La sclerodermia è una malattia autoimmune cronica del tessuto connettivo che provoca un indurimento e un irrigidimento della pelle. (Sclerodermia significa "pelle dura" in greco). La malattia può essere localizzata con sintomi tutti legati alla pelle oppure può essere sistemica e l'indurimento può avvenire nei tessuti connettivi all'interno del corpo.
Quasi tutte le persone con sclerodermia sviluppano chiazze di pelle spessa e indurita. La regione dipenderà dal tipo di sclerodermia, ma spesso include mani, braccia e / o viso e talvolta il busto e le gambe. Man mano che la pelle si rassoda, il movimento può diventare limitato e possono verificarsi dolori articolari e muscolari.
La forma sistemica, chiamata anche sclerosi sistemica (SSc), provoca anche comunemente scolorimento della pelle, mani gonfie, restringimento dei vasi sanguigni nelle mani e nei piedi in risposta al freddo, macchie rosse sul viso dovute a vasi sanguigni gonfi, depositi di calcio sotto la pelle, e bruciore di stomaco e altri problemi gastrointestinali. Inoltre, i polmoni, il cuore o i reni possono essere colpiti e smettere di funzionare in modo efficiente, il che può portare a gravi sintomi e complicazioni, come mancanza di respiro e ritmo cardiaco irregolare (aritmie).
I trattamenti variano notevolmente a seconda del tipo di sclerodermia e dei sintomi, ma possono includere farmaci topici e / o orali e terapia fisica sotto la cura e il monitoraggio di un medico, come un reumatologo (uno specialista in condizioni autoimmuni e infiammatorie).
Verywell / Emily Roberts
Tipi
Le due principali categorie di sclerodermia sono la sclerodermia localizzata, che colpisce la pelle e occasionalmente i muscoli o le articolazioni sottostanti, e la sclerodermia sistemica, che coinvolge i vasi sanguigni e gli organi interni di tutto il corpo.
La sclerodermia localizzata colpisce principalmente i bambini ed è meno grave della sclerosi sistemica, che è più comune negli adulti. Le cause della sclerodermia sono ancora sconosciute, ma si ritiene che siano correlate a un accumulo di collagene (una proteina nel tessuto connettivo) nella pelle e ad una risposta anormale del sistema immunitario.
La sclerodermia localizzata può apparire in un punto o in più chiazze o regioni della pelle. Ha due sottotipi principali:
- Sclerodermia lineare: le lesioni sembrano linee rette o strisce
- Morfea: forma ovale rossastra
Sintomi comuni di sclerodermia localizzata
La sclerodermia localizzata è una condizione rara. La sclerodermia lineare coinvolge tipicamente sia gli strati superficiali che quelli più profondi della pelle, ma la morfea non tende ad andare oltre gli strati superficiali dell'epidermide e del derma.
Sclerodermia lineare
Lo scleroderma lineare si forma in linee mentre si indurisce. Spesso si verifica su un lato del corpo e può apparire come una linea lungo un braccio o una gamba, o talvolta la testa. Man mano che si diffonde agli strati più profondi della pelle, può coinvolgere anche muscoli e ossa. La sclerodermia lineare si verifica tipicamente nei bambini.
I sintomi comuni della sclerodermia lineare includono:
- Linee o strisce di pelle indurita e cerosa sul tronco e sugli arti o sul viso e sul cuoio capelluto
- Scolorimento della pelle che può apparire più chiaro o più scuro
- Tenuta alle articolazioni
Morfea
Morfea sclerodermia, la forma più comune di sclerodermia localizzata, si forma più spesso sull'addome e sulla schiena. A volte può anche svilupparsi su viso, braccia e gambe.
La morfea può essere limitata da una a quattro piccole macchie (morfea a placche) o in alcuni casi può diffondersi su ampie aree del corpo (morfea generalizzata). La morfea si verifica più comunemente negli adulti di età compresa tra 20 e 50 anni, ma può anche verificarsi nei bambini.
