Panoramica sulla poliposi adenomatosa familiare

La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una sindrome ereditaria rara che può portare al cancro del colon, del retto o di altre aree del corpo. I tumori del colon e del retto sono spesso indicati come "cancro del colon-retto".

La FAP può essere diagnosticata quando si hanno più di 100 escrescenze benigne (non cancerose) chiamate polipi o adenomi colorettali. Alla fine provoca da centinaia a migliaia di tali escrescenze nel colon e nel retto.

Si stima che la FAP si verifichi in ogni 2,9-3,2 persone ogni 100.000. La condizione è nota anche come sindrome da poliposi multipla familiare, poliposi familiare adenomatosa, sindrome da poliposi familiare adenomatosa e poliposi adenomatosa coli.

La FAP è responsabile di circa lo 0,5% del numero totale di casi di cancro al colon in generale.

Genetica e tempistiche

La FAP è una malattia autosomica dominante. Ciò significa che qualcuno con la condizione ha una copia di un gene mutato e una copia normale. Possono trasmettere l'uno o l'altro a un bambino, quindi ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditare il gene.

In una persona affetta, i polipi possono iniziare a formarsi negli anni dell'adolescenza. Se non vengono trattati, i polipi possono diventare cancerogeni. L'età media per una persona con FAP per sviluppare il cancro è di 39 anni.

Alcuni casi di FAP sono classificati come "FAP attenuati". In questi casi, il cancro si sviluppa più tardi, a una media di 55 anni, e il numero dei polipi è compreso tra 10 e 100.

Sintomi

È possibile passare molto tempo con molti polipi nel colon o nel retto senza manifestare alcun sintomo. In alcuni casi, i sintomi alla fine si manifesteranno e in altri non ci saranno sintomi fino a quando i polipi non diventeranno cancerogeni.

Polipi adenomatosi

I polipi in FAP sono indicati come "adenomatosi". I polipi adenomatosi iniziano come benigni ma alla fine si trasformano in cancerosi (maligni). Per questo motivo, vengono spesso definiti precancerosi. Questi polipi iniziano a svilupparsi nella persona intorno ai 16 anni di età.

I polipi di solito crescono nel colon, ma a volte i tumori possono svilupparsi in altre parti del corpo, tra cui:

• Intestino tenue (nel duodeno)
• Sistema nervoso centrale
• Addome (chiamati tumori desmoidi)
• Occhi
• Pelle
• Tiroide

Quando una persona ha questi altri tipi di tumori e osteomi oltre ai polipi nel colon, a volte viene chiamata sindrome di Gardner.

Altri tumori

La presenza di tumori in altri organi del corpo insieme alla FAP comporta un aumento del rischio di sviluppare altri tipi di cancro, come:

• Il cancro del pancreas
• Epatoblastoma
• Cancro alla tiroide papillare
• Cancro del dotto biliare
• Cancro allo stomaco
• Cancro al cervello
• Cancro al sistema nervoso centrale

Rimozione dei polipi del colon

Se i polipi non vengono trattati rimuovendo una parte o tutto il colon (una procedura chiamata colectomia), lo sviluppo del cancro quando una persona ha 30 o 40 anni è quasi inevitabile.

Ulteriori sintomi

Altri sintomi di FAP includono:

• Altri polipi nello stomaco e nell'intestino tenue
• Osteomi, che sono nuove ossa che crescono sulle ossa esistenti
• Malformazioni dentali (denti extra o mancanti)
• Ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico (CHRPE) o una macchia nera piatta sull'epitelio pigmentato retinico (le persone con CHRPE hanno questo punto dalla nascita)
• Sanguinamento rettale, o fondamentalmente qualsiasi sangue che passa attraverso l'ano (di solito sotto forma di sangue nelle feci)
• Perdita di peso inspiegabile
• Un cambiamento nel movimento intestinale e nel colore o nella consistenza del movimento intestinale.
• Stomaco / dolore addominale

Cause

FAP classica e attenuata sono causate da mutazioni nel gene APC (poliposi adenomatosa coli), responsabile della produzione della proteina APC. Questa proteina APC è, a sua volta, responsabile del controllo della frequenza con cui le cellule si dividono. Fondamentalmente, sopprime la divisione cellulare in modo che non si dividano troppo velocemente o in modo incontrollabile.

Quando c'è una mutazione nel gene APC, tende ad essere una crescita eccessiva nelle cellule. Questo è ciò che causa la formazione dei numerosi polipi in FAP.

Esiste un altro tipo di FAP chiamato poliposi adenomatosa familiare autosomica recessiva. È più mite ed è caratterizzato da meno di 100 polipi. È causato da una mutazione nel gene MUTYH. Quando c'è una mutazione in questo gene, gli errori formati durante la replicazione cellulare (prima della divisione cellulare) non vengono corretti. Questo tipo di FAP è anche chiamato poliposi associata a MYH.

Fattori di rischio

Avere parenti di primo grado con FAP è il principale fattore di rischio per lo sviluppo della malattia. Alcune persone non hanno una storia familiare, tuttavia, e la malattia è attribuita a mutazioni geniche casuali.

Lo screening per le persone a rischio di FAP di solito inizia tra i 10 ei 12 anni di età. Per coloro che si ritiene siano a rischio di FAP attenuata, lo screening di solito inizia intorno ai 25 anni.

Diagnosi

Per diagnosticare la FAP vengono utilizzati molti test e procedure differenti. Quelli scelti dal tuo medico dipenderanno dalla valutazione dei tuoi sintomi e da altri fattori come la tua storia familiare. Avere da 10 a 20 adenomi colorettali, specialmente in combinazione con altri sintomi associati alla FAP come i tumori desmoidi, l'ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico (CHRPE) e i polipi nell'intestino tenue.

Esame del colon

Un esame del colon può essere utilizzato per diagnosticare definitivamente la FAP. Di solito, un medico lo ordinerà per scoprire la causa di alcuni dei sintomi che si verificano. L'esame del colon può essere eseguito in molti modi.

Metodi per l'esame del colon

• Colonscopia
• Sigmoidoscopia
• Colonografia TC
• Clistere di bario

Colonscopia

Ciò comporta l'utilizzo di un tubo flessibile dotato di una piccola telecamera e di una luce per osservare l'intero colon e il retto. Prima di sottoporsi a questa procedura, il medico ti darà istruzioni speciali per la tua dieta da seguire fino a pochi giorni prima. Ti verrà anche richiesto di pulire le tue viscere usando lassativi o un clistere.

Di solito, i sedativi vengono somministrati prima dell'inizio della procedura. Sottoporsi a questo test può causare disagio e talvolta anche dolore. Tuttavia, è il modo migliore per rilevare i polipi del colon e il cancro del colon. Se durante questo test vengono rilevati numerosi polipi nel colon e / o nel retto, è possibile fare una diagnosi di FAP.

Il medico può anche estrarre il tessuto dei polipi (biopsia) durante la colonscopia per ulteriori test.

Sigmoidoscopia

Questo è molto simile a una colonscopia, tranne per il fatto che comporta l'uso di un cannocchiale corto e flessibile per esaminare solo una parte del colon e del retto. Potrebbe anche essere necessario pulire le viscere per questa procedura, ma di solito non così a fondo come con una colonscopia. La sigmoidoscopia è talvolta chiamata sigmoidoscopia flessibile.

Colonografia TC

Questo test prevede l'utilizzo di una TAC per ottenere immagini chiare e dettagliate del colon e del retto. Il medico sarà quindi in grado di identificare se è presente la presenza di polipi. Le viscere devono essere completamente pulite e preparate per ottenere una qualità dell'immagine chiara e ottimale.

Durante questa procedura, l'anidride carbonica o l'aria viene pompata nel colon e nel retto e uno scanner CT viene utilizzato per scattare foto di quelle aree. (I sedativi non sono necessari per questo.) È anche chiamato CTC, colonscopia virtuale (VC) o TC Pneumocolon.

Se si osservano numerosi polipi, il medico può fare una diagnosi o può ordinare una colonscopia per confermare la diagnosi di FAP.

Clistere di bario

Questo è un tipo di radiografia del colon. Questo metodo di diagnosi non è più realmente utilizzato con la stessa frequenza degli altri metodi.

Test genetici

Questi sono modi non invasivi per diagnosticare la FAP e sono adatti a coloro che potrebbero non voler sottoporsi a procedure invasive come la colonscopia o la sigmoidoscopia. Sono anche raccomandati quando è presente una storia familiare di FAP.

Analisi del sangue

Se il tuo medico sospetta che tu abbia la FAP, può essere ordinato uno speciale esame del sangue in grado di rilevare le mutazioni nei geni APC e MUTYH.

Trattamento

Una volta diagnosticata la FAP, deve essere trattata. Altrimenti, progredirà nel cancro del colon-retto. Se i polipi vengono scoperti in tenera età, il medico può provare a rimuoverli individualmente. Alla fine, tuttavia, ci saranno troppi polipi perché questo sia efficace.

Chirurgia

Se i polipi non possono essere rimossi individualmente, la prossima linea di azione è la chirurgia. Sono disponibili una varietà di interventi chirurgici diversi.

Colectomia e anastomosi ileorettale

Una colectomia comporta la rimozione dell'intero colon lasciando intatta una parte del retto. La parte del retto che rimane verrà quindi collegata chirurgicamente all'intestino tenue. Questo tipo di intervento chirurgico preserva la funzione intestinale ed è solitamente scelto per le persone i cui polipi non sono così numerosi.

