La trisomia è quando sono presenti tre copie di un cromosoma invece di due (tutti i cromosomi normalmente vengono in coppia). Mentre la maggior parte dei futuri genitori ha familiarità con la sindrome di Down e sarà sottoposta a screening prenatale per rilevarla, ci sono altre trisomie potenzialmente più gravi che possono verificarsi, tra cui la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau e altre.
Alcuni possono causare pochi, se non nessuno, sintomi. Altri possono portare a gravi difetti che rendono la vita, o anche la gravidanza, insostenibile.
Immagini SMC / Getty ImagesCapire le trisomie
I geni che contengono tutte le informazioni codificate dal DNA relative alla composizione fisiologica e alla funzione metabolica si trovano sui cromosomi. Ogni nucleo di cellula umana contiene tipicamente 46 cromosomi, 23 dei quali ereditiamo da ciascun genitore genetico.
Di questi, 22 coppie sono autosomi, che determinano le nostre caratteristiche biologiche e fisiologiche uniche. La 23a coppia è costituita dai cromosomi sessuali (X o Y), che determinano in gran parte il sesso biologico.
In rari casi, può verificarsi un errore di codifica quando una cellula si divide durante lo sviluppo fetale. Invece di dividersi in modo netto nei due cromosomi identici, il cromosoma appena diviso avrà materiale genetico extra.
Questo può portare a una trisomia completa (in cui viene creato un terzo cromosoma completo) oa una trisomia parziale (in cui viene copiata solo una parte del cromosoma). Da questo punto in avanti, l'errore verrà ripetuto e ripetuto mentre la cella continua a dividersi.
La sindrome di Down, la malattia genetica più comune negli esseri umani, è indicata come trisomia 21 perché c'è una copia extra del cromosoma 21 nel nucleo di ogni cellula. Altri disturbi genetici sono denominati in modo simile.
Cause e conseguenze
Le trisomie che colpiscono i cromosomi sessuali - in cui le femmine genetiche hanno tipicamente due cromosomi X (XX) e i maschi genetici hanno un cromosoma X e Y (XY) - tendono ad essere meno gravi. Le trisomie autosomiche spesso causano gravi disabilità fisiche e intellettive, trisomie autosomiche particolarmente complete, per le quali la morte precoce è comune.
Oltre ai difetti alla nascita, le trisomie possono minare la vitalità di una gravidanza. In effetti, si ritiene che più della metà di tutti gli aborti sia direttamente associata a un difetto cromosomico. Di questi, molti sono dovuti alla trisomia.
Nessuno sa con certezza perché il cromosoma 21 è così vulnerabile alla trisomia. Di tutte le trisomie identificate dai ricercatori, è noto che la sindrome di Down colpisce quasi una nascita su 800 in tutto il mondo.Queste altre trisomie sono molto meno comuni ma vale la pena conoscerle.
Sindrome di Edwards (trisomia 18)
La sindrome di Edwards (trisomia 18) è rara e colpisce solo uno su 5.000 nascite. Circa il 95% dei casi è causato da un cromosoma 18 in più. Il restante 5% dei casi è dovuto a un errore noto come traslocazione in cui i mattoni di un cromosoma sono inseriti in un altro.
La sindrome di Edwards è caratterizzata da un basso peso alla nascita, una testa anormalmente piccola e difetti nel cuore, nei reni, nei polmoni e in altri organi. Mentre alcuni bambini con la sindrome di Edwards sopravvivono all'adolescenza, la maggior parte muore entro il primo anno (e spesso i primi giorni) di vita.
Sindrome di Patau (trisomia 13)
La sindrome di Patau (trisomia 13) è la terza malattia autosomica più comune tra i neonati dopo la sindrome di Down e la sindrome di Edwards. La maggior parte dei casi è correlata a una trisomia completa; una percentuale molto piccola è causata dalla traslocazione o da una condizione simile nota come mosaicismo in cui i blocchi cromosomici vengono riorganizzati.
I bambini con sindrome di Patau avranno spesso labbra e palati fendenti, dita delle mani o dei piedi in più, difetti cardiaci, gravi anomalie cerebrali e organi interni malformati o ruotati. La gravità dei sintomi è tale che un bambino con sindrome di Patau raramente vive oltre il primo mese.
Sindrome di Warkany (trisomia 8)
La sindrome di Warkany (trisomia 8) è una causa comune di aborto spontaneo e di solito provoca la morte del neonato entro i primi mesi. I bambini nati con la sindrome di Warkany hanno tipicamente una palatoschisi, caratteristiche facciali distintive, difetti cardiaci, malformazioni articolari, rotule anormali o mancanti e una colonna vertebrale anormalmente curva (scoliosi).
