro sintomi. Lo squat aumenta la resistenza nei vasi sanguigni arteriosi, che ha l'effetto di causare resistenza al flusso sanguigno nell'aorta, dirigendo così una maggior parte del sangue cardiaco nella circolazione polmonare. Questo riduce la cianosi nelle persone con TOF. A volte i bambini con TOF vengono diagnosticati per la prima volta quando i genitori menzionano il loro frequente squat da un medico.

I sintomi della TOF - cianosi, scarsa tolleranza all'esercizio fisico, affaticamento e dispnea - tendono a peggiorare con il passare del tempo. Nella grande maggioranza delle persone con TOF, la diagnosi viene fatta durante la prima infanzia anche se non viene riconosciuta alla nascita.

Nelle persone il cui TOF include solo una stenosi dell'arteria polmonare minore, gli incantesimi di cianosi possono non verificarsi affatto e possono passare anni prima che venga fatta una diagnosi. A volte, TOF potrebbe non essere diagnosticato fino all'età adulta. Nonostante la mancanza di cianosi grave, queste persone devono ancora essere trattate, poiché spesso sviluppano un'insufficienza cardiaca significativa all'inizio dell'età adulta.

Che cosa causa la tetralogia di Fallot?

Come nel caso della maggior parte delle forme di cardiopatia congenita, la causa della TOF non è nota. Il TOF si verifica con maggiore frequenza nei bambini con sindrome di Down e con alcune altre anomalie genetiche. Tuttavia, l'aspetto di TOF è quasi sempre di natura sporadica e non viene ereditato. Il TOF è stato anche associato a rosolia materna, cattiva alimentazione materna o consumo di alcol e età materna di 40 anni o più. Il più delle volte, tuttavia, nessuno di questi fattori di rischio è presente quando un bambino nasce con TOF.

Diagnosi della tetralogia di Fallot

Una volta che si sospetta un problema cardiaco, la diagnosi di TOF può essere fatta con un ecocardiogramma o una risonanza magnetica cardiaca, ciascuna delle quali rivelerà l'anatomia cardiaca anormale. Un cateterismo cardiaco è spesso utile anche per chiarire l'anatomia cardiaca prima della riparazione chirurgica.

Trattare la tetralogia di Fallot

Il trattamento del TOF è chirurgico. La pratica corrente è quella di eseguire interventi di chirurgia correttiva durante il primo anno di vita, idealmente tra i tre ei sei mesi di età. "Chirurgia correttiva" in TOF significa chiudere il difetto del setto ventricolare (separando così il lato destro del cuore dal lato sinistro del cuore) e alleviare l'ostruzione dell'arteria polmonare. Se queste due cose possono essere realizzate, il flusso sanguigno attraverso il cuore può essere ampiamente normalizzato.

Nei bambini che hanno una significativa sofferenza cardiaca alla nascita, potrebbe essere necessario eseguire una forma di chirurgia palliativa per stabilizzare il bambino fino a quando non è abbastanza forte per un intervento chirurgico correttivo. La chirurgia palliativa generalmente comporta la creazione di uno shunt tra una delle arterie sistemiche (solitamente un'arteria succlavia) e una delle arterie polmonari, per ripristinare una certa quantità di circolazione sanguigna ai polmoni.

Negli adolescenti più grandi o negli adulti con diagnosi di TOF, si raccomanda anche la chirurgia correttiva, sebbene il rischio chirurgico sia leggermente superiore rispetto ai bambini piccoli.

Con le tecniche moderne, la chirurgia correttiva per TOF può essere eseguita con un rischio di mortalità solo dallo 0 al 3% nei neonati e nei bambini. Il tasso di mortalità chirurgica per la riparazione del TOF negli adulti, tuttavia, può essere superiore al 10%. Fortunatamente, è molto raro che TOF venga "perso" oggi nell'età adulta.

Qual è il risultato a lungo termine della tetralogia di Fallot?

Senza riparazione chirurgica, quasi la metà delle persone nate con TOF muore entro pochi anni dalla nascita e pochissime (anche quelle con forme "più lievi" del difetto) vivono fino a 30 anni.

Dopo un intervento chirurgico correttivo precoce, la sopravvivenza a lungo termine è ora eccellente. La grande maggioranza delle persone con TOF corretto sopravvive bene fino all'età adulta. Poiché le moderne tecniche chirurgiche hanno solo pochi decenni, non sappiamo ancora quale sarà la loro sopravvivenza media finale. Ma sta diventando comune per i cardiologi vedere i pazienti con TOF nella loro sesta e anche settima decade di vita.

Tuttavia, i problemi cardiaci sono abbastanza comuni negli adulti con TOF riparato. Rigurgito della valvola polmonare, insufficienza cardiaca e aritmie cardiache (soprattutto tachicardia atriale e tachicardia ventricolare) sono i problemi più frequenti che si verificano con il passare degli anni. Per questo motivo, chiunque abbia avuto TOF corretto deve essere sotto le cure di un cardiologo che possa valutarli regolarmente in modo che eventuali problemi cardiaci che si sviluppano successivamente possano essere affrontati in modo aggressivo.

Una parola da Verywell

Con il trattamento moderno, la tetralogia di Fallot si è trasformata da una condizione cardiaca congenita che di solito portava alla morte durante l'infanzia, a un problema ampiamente correggibile che, con una buona e continua assistenza medica, è compatibile con il vivere bene fino alla tarda età adulta. Oggi, i genitori di bambini nati con questa condizione hanno tutte le ragioni per aspettarsi di provare più o meno gli stessi tipi di felicità e crepacuore che potrebbero aspettarsi con qualsiasi altro bambino. Al