La malattia della tiroide è una delle manifestazioni comuni della sindrome di Down. L'ipotiroidismo (una tiroide ipoattiva) è il tipo che si verifica più frequentemente e si stima che dal 13 al 55% delle persone con sindrome di Down svilupperà la condizione nel corso della loro vita (in media, la malattia della tiroide colpisce circa il 12% dei la popolazione generale). Quelli con sindrome di Down sono anche a maggior rischio per altri problemi di tiroide, come l'ipertiroidismo (una tiroide iperattiva).
La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, si verifica quando un bambino nasce con una copia in più del cromosoma 21. Il cromosoma in più causa tutti gli effetti della sindrome di Down, inclusa la malattia della tiroide.
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Condizioni tiroidee nella sindrome di Down
La malattia della tiroide è stata riconosciuta come il problema endocrino più comune associato alla sindrome di Down.
Alcune delle condizioni della tiroide associate alla sindrome di Down includono:
- Tiroidite di Hashimoto (HT): HT è una malattia autoimmune in cui il corpo produce anticorpi (proteine immunitarie) che attaccano la ghiandola tiroidea. La HT di solito causa ipotiroidismo. Se hai la sindrome di Down e HT, può iniziare a qualsiasi età tra l'infanzia e la prima età adulta. Con la sindrome di Down, l'HT può manifestarsi con ipotiroidismo o ipertiroidismo nei primi anni dopo la diagnosi, per poi progredire verso la malattia di Grave negli anni successivi.
- Morbo di Grave: il morbo di Grave è una malattia autoimmune della ghiandola tiroidea, che di solito si manifesta con ipertiroidismo. Può anche causare la sporgenza degli occhi o alterazioni della vista. La malattia di Grave può produrre sintomi gravi, soprattutto se non trattata, incluso un grave episodio di ipertiroidismo chiamato tempesta tiroidea.
- Disgenesia tiroidea: a volte la ghiandola tiroidea non si forma correttamente nei neonati con sindrome di Down, una condizione descritta come disgenesia tiroidea. Questo di solito causa ipotiroidismo congenito, che viene diagnosticato alla nascita.
Riconoscere la tiroide nella sindrome di Down
Con la sindrome di Down, la malattia della tiroide può essere presente alla nascita o può svilupparsi in seguito. Alcuni segni da cercare includono:
- Affaticamento: stanchezza, mancanza di energia e bisogno di sonno eccessivo sono tutte caratteristiche dell'ipotiroidismo. Man mano che il tuo bambino cresce, può essere difficile valutare quanto sonno sia normale. Se tuo figlio inizia ad avere abitudini di sonno alterate o sembra avere meno energia o più energia (un segno di ipertiroidismo), assicurati di discutere di questi cambiamenti con il medico di tuo figlio.
- Intolleranza alla temperatura: l'ipertiroidismo può rendere una persona intollerante alle temperature calde e l'ipotiroidismo può far sentire sempre freddo una persona. Risposte insolite alla temperatura spesso giustificano il test della tiroide.
- Cambiamenti di peso: la sindrome di Down è caratterizzata da un aspetto corto e tozzo e da un viso pieno. Ciò può rendere difficile riconoscere un aumento di peso insolito, che si verifica con l'ipotiroidismo. Se tu o tuo figlio avete la sindrome di Down, siate consapevoli che i cambiamenti di peso, inclusa la perdita di peso (un segno di ipertiroidismo), possono segnalare una malattia della tiroide.
- Problemi di concentrazione: tutti i tipi di malattie della tiroide possono interferire con la concentrazione. Poiché la sindrome di Down è associata a difficoltà di apprendimento, può essere difficile riconoscere questa preoccupazione. Come con molti altri sintomi della malattia della tiroide, i nuovi sintomi possono essere un suggerimento che è necessario esaminare più a fondo la causa.
Tuttavia, i sintomi della malattia della tiroide nei bambini, anche quelli che non hanno la sindrome di Down, possono essere un po 'difficili da riconoscere per una serie di motivi:
- I bambini si stanno ancora sviluppando fisicamente e mentalmente.
- L'umore, il livello di energia, l'appetito e il bisogno di dormire di un bambino possono variare durante gli impulsi di crescita e nelle diverse fasi dell'adolescenza.
- Alcune caratteristiche della sindrome di Down possono distrarre dai sintomi della tiroide.
- I bambini potrebbero non essere in grado di comunicare efficacemente come si sentono.
Solleva tutte le preoccupazioni che hai, anche se ritieni che potrebbero essere legate alla sindrome di Down piuttosto che a un'altra diagnosi, con un medico.
Malattia tiroidea subclinica
Se tu o tuo figlio avete la sindrome di Down, potreste notare i sintomi di una malattia della tiroide, oppure potete avere una malattia della tiroide subclinica, caratterizzata da anomalie nei livelli di ormone tiroideo senza sintomi evidenti.
La malattia tiroidea subclinica può causare complicazioni a lungo termine se non viene trattata. Ciò significa che è importante essere consapevoli del rischio e seguire regolarmente le raccomandazioni di screening, che possono identificare il problema in una fase precoce prima che si sviluppino complicazioni.
Perché l'ipotiroidismo subclinico può aumentare il rischio di malattie cardiacheSelezione
La maggior parte dei bambini negli Stati Uniti, con e senza sindrome di Down, vengono sottoposti a screening per l'ipotiroidismo congenito alla nascita attraverso un programma di screening neonatale. Se il test di screening della tiroide del neonato è positivo (anormale) o se tu o il tuo medico vedete segni di malattia della tiroide nel neonato, il vostro bambino potrebbe aver bisogno di ulteriori test diagnostici.
Si raccomanda che tutti i bambini con sindrome di Down siano sottoposti a test per le malattie della tiroide con esami del sangue che misurano i livelli di ormone tiroideo a sei mesi, un anno e successivamente ogni anno per tutta la vita.
Oltre agli esami del sangue, il bambino potrebbe anche dover sottoporsi a studi di imaging della ghiandola tiroidea, come ecografia, tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica per immagini (MRI) per determinare se c'è un problema con la crescita e lo sviluppo della tiroide.
Trattamento
Il trattamento medico per la malattia della tiroide comprende farmaci sostitutivi della tiroide o farmaci antitiroidei, a seconda che il problema sia l'ipotiroidismo o l'ipertiroidismo.
Il trattamento è generalmente efficace, ma, man mano che il bambino cresce, le dosi dei farmaci devono essere regolate periodicamente per adattarsi ai cambiamenti nel metabolismo, nel peso e nella funzione tiroidea.
Una parola da Verywell
Se hai la sindrome di Down, affrontare problemi di salute come le malattie della tiroide può aiutarti a sentirti sano e goderti la vita, massimizzando il tuo potenziale. Se sei un genitore di un bambino con sindrome di Down, riconoscere e trattare problemi medici come la malattia della tiroide può dare a tuo figlio un enorme vantaggio man mano che cresce.
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