Una panoramica del diabete insipido

Il diabete insipido (DI) è una malattia rara in cui il corpo non è in grado di regolare adeguatamente i liquidi. Questo può portare a una grave disidratazione. Le persone con DI generalmente hanno sete intensa e urinano molto più del normale a causa di un'anomalia ormonale.

Panoramica

Nonostante i nomi simili, il DI non è correlato al più comune diabete mellito (noto anche come "diabete da zucchero") in cui il corpo non è in grado di regolare il glucosio. Esistono quattro forme di DI, a seconda di cosa sta causando la disregolazione ormonale. I diversi tipi sono:

1. Diabete insipido centrale
2. Diabete insipido nefrogenico
3. Diabete insipido dipsogeno, chiamato anche polidipsia primaria
4. Diabete insipido gestazionale

DI è una condizione rara. Ogni anno negli Stati Uniti viene diagnosticata a meno di 20.000 persone. Persone di qualsiasi età possono averlo, ma il rischio è significativamente più alto dopo i 40 anni.

Quindi in che modo differisce la regolazione dei fluidi quando si ha il diabete insipido? Quando il sistema di regolazione dei fluidi del tuo corpo funziona correttamente, i reni filtrano il tuo sangue ed estraggono rifiuti e liquidi extra, che sono poi l'urina. In genere, produci da qualche parte tra uno e due litri di urina in un giorno.

Dai reni, l'urina viaggia lungo piccoli tubi chiamati ureteri fino alla vescica, dove viene immagazzinata fino a quando la vescica non si riempie e devi urinare.

Un ormone chiamato vasopressina è la chiave di questi processi. La vasopressina è prodotta dall'ipotalamo, una piccola ghiandola alla base del cervello. Viene quindi immagazzinato nella ghiandola pituitaria, che si trova vicino all'ipotalamo, e rilasciato nel flusso sanguigno quando il livello dei liquidi del corpo è basso.

Nel flusso sanguigno, la vasopressina aiuta il corpo ad assorbire meno liquidi dal flusso sanguigno, il che significa che producono meno urina. L'ipofisi rilascia meno vasopressina, o addirittura nessuna, quando si hanno livelli di liquidi più elevati. In quei momenti, produrrai più urina.

In DI, questo sistema non funziona correttamente.

Sintomi

I sintomi della DI includono:

• Sete estrema
• Produzione estremamente elevata di urina che è "insipida" (ha poco o nessun colore o odore)
• Necessità di alzarsi di notte per urinare
• Bagnare il letto

La quantità di urina in eccesso varia a seconda dell'individuo e del tipo di DI. Un adulto sano in genere passa meno di tre litri al giorno, mentre qualcuno con DI può produrre da cinque a dieci volte quella quantità.

La DI non trattata può portare alla disidratazione, quindi è importante prestare attenzione anche a questi sintomi. Loro includono:

• Sete
• Fatica
• Pelle secca
• Nausea
• Lentezza
• Vertigini
• Confusione

Sonnolenza, vertigini e confusione possono essere segni di grave disidratazione, che richiede cure mediche immediate. Senza un trattamento adeguato, può portare a convulsioni, danni cerebrali e persino alla morte.

La DI può anche causare uno squilibrio degli elettroliti nel sangue. Gli elettroliti sono minerali importanti per mantenere il giusto equilibrio di liquidi nel corpo. I sintomi dello squilibrio elettrolitico includono:

• Letargia o stanchezza
• Nausea
• Perdita di appetito
• Crampi muscolari
• Confusione

Nei neonati e nei bambini piccoli, i sintomi della DI possono essere difficili da individuare perché il bambino non è in grado di comunicare sulla propria sete. Insieme alla sete e all'urina eccessiva, possono presentare i seguenti sintomi:

• Difficoltà a dormire
• Pignoleria inspiegabile
• Febbre
• Vomito
• Diarrea
• Crescita ritardata
• Perdita di peso

Se tuo figlio ha uno di questi sintomi, assicurati di parlare con il tuo pediatra. Ottieni cure mediche immediate per tuo figlio se sospetti la disidratazione.

Cause

Mentre tutto il diabete insipido presenta una disregolazione della vasopressina, tale disregolazione può essere causata da molti fattori diversi. La causa di tale disregolazione definisce ciascuno dei quattro tipi di DI.

Diabete insipido centrale

La DI centrale è il risultato di un danno all'ipotalamo o alle ghiandole pituitarie. Poiché quelle ghiandole svolgono entrambe un ruolo nella produzione, conservazione e rilascio dell'ormone, il danno può disturbare il sistema. Ciò fa sì che i reni filtrino troppi liquidi dal sangue, il che porta a una minzione eccessiva.

Le ghiandole possono essere danneggiate da:

• Ferita alla testa
• Chirurgia
• Infezione
• Infiammazione
• Tumori cerebrali

In alcuni casi, tuttavia, la DI centrale è causata da un difetto genetico che si traduce in problemi con la produzione di vasopressina. È anche possibile avere un DI centrale senza una causa identificabile.

Diabete insipido nefrogenico

Nella DI nefrogenica, il problema non è con il cervello, ma con i reni stessi. Per diversi motivi, non rispondono come dovrebbero alla vasopressina e quindi rimuovono sempre elevate quantità di liquido dal sangue.

I reni possono comportarsi in questo modo a causa di diversi fattori, tra cui:

• Trucco genetico
• Mutazione genetica
• Malattia renale cronica
• Infezione renale o cisti
• Alcuni tipi di cancro
• Blocco delle vie urinarie
• Livelli elevati di calcio nel sangue
• Bassi livelli di potassio nel sangue
• Alcuni farmaci, in particolare il litio
• Altre malattie, tra cui l'amiloidosi, la sindrome di Sjogren e la sindrome di Bardet-Biedl

In alcuni casi, i medici non sono in grado di determinare la causa della DI nefrogenica.

Diabete Insipido Dipsogenico

Questa forma di DI si verifica a causa di un difetto nel meccanismo della sete - il segnale del tuo corpo che devi assumere liquidi - che risiede nell'ipotalamo. Questo difetto ti fa venire sempre una sete anormale.

Quando qualcuno è eccessivamente assetato, tende a bere molto di più del solito. Il loro elevato apporto di liquidi induce il corpo a secernere meno vasopressina e questo porta i reni a produrre più urina.

Come nel DI centrale, il meccanismo della sete dell'ipotalamo può essere danneggiato da:

• Ferita alla testa
• Chirurgia
• Infezione
• Infiammazione
• Tumori cerebrali

Le persone possono anche essere predisposte alla DIpsogenica da determinati farmaci o problemi di salute mentale.

Diabete insipio gestazionale

La DI gestazionale si verifica durante la gravidanza e può essere causata da due diversi fattori:

La placenta produce un enzima che scompone la vasopressina nel corpo della madre, portando a un'eccessiva urina perché i reni assorbono troppo fluido dal flusso sanguigno.

Il corpo della madre produce alti livelli di una sostanza chimica chiamata prostaglandina, che rende i reni meno sensibili alla vasopressina, proprio come nella DI nefrogenica.

In molti casi di DI gestazionale, i sintomi sono lievi e non molto evidenti, soprattutto perché la gravidanza stessa porta molte donne a urinare frequentemente. Tuttavia, la disidratazione durante la gravidanza può portare a complicazioni, tra cui:

• Difetti del tubo neurale
• Basso liquido amniotico
• Parto prematuro

Se sospetti una DI gestazionale, assicurati di mantenerti idratato e parla subito con il tuo medico.

Poiché è causata direttamente da fattori correlati alla gravidanza, la DI gestazionale in genere scompare una volta nato il bambino, ma è probabile che torni nelle gravidanze future.

Diagnosi

Quando il tuo medico sospetta che tu abbia una qualche forma di DI, puoi aspettarti che il processo diagnostico coinvolga una combinazione di quanto segue:

• Esame obiettivo per cercare segni di disidratazione
• I tuoi sintomi e la tua storia medica
• Storia medica familiare, se include DI o sintomi rilevanti
• Esami delle urine, per vedere se l'urina è diluita o concentrata
• Esami del sangue, che possono aiutare a determinare il tipo di DI
• Test di deprivazione fluida, per determinare la quantità di urina che stai passando
• MRI (risonanza magnetica per immagini), per cercare problemi con l'ipotalamo o le ghiandole pituitarie

Il tipo di DI che hai è importante sapere, poiché aiuta a determinare il corso del trattamento e della gestione.

Trattamento

La DI è spesso curata da nefrologi, che sono medici specializzati in disturbi renali, o endocrinologi, specializzati in condizioni legate alle ghiandole produttrici di ormoni (inclusi l'ipotalamo e l'ipofisi).

Il trattamento principale per DI è bere abbastanza liquidi per prevenire la disidratazione. Tuttavia, oltre a ciò, il trattamento è adattato al tipo specifico di DI.

• La DI centrale può essere trattata con un ormone artificiale chiamato desmopressina, che è simile alla vasopressina. È disponibile sotto forma di pillola, spray nasale o iniezione.
• Il trattamento per la DI nefrogenica è mirato alla causa sottostante della condizione, quando possibile. Ciò potrebbe significare rimuovere un blocco urinario, interrompere un farmaco o normalizzare i livelli ematici di calcio o potassio. Può anche essere trattato con farmaci che aiutano a ridurre il volume delle urine, tra cui aspirina, ibuprofene e alcuni diuretici chiamati tiazidi. I tiazidici tipicamente aumentano la produzione di urina, ma nelle persone con DI nefrosica hanno l'effetto opposto.
• La DI dipogenica non ha ancora trattamenti efficaci, quindi la gestione dei sintomi è fondamentale. I medici consigliano di succhiare scaglie di ghiaccio o caramelle acide per mantenere molta saliva in bocca, il che può aiutare a ridurre la sete. Piccole dosi di desmopressina prima di coricarsi possono aiutare a ridurre il numero di volte che le persone hanno bisogno di alzarsi e urinare.Il medico potrebbe inizialmente voler monitorare i livelli di sodio nel sangue.
• La desmopressina è spesso prescritta anche per i casi di DI gestazionale. Può aiutare anche nei casi in cui l'enzima placentare distrugge la vasopressina perché l'enzima non ha lo stesso effetto sull'ormone sintetico.

Affrontare

Poiché la disidratazione è una preoccupazione reale e seria, è importante prendere l'abitudine di bere di più. Portare con te una bottiglia d'acqua o altre bevande quando sei lontano da casa può essere d'aiuto. Puoi anche evitare il caldo in modo da non perdere liquidi con il sudore. I prodotti rinfrescanti potrebbero essere una buona idea quando non puoi evitare il caldo o quando ti alleni.

Fai sapere alle persone con cui trascorri molto tempo che sei incline alla disidratazione e assicurati che abbiano familiarità con i sintomi in modo che possano ricevere cure mediche tempestive per te in caso di necessità.

La DI è spesso una condizione cronica. Oltre a bere liquidi extra, i ricercatori non hanno trovato alcun modo dietetico o nutrizionale per trattare o prevenire l'ID. Tuttavia, con una diagnosi e un trattamento adeguati, la maggior parte delle persone che ne sono affette è in grado di gestire i propri sintomi e condurre una vita normale.