I sintomi comuni includono:
- Macchie di pelle rossastra che si ispessiscono in aree sode di forma ovale sull'addome, sul torace o sulla schiena
- La pelle diventa cerosa e lucida mentre si rassoda
- Il centro delle macchie può essere avorio o giallo con bordi viola
- Prurito (prurito alla pelle)
La morfea tende ad essere ovale e rossastra, ma le macchie cerose possono variare di colore, tonalità (chiara o scura), dimensioni e forma. Le macchie possono ingrandirsi o ridursi e possono scomparire spontaneamente.
La sclerodermia localizzata in genere scompare nel tempo, ma può lasciare scolorimento della pelle anche dopo che si è risolta. La sclerodermia lineare dura tipicamente da due a cinque anni e le lesioni da morfea durano in media da tre a cinque anni.
Sintomi comuni di sclerodermia sistemica
La sclerodermia sistemica può colpire i tessuti connettivi in molte parti del corpo. I due sottotipi principali sono la sclerodermia limitata, che progredisce lentamente per un periodo di anni, e la sclerodermia diffusa, che copre più aree della pelle e progredisce rapidamente verso più organi e sistemi.
Sclerodermia limitata
La sclerodermia limitata è anche chiamata sclerosi sistemica cutanea limitata o sindrome CREST, un acronimo per le sue condizioni e sintomi comuni.
CRESTA
Le persone con sclerodermia limitata possono avere due o più caratteristiche comuni di CREST:
- Calcinosi, che sono depositi di calcio nella pelle
- Fenomeno di Raynaud, uno spasmo dei vasi sanguigni in risposta a freddo, stress o disturbi emotivi che possono ridurre il flusso sanguigno nelle dita delle mani o dei piedi
- Disfunzione esofagea, ovvero quando i muscoli lisci che rivestono l'esofago perdono il normale movimento e funzione
- Sclerodattilia, un ispessimento e un irrigidimento della pelle delle dita e delle mani
- Telangiectasia, un gonfiore dei capillari (piccoli vasi sanguigni) vicino alla superficie della pelle del viso e delle mani che causa macchie rosse
I sintomi comuni correlati alla pelle di sclerodermia / CREST limitata includono:
- Le dita delle mani o dei piedi diventano blu e / o bianche quando sono fredde e poi diventano rosso vivo quando vengono riscaldate
- Gonfiore e aspetto simile a una salsiccia delle dita
- Ispessimento della pelle su viso, braccia e gambe
- Piccoli grumi duri nella o sotto la pelle (calcinosi)
- Le dita si arricciano a causa del rafforzamento della pelle
- La gamma di movimento delle dita è ridotta
- Aspetto ceroso del viso simile a una maschera
- Piccole macchie rosse su mani e viso
- Secchezza cutanea anormale
Secondo l'American Scleroderma Foundation, circa il 95% dei casi di sclerodermia sistemica inizia con il fenomeno di Raynaud. Nella sclerodermia limitata, il fenomeno di Raynaud si verifica spesso per diversi anni prima dell'ispessimento della pelle.
I primi sintomi di sclerodermia limitata coinvolgono sensibilità e / o gonfiore delle dita delle mani o dei piedi. Il gonfiore delle mani può essere particolarmente pronunciato al mattino a causa dell'inattività muscolare durante le ore di sonno. Le dita possono sembrare salsicce, rendendo difficile chiudere la mano a pugno. I sintomi possono diminuire con il passare della giornata.
I problemi gastrointestinali colpiscono fino al 90% delle persone che soffrono di sclerodermia sistemica. L'esofago è l'organo più comunemente coinvolto, colpisce il 67% delle persone con sclerodermia sistemica. I sintomi sono dovuti a cambiamenti strutturali e funzionali dell'esofago che possono verificarsi in sclerodermia limitata o diffusa
I sintomi esofagei comuni includono:
- Bruciore di stomaco (la sensazione di bruciore dietro lo sterno)
- Difficoltà o dolore durante la deglutizione
- Rigurgito
- Raucedine
- Ulcere della bocca
- Sapore acido in bocca
Il sintomo più comune è il bruciore di stomaco. Ciò è dovuto all'irritazione dell'esofago da reflusso acido (l'acidità di stomaco si accumula o si riflette nell'esofago).
A volte il collagene in eccesso si raccoglie nel tessuto tra le sacche d'aria dei polmoni nelle persone con sclerodermia limitata, rendendo il tessuto polmonare più rigido e meno in grado di funzionare correttamente. Se i polmoni vengono colpiti, i sintomi aggiuntivi comuni includono:
- Tosse persistente
- Fiato corto
Sclerodermia diffusa
Il fenomeno di Raynaud si verifica spesso contemporaneamente o appena prima dell'ispessimento della pelle in quelli con sclerodermia diffusa. La sclerodermia diffusa può coinvolgere il cuore, i polmoni, i reni, il tratto gastrointestinale e il sistema nervoso centrale e periferico.
I sintomi comuni della sclerodermia diffusa includono:
- Gonfiore e aspetto simile a una salsiccia delle dita
- Ispessimento della pelle su ampie aree del busto, delle mani, delle braccia e delle gambe
- Aspetto ceroso del viso simile a una maschera
- CRESTA
- Pelle scurita o aspetto sale e pepe
- Assottigliamento delle labbra e solchi intorno alla bocca
- Dolore e / o rigidità muscolare e articolare
- Rumore da grattugia con movimento delle articolazioni
- Perdita di peso
- Fatica
- Bruciore di stomaco
- Gastroparesi (sensazione di nausea, pienezza o gonfiore dovuto alla ritenzione di cibo nello stomaco)
- Crampi e / o diarrea
- Tosse cronica
- Fiato corto
Possono verificarsi dolori muscolari e articolari anche lungo i tendini e nei muscoli delle braccia e delle gambe. Questo può peggiorare con il movimento delle caviglie, dei polsi, delle ginocchia o dei gomiti. Con il progredire della malattia, la perdita e la debolezza muscolare possono svilupparsi insieme a gonfiore, calore e tenerezza intorno alle articolazioni e ai muscoli.
Spesso, le persone con sclerodermia diffusa avvertono un rumore stridente quando cercano di muovere le articolazioni infiammate, in particolare le articolazioni in corrispondenza e sotto le ginocchia.
Nel tratto gastrointestinale inferiore, la sclerodermia diffusa può talvolta rallentare il movimento del cibo e ridurre l'assorbimento del cibo.
In entrambi i tipi di sclerodermia sistemica, i grumi di calcinosi possono attraversare la pelle e perdere una sostanza bianca. I tagli aperti possono quindi essere infettati.
Sintomi rari
Esistono rari sottotipi di sclerodermia localizzata che a volte possono essere condizioni più gravi. Questi tipi includono:
- La morfea sottocutanea colpisce i tessuti più profondi e può estendersi in profondità nei muscoli.
- La morfea bollosa causa protuberanze simili a vesciche o aree di erosione sulla regione della morfea.
- La morfea generalizzata può anche limitare la funzione articolare a causa delle sue aree di copertura più ampie. In rari casi, le lesioni più grandi possono fondersi insieme, coprendo l'intero corpo.
- L'en coup de sabre è una rara forma di sclerodermia lineare che colpisce la testa, in particolare la fronte. Le lesioni formano solchi depressi che assomigliano a una ferita di spada o al colpo di una sciabola. Se è sul cuoio capelluto, può verificarsi la caduta dei capelli. In rari casi, l'en coup de sabre può causare anomalie nella crescita delle ossa facciali e, a differenza di altre forme di sclerodermia limitata, può ripresentarsi molti anni dopo la scomparsa.
Alcune persone con sclerodermia sistemica manifestano sintomi aggiuntivi che possono o non possono sembrare correlati alla malattia. Questo può includere:
- Nevralgia del trigemino (episodi improvvisi di forte dolore facciale)
- Movimento oculare limitato
- Grave stanchezza e depressione
Complicazioni
Lo scleroderma può causare molte complicazioni che vanno da lievi a pericolose per la vita. Questi di solito si verificano quando il disturbo non è stato trattato o quando il trattamento non è riuscito ad affrontare adeguatamente i sintomi.
Complicazioni della sclerodermia localizzata
Le complicanze della sclerodermia localizzata includono:
- Dolore articolare: circa il 10-20% delle persone con sclerodermia localizzata sviluppa dolore alle articolazioni colpite.
- Crescita rallentata di un braccio o di una gamba: la sclerodermia lineare che si estende a muscoli e tendini può talvolta arrestare o rallentare la crescita dell'arto colpito nei bambini.
- Coesistenza di artrite infiammatoria e artrite idiopatica giovanile (AIG): quando si verificano insieme sclerodermia localizzata e artrite, le lesioni possono coprire le articolazioni artritiche e l'artrite può essere meno reattiva o non rispondere ai trattamenti.
Complicazioni della sclerodermia sistemica
Le complicanze della sclerodermia sistemica sono più spesso correlate alla sclerodermia diffusa e possono coinvolgere molti organi e sistemi corporei. Le complicazioni possono includere:
- Ulcere sulle dita delle mani e dei piedi: il grave fenomeno di Raynaud può ostruire il flusso sanguigno alle dita delle mani e dei piedi, causando ulcere che possono essere difficili da guarire. La punta delle dita può essere danneggiata in modo permanente.
- Cancrena: in casi estremi, vasi sanguigni anormali o ristretti combinati con Raynaud grave possono portare a cancrena e possono richiedere l'amputazione.
- Incontinenza: un indebolimento dei muscoli causato da una diminuzione dell'afflusso di sangue ai nervi può portare a disturbi gastrointestinali e incontinenza urinaria o fecale.
- Danno polmonare: problemi respiratori dovuti all'ipertensione polmonare e alla cicatrizzazione del tessuto connettivo nei polmoni possono portare a malattie polmonari e potenzialmente insufficienza cardiaca.
- Problemi cardiaci: la cicatrizzazione del tessuto cardiaco e il restringimento dei vasi sanguigni possono portare a ritmi cardiaci anormali e, in rari casi, a un muscolo cardiaco infiammato (miocardite).
- Danno renale: il flusso sanguigno limitato ai reni può provocare crisi renale da sclerodermia. Se non trattata, questa condizione può portare a ipertensione maligna e insufficienza renale.
- Problemi dentali: un forte irrigidimento della pelle del viso può rendere difficile aprire la bocca abbastanza da poter lavarsi i denti. Inoltre, il reflusso acido può distruggere lo smalto dei denti e le alterazioni del tessuto gengivale dovute alla sclerodermia possono causare l'allentamento o la caduta dei denti.
- Occhi e bocca asciutti: la sclerodermia diffusa può causare occhi e bocca molto asciutti, una condizione nota come sindrome di Sjogren.
- Sindrome da ectasia vascolare antrale gastrica (GAVE): a volte chiamata "stomaco di anguria", questa è una condizione rara che causa aree striate di rosso nello stomaco da vasi sanguigni allargati e anemia da carenza di ferro. GAVE, che colpisce circa il 5% delle persone con sclerodermia sistemica, aumenta il rischio di cancro allo stomaco.
- Disfunzione sessuale: i maschi con sclerodermia possono manifestare disfunzione erettile; le donne possono avere una lubrificazione ridotta e un'apertura vaginale ristretta.
- Insufficienza cardiaca: i problemi cardiaci correlati alla sclerodermia possono manifestarsi come ritmi cardiaci anormali o insufficienza cardiaca congestizia.
- Problemi al sistema nervoso: possono verificarsi mal di testa e vertigini, convulsioni e disturbi visivi se il sistema nervoso è interessato. In alcuni casi può anche portare all'afasia (perdita della capacità di parlare e comprendere la lingua).
Quando vedere un dottore
Gli individui che presentano sintomi di sclerodermia dovrebbero cercare un medico esperto in questa malattia complessa, come un reumatologo. La diagnosi precoce della sclerodermia può aiutare a ridurre il rischio di gravi complicanze. Riconoscendo e trattando precocemente il coinvolgimento degli organi nella sclerodermia sistemica, è possibile prevenire danni irreversibili.
Una parola da Verywell
Se a te o al tuo bambino viene diagnosticata la sclerodermia, può essere travolgente, ma è importante ricordare che la sclerodermia localizzata in genere scompare nel tempo e la sclerodermia sistemica è gestibile con trattamenti mirati agli organi colpiti.
Se si tratta di sclerodermia localizzata, probabilmente arriverà un momento in cui non si formeranno nuove lesioni e quelle esistenti svaniranno. Con la sclerodermia sistemica, i trattamenti migliorano continuamente e possono aiutarti con i tuoi sintomi e migliorare la qualità della tua vita.