Trisomia 16
La trisomia 16 è la trisomia autosomica più comune osservata negli aborti spontanei, rappresentando almeno il 15% delle perdite di gravidanza nel primo trimestre. La trisomia 16 completa è incompatibile con la vita. Mentre la maggior parte dei feti con questa anomalia viene abortita spontaneamente entro la 12a settimana di gestazione, alcuni sono sopravvissuti fino al secondo trimestre.
Al contrario, le possibilità di sopravvivenza dei bambini con trisomia 16 a mosaico erano considerate scarse con la maggior parte dei decessi avvenuti nella prima infanzia.
Da allora, i progressi della ricerca genetica hanno dimostrato che alcuni bambini precedentemente non identificati con la trisomia 16 a mosaico non presentano anomalie di alcun tipo e che il rischio di aborto spontaneo e difetti alla nascita è direttamente correlato al numero di cellule portatrici della mutazione cromosomica.
Detto questo, più della metà dei bambini con trisomia a mosaico 16 presenterà anomalie fetali, inclusi difetti muscoloscheletrici, caratteristiche facciali distintive, polmoni sottodimensionati e un difetto del setto interatriale (un foro tra le camere superiori del cuore).
I maschi avranno spesso ipospadia in cui l'apertura dell'uretra si sviluppa sull'asta del pene piuttosto che alla fine. Possono verificarsi ritardi nello sviluppo, ma sono meno comuni di altre trisomie.
Trisomia 22
La trisomia 22 è la seconda causa cromosomica più comune di aborti spontanei. La sopravvivenza oltre il primo trimestre è rara nei bambini con trisomia 22 completa. La gravità dei difetti fisici e d'organo è tale che i bambini portati a termine non sono in grado di sopravvivere per più poche ore o giorni.
Alcuni bambini con trisomia 22 a mosaico sopravvivono. La gravità dei difetti alla nascita è determinata dal numero di cellule con la copia cromosomica mutata. I rilevamenti caratteristici includono anomalie cardiache, problemi renali, disabilità intellettiva, debolezza muscolare e ritardi cognitivi e dello sviluppo.
Trisomia 9
La trisomia 9 è una malattia rara in cui una trisomia completa è solitamente fatale entro i primi 21 giorni di vita. I neonati con trisomia 9 avranno una testa più piccola, caratteristiche facciali distintive (tra cui un naso bulboso e fronte inclinata), un cuore deformato, problemi renali e malformazioni muscolari e scheletriche spesso gravi.
I bambini nati con trisomia 9 parziale o a mosaico hanno maggiori possibilità di sopravvivenza. Ciò è particolarmente vero con la trisomia 9 a mosaico in cui i difetti degli organi tendono ad essere meno gravi e le disabilità intellettive non ostacolano necessariamente il linguaggio di base, la comunicazione o lo sviluppo socio-emotivo.
Da quando il disturbo è stato identificato per la prima volta nel 1973, pochi casi di trisomia 9 a mosaico sono stati identificati positivamente nella letteratura medica.
Sindrome di Klinefelter (sindrome XXY)
La sindrome di Klinefelter, nota anche come sindrome XXY, è una condizione che colpisce i maschi causata da un cromosoma X aggiuntivo. Gli individui con sindrome di Klinefelter producono in genere poco testosterone, con conseguente riduzione della massa muscolare, dei peli del viso e del corpo.
I sintomi caratteristici includono testicoli piccoli, sviluppo ritardato, ingrossamento del seno (ginecomastia) e ridotta fertilità. La gravità dei sintomi può variare notevolmente.
Alcune persone con sindrome di Klinefelter possono anche avere difficoltà di apprendimento, che sono tipicamente orientate al linguaggio, sebbene l'intelligenza sia normalmente normale. La terapia sostitutiva con testosterone viene spesso utilizzata per trattare il disturbo insieme a trattamenti di fertilità assistita per coloro che desiderano avere figli.
Sindrome della tripla X (trisomia X)
Alcune femmine nascono con la sindrome della tripla X, che coinvolge un cromosoma X in più. La sindrome della tripla X, nota anche come sindrome XXX, non è associata a caratteristiche fisiche e spesso non causa alcun sintomo medico.
Una piccola percentuale di persone colpite può avere irregolarità mestruali, difficoltà di apprendimento, ritardo nel linguaggio e abilità linguistiche compromesse. Tuttavia, la maggior parte si svilupperà normalmente e senza impedimenti.
Sindrome XYY
La maggior parte dei maschi nati con un cromosoma Y in più non ha caratteristiche fisiche distintive o problemi medici. Semmai, gli individui con sindrome XYY a volte possono essere più alti della media e possono avere un aumentato rischio di difficoltà di apprendimento, oltre a ritardo nel linguaggio e nelle abilità linguistiche.
La menomazione, se presente, tende ad essere lieve. La maggior parte degli adulti con sindrome XYY ha uno sviluppo sessuale normale e può concepire bambini.
