Rischio di cancro: conosci il tuo modello genetico

Cos'è esattamente il cancro ereditario? Parlando di test di screening genetico e "geni del cancro al seno", molte persone hanno iniziato a chiedersi se il cancro sia "scritto nelle stelle". Quindi, è importante capire cosa significa veramente una predisposizione genetica, così come cosa puoi fare per ridurre il rischio se hai una storia familiare di cancro.

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Cancro ereditario o predisposizione genetica

Il cancro ereditario si riferisce a tumori che hanno maggiori probabilità di verificarsi in alcune persone rispetto ad altri in base al loro modello genetico.

Il cancro ereditario è un cancro che si è sviluppato a seguito di una mutazione genetica o di altre anomalie genetiche trasmesse da un genitore a un bambino. Ereditare una mutazione genetica non significa necessariamente che svilupperai il cancro, ma sicuramente aumenta il rischio (rispetto a qualcuno che non ha ereditato un gene mutato). I tumori che si verificano nelle persone con queste anomalie genetiche sono indicati come"tumori ereditari.'

Il cancro non è ereditato, invece, si eredita un gene (o una combinazione di geni o altre anomalie genetiche come traslocazioni e riarrangiamenti) che possono predisporre al cancro, e tale predisposizione può essere molto piccola o molto grande, a seconda del particolare gene e altri fattori di rischio o combinazione di geni.

Avere una mutazione genetica ereditaria che può portare al cancro significa che hai un "predisposizione genetica"per il cancro - cioè, hai un rischio maggiore di sviluppare il cancro rispetto alla popolazione generale.

Mutazioni genetiche e cancro

Esistono due tipi di mutazioni genetiche che possono portare al cancro:

• Mutazioni ereditarie
• Mutazioni acquisite

Le mutazioni genetiche sono alla base dello sviluppo del cancro, ma non tutti i tumori sono ereditari, poiché la maggior parte dei tumori sono il risultato di mutazioni genetiche acquisite (mutazioni che si verificano dopo la nascita).

Nel corso della nostra vita, i nostri geni accumulano mutazioni a seguito dell'esposizione ad agenti cancerogeni (sostanze che provocano il cancro), ma anche a causa dei normali processi metabolici delle cellule:

• Ogni volta che una cellula si divide, deve fare una copia esatta di tutto il DNA in una cellula.
• Questo DNA può essere danneggiato (mutato) semplicemente come un incidente durante il processo di divisione.
• Le mutazioni causate durante il processo di divisione sono la ragione per cui il cancro diventa più comune man mano che invecchiamo. È anche la ragione per cui l'infiammazione cronica, come quella che si manifesta nella bocca e nei polmoni con il fumo, può provocare il cancro.
• La maggior parte delle volte che si verifica questo danno al DNA, viene riparato o la cellula attraversa un processo di morte cellulare programmata (apoptosi).

Il motivo per cui non tutti ci ammaliamo di cancro tutto il tempo è che disponiamo di metodi per riparare l'inevitabile danno che si verifica nel nostro DNA. Alcuni dei nostri geni sono chiamati geni oncosoppressori. I geni soppressori del tumore codificano per proteine ​​che riparano il DNA danneggiato nelle nostre cellule. Quando i geni oncosoppressori vengono mutati, codificano per proteine ​​che non funzionano altrettanto bene nel fare questo lavoro di riparazione e le cellule danneggiate possono vivere e moltiplicarsi e alla fine diventare un tumore (cancro).

Che cosa causa l'ereditarietà del cancro

Ogni genitore passa una copia dei propri geni al proprio figlio in modo che il bambino nasca con due copie di ciascun gene nel proprio corpo (una dalla madre e una dal padre). La maggior parte delle persone nasce con due copie normali di ciascun gene, ma per qualcuno con una mutazione ereditaria in una copia di un gene oncosoppressore (che normalmente protegge dal cancro) significa che il rischio di cancro è aumentato.

Due comuni geni oncosoppressori sono i geni BRCA1 e BRCA2. Sono stati identificati centinaia di diversi tipi di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, alcuni dei quali sono stati determinati per essere dannosi e aumentare il rischio di cancro se i geni mutati vengono trasmessi alla prole.

Storia familiare di cancro: sei a rischio?

È importante notare che ci sono alcuni tipi di cancro che hanno molte più probabilità di altri di avere una componente genetica. Ci sono anche tumori che corrono insieme in gruppi. Ad esempio, se qualcuno ha una storia familiare di cancro al seno a esordio precoce e altri parenti con cancro al pancreas, potresti sospettare una mutazione del gene BRCA2. Le persone con cancro al colon hanno un rischio leggermente maggiore di sviluppare il cancro al seno. Nel determinare il rischio, i consulenti genetici considerano diversi fattori:

• Il numero di parenti che hanno avuto il cancro (sia tumori specifici che eventuali tumori)
• I tipi di cancro (come notato in precedenza, alcuni tipi di cancro hanno maggiori probabilità di funzionare in famiglia rispetto ad altri)
• La combinazione di tipi di cancro: spesso non ci si rende conto che una combinazione di tumori può essere considerata avere un legame genetico maggiore anche di due membri della famiglia che hanno il cancro in un sito. Ad esempio, una mutazione del gene BRCA2 potrebbe essere stata una predisposizione al cancro al seno in un parente, cancro alle ovaie in un altro, cancro alla prostata in un terzo e cancro del pancreas in un quarto. Una combinazione come questa può essere più preoccupante che trovare il cancro al seno in sei o otto parenti. Ciò significa che tutti dovrebbero prendere una storia familiare molto attenta di cancro nelle loro famiglie per discuterne con i loro medici.
• Cancro e genere: un esempio di genere che ha un effetto sul rischio di cancro familiare è il cancro al seno in cui è più probabile che il cancro al seno negli uomini abbia una componente genetica rispetto al cancro al seno nelle donne.
• Anche il numero di parenti con una malattia è importante. Certamente, il tuo rischio di sviluppare il cancro al colon è maggiore se tua madre, tuo zio e tuo fratello avevano la malattia invece di avere solo uno di questi parenti con la malattia.