Colectomia e Ileostomia

In questa procedura, vengono rimossi l'intero colon e il retto. Il chirurgo creerà un'apertura, di solito nell'addome, dove farà passare l'intestino tenue e i rifiuti si raccoglieranno in una borsa attaccata lì.

Questo intervento a volte è temporaneo, anche se in altri casi il sacco può rimanere per raccogliere i rifiuti.

Proctocolectomia restaurativa

Ciò comporta la rimozione della totalità del colon e della maggior parte o tutto il retto. L'estremità dell'intestino tenue viene quindi collegata chirurgicamente al retto e lì viene creata una piccola sacca chiamata sacca ileoanale. In questo modo, i rifiuti possono essere conservati in questa sacca e la tua funzione intestinale viene preservata.

Tutti i pazienti con diagnosi di FAP devono eventualmente sottoporsi a un tipo di colectomia o all'altro per prevenire il cancro al colon.

Farmaco

Talvolta vengono prescritti farmaci aggiuntivi per il trattamento della FAP. Mentre lo scopo della chirurgia è rimuovere i polipi, la chirurgia di per sé non cura la condizione. Se sei stato sottoposto a colectomia e anastomosi ileorettale dove una parte significativa del retto è rimasta intatta, il tuo medico può prescriverti un farmaco chiamato Sulindac.

Sulindac è un farmaco antinfiammatorio che viene utilizzato principalmente per il trattamento dell'artrite, ma è stato anche scoperto che è in grado di ridurre i polipi nell'area del colon-retto. Pertanto può essere utilizzato per eliminare eventuali polipi rimanenti dopo la colectomia e prevenire loro di tornare. Questo farmaco ha molti effetti collaterali che dovrebbero essere discussi a fondo con il medico prima di iniziare a prenderlo.

Sulindac non è ancora approvato dalla FDA nel trattamento della FAP. Nonostante ciò, è ampiamente e comunemente usato.

Esiste un altro farmaco contro l'artrite chiamato Celecoxib, approvato dalla FDA. Riduce il numero di polipi nel colon e nel retto.

È importante notare che questi farmaci non riducono necessariamente il rischio di sviluppo di cancro nelle persone con FAP.

Trattamento per altri organi

Molte persone con FAP hanno anche polipi e tumori in altre parti del corpo come lo stomaco, l'intestino tenue e la tiroide. Questi polipi e tumori, specialmente quelli con la tendenza a diventare cancerogeni, dovrebbero essere rimossi chirurgicamente.

Potrebbe non essere necessario rimuovere altri tumori, come i tumori desmoidi dell'addome (che sono benigni) se non comprimono alcun organo o vaso sanguigno. Tuttavia, devono ancora essere monitorati.

Affrontare

La chirurgia non cura la FAP e i polipi possono continuare a crescere. Avere FAP significa che dovrai sottoporsi a controlli medici regolari per il resto della tua vita.
A seconda del medico e delle sue istruzioni specifiche, potrebbe essere necessario sottoporsi a:

• Colonscopia o sigmoidoscopia ogni uno o tre anni per verificare la presenza di polipi nel colon e nel retto
• Esofagogastroduodenoscopia ogni uno o tre anni per verificare la presenza di tumori duodenali o cancro
• Scansioni TC o risonanza magnetica ogni uno o tre anni per verificare la presenza di tumori desmoidi

Lo scopo di questi controlli regolari è verificare la presenza di nuovi polipi e tumori che possono svilupparsi in tumori se non monitorati e successivamente rimossi.

Il tuo medico probabilmente ti sottoporrà ai seguenti test a intervalli regolari una volta che ti è stata diagnosticata la FAP. Sono utilizzati per lo screening di neoplasie extra-coliche.

• Endoscopia superiore
• Ecografia tiroidea (di solito viene eseguita una volta all'anno)

Inoltre, il medico può raccomandare la consulenza genetica. È altamente raccomandato per le persone che hanno FAP e i loro parenti. Per la persona che ha la FAP, può aumentare la comprensione della condizione, le sue implicazioni e aiutare a stabilire aspettative realistiche sui risultati dopo il trattamento.

Per i parenti come i bambini e altri membri della famiglia della persona con FAP, può aiutarli a determinare se sono a rischio di avere la FAP e se devono sottoporsi a test genetici. Può anche aiutarli a sostenere emotivamente la persona amata con FAP.

Una parola da Verywell

La diagnosi di FAP può essere opprimente, soprattutto se si considera il rischio di sviluppare il cancro al colon. Tuttavia, con il giusto trattamento e piano di monitoraggio, sarai in grado di affrontare con successo questa condizione. Parlare con la famiglia, gli amici e persino un terapista, se puoi, può aiutarti a farcela. Infine, se prevedi di avere figli in futuro, dovresti assicurarti di partecipare in anticipo alla consulenza genetica con il tuo partner. In questo modo puoi determinare il rischio per i futuri bambini e valutare le tue opzioni.