Le sindromi ipereosinofile (HES) sono un gruppo di malattie rare caratterizzate da alti livelli di eosinofili (eosinofilia) che provocano danni agli organi (pelle, polmoni, cuore, tratto gastrointestinale). La maggior parte delle persone ha più di 20 anni al momento della diagnosi, ma può verificarsi nei bambini. La maggior parte delle HES sono considerate condizioni benigne (non cancerose), ma un sottogruppo è considerato neoplasie mieloproliferative che possono evolversi in cancro.
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Definizione
L'ipereosinofilia è definita come una conta assoluta degli eosinofili superiore a 1500 cellule / microlitro su due emocromi completi (CBC) in due occasioni separate separate da almeno un mese e / o conferma di ipereosinofilia tissutale su biopsia. L'ipereosinofilia nei tessuti è definita in base all'area della biopsia. In una biopsia del midollo osseo, l'ipereosinofilia viene definita quando più del 20% delle cellule nucleate sono eosinofili. In altri tessuti, è definita come infiltrazione "estesa" di eosinofili nel tessuto secondo il parere del patologo (medico che rivede la biopsia).
Diverse condizioni possono provocare eosinofilia, ma queste raramente causano il danno tissutale visto in HES. L'eosinofilia può essere suddivisa in tre categorie: lieve (da 500 a 1500 eosinofili / microlitro), moderata (da 1500 a 5000 eosinofili / microlitro) e grave (maggiore di 5000 eosinofili / microlitro).
Tipi
HES può essere suddiviso in tre grandi categorie: primaria (o neoplastica), secondaria (o reattiva) e idiopatica. La HES idiopatica è una diagnosi di esclusione, il che significa che nessun'altra causa di eosinofilia può essere identificata. Nella HES primaria, un cambiamento genetico stimola il midollo osseo ad accelerare la produzione di eosinofili simile alla policitemia vera o alla trombocitemia essenziale. Nella HES secondaria, la condizione sottostante (infezione da parassiti, linfoma, ecc.) Produce proteine (chiamate citochine) che stimolano la produzione di eosinofili.
Sintomi
I sintomi di HES si basano sull'area interessata e possono includere:
- Pelle: eczema, ispessimento della pelle, orticaria,
- Polmoni: tosse, mancanza di respiro, respiro sibilante
- Cuore: dolore al petto, difficoltà a respirare,
- Malattia neurologica
- Coaguli di sangue (trombosi)
- Occhi: visione offuscata
- Tratto gastrointestinale (GI): perdita di peso, dolore addominale, vomito, diarrea
Diagnosi
Gli eosinofili sono uno dei cinque tipi di globuli bianchi (neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili e basofili). Il test diagnostico iniziale è un esame emocromocitometrico completo. Una conta degli eosinofili superiore a 1500 cellule / microlitro in 2 occasioni giustifica ulteriori test. Inizialmente, le cause più comuni di eosinofilia dovrebbero essere eliminate.
Una volta che si sospetta HES, la valutazione si concentra sulla ricerca del coinvolgimento degli organi. La valutazione del cuore includerebbe un elettrocardiogramma (ECG) e un ecocardiogramma (ecografia del cuore). Deve essere eseguito un test di funzionalità polmonare. La tomografia computerizzata (TC) verrà utilizzata per cercare eventuali segni di HES nei polmoni o nell'addome.
Ulteriori test saranno focalizzati sulla determinazione della presenza di prove di neoplasia mieloproliferativa. Ciò includerebbe analisi del sangue e un aspirato / biopsia del midollo osseo. Il tessuto per il midollo osseo sarà testato per i cambiamenti genetici associati a HES. Se è presente un numero maggiore di mastociti, verrà inviato un test per cercare la mastocitosi sistemica (un altro tipo di neoplasia mieloproliferativa).
Trattamento
Il trattamento sarà determinato dal tipo di sindrome ipereosinofila e dalla gravità dei sintomi. È raro aver bisogno di un trattamento proprio al momento della diagnosi, ma raramente l'HES grave può richiedere un trattamento immediato.
- Steroidi: possono essere utilizzati steroidi come il prednisone e il metilprednisolone.
- Imatinib: Imatinib è un farmaco orale usato per trattare il cancro chiamato inibitore della tirosin chinasi.
- Hydroyxurea: Hydroxyurea è un farmaco chemioterapico orale. Potrebbero essere necessarie fino a 2 settimane per vedere una risposta a questo farmaco.
Nei pazienti per i quali steroidi, imatinib e idrossiurea non sono indicati o sono inefficaci, ci sono una varietà di altri agenti che possono essere giustificati, inclusa la vincristina, una chemioterapia per via endovenosa (IV). Una risposta positiva a questo farmaco significa che la conta degli eosinofili può diminuire entro poche ore dalla somministrazione.
Se ci sono caratteristiche di neoplasia mieloproliferativa (livelli elevati di vitamina B12, milza ingrossata, eosinofili atipici, ecc.), Il trattamento iniziale è imatinib. In caso di coinvolgimento cardiaco, vengono aggiunti steroidi. Se imatinib non è efficace, ci sono diversi farmaci simili che possono essere utilizzati. La maggior parte delle persone con HES non necessita di trattamento, ma richiede un attento monitoraggio per danni agli organi, sviluppo di coaguli di sangue (trombosi) e progressione della malattia. Se c'è un coinvolgimento d'organo, gli steroidi sono la terapia di prima linea. Poiché l'uso a lungo termine di steroidi è associato a molti effetti collaterali, una volta che i sintomi sono sotto controllo, è possibile passare a un altro farmaco come idrossiurea, interferone alfa o metotrexato per continuare il trattamento.
Come visto sopra, gli steroidi sono un pilastro del trattamento. Prima di iniziare gli steroidi, è molto importante determinare se sei a rischio di un'infezione da parassiti chiamata Strongyloides. Gli steroidi possono peggiorare significativamente un'infezione da Strongyloides. Se necessita di un trattamento urgente e si teme di avere un'infezione da Strongyloides, verrà trattato per l'infezione (farmaco orale per 2 giorni).
Una parola da Verywell
Imparare di avere la sindrome ipereosinofila può essere spaventoso. Fortunatamente, la grande maggioranza delle persone con HES non richiederà cure. Per coloro che lo fanno, ci sono diverse opzioni e ancora di più sono attualmente allo studio.
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