Compilare la tua storia familiare completa può aiutarti a valutare se sei geneticamente predisposto al cancro. Alcune persone possono scegliere di perseguire test genetici per sapere se portano un gene mutato. Come minimo, e ora che abbiamo diversi test genetici disponibili, tutti dovrebbero scrivere una storia completa di cancro nella loro famiglia allargata da rivedere con il proprio medico di base al momento di un esame fisico.

Consulenza e test genetici

È importante passare attraverso la consulenza genetica se stai prendendo in considerazione i test genetici. Uno dei motivi è che tu comprenda la procedura e i risultati del test e sia preparato per qualunque sia la risposta. Ancora più importante è che si possono notare tendenze di rischio per le quali non sono ancora disponibili test, ma sulla base della sola storia può essere raccomandato di eseguire ulteriori test di screening.

I test genetici possono sembrare semplici come un rapido esame del sangue, ma non è così semplice. Ad esempio, se hai un membro della famiglia che aveva un cancro al seno e una particolare mutazione nel gene BRCA2, quella particolare mutazione potrebbe essere testata. Altrimenti, un pannello completo solo per valutare tutte le mutazioni nel gene BRCA2 da solo potrebbe costare diverse migliaia di dollari. Considerando che questo è solo un test genetico, puoi vedere dove sta andando.

Col tempo e con il completamento del progetto sul genoma umano, questo tipo di test dovrebbe migliorare, ma la scienza è ancora, per molti versi, nella sua infanzia.

Alcuni punti da considerare e discutere con un consulente geneticoprima hai fatto test genetici includono:

• Cosa faresti e come ti sentiresti se scoprissi di avere una predisposizione genetica a qualche tipo di cancro?
• Quanto sono accurati i risultati?
• Cosa ti dice veramente il test?
• Quali sono i limiti del test?

I test genetici possono dirti che sei predisposto a una particolare mutazione genetica che può predisporti a una particolare forma (o più) di cancro. Per la maggior parte dei tumori, si teme che i test genetici forniscano alle persone false garanzie sulla mancanza di rischio. Diamo un'occhiata ad alcuni tipi di cancro.

Cancro al seno: è genetico?

Il cancro al seno è certamente familiare poiché circa il 10% dei tumori al seno è considerato "genetico".

Molte persone hanno familiarità con le mutazioni del gene BRCA1 / BRCA2 e il cancro al seno. Quando Angelina Jolie ha avuto la sua mastectomia preventiva a causa di una di queste mutazioni, il pubblico si è interessato a testare questi geni. Sfortunatamente, testare questi geni non è semplice come fare un "esame del sangue" poiché ci sono molti modi in cui i geni BRCA1 e BRCA2 possono essere mutati.

BRCA1 e BRCA2 sono geni oncosoppressori. Questi geni sono ereditati in un pattern autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del tuo gene devono essere mutate per sviluppare il cancro al seno. Se stai prendendo in considerazione il test, non perdere questi pensieri sull'opportunità o meno di sottoporsi al test genetico del cancro al seno.

La genetica del cancro è in realtà molto più complicata di così. Ad esempio, possono esserci mutazioni negli oncogeni, geni che sono come l'acceleratore che guida un'auto. Con queste mutazioni, potrebbe essere necessaria solo una mutazione in una copia del gene (autosomica dominante). Al contrario, molti geni oncosoppressori vengono ereditati come indicato sopra. Inoltre, ci sono molti altri fattori e meccanismi troppo complicati da affrontare qui, e la maggior parte dei tumori è causata da una combinazione di diverse mutazioni (con poche importanti eccezioni) inclusi sia gli oncogeni che i geni oncosoppressori, con la maggior parte delle mutazioni, ancora una volta, nascita.

Cancro alla prostata

Il cancro alla prostata può anche funzionare nelle famiglie e sembra esserci un legame tra cancro alla prostata e al seno.

Se hai una storia familiare di cancro alla prostata, assicurati di parlare con il tuo medico. Ad esempio, il test del PSA può salvare vite umane, ma non è per i mal informati. Il cancro alla prostata ha un alto legame genetico poiché si stima che il rischio ereditato di cancro alla prostata raggiunga il 60%, sebbene solo il 5-10% sia correlato ai geni di suscettibilità genetica. Se tuo padre o tuo fratello hanno avuto un cancro alla prostata, il tuo rischio è più del doppio di quello di qualcuno senza una storia familiare della malattia.

Predisposizione al cancro del colon

Ci sono molte cose da capire con il cancro al colon - o diversi "tipi" di predisposizione. Complessivamente circa il 20% delle persone che sviluppano il cancro al colon ha una storia familiare della malattia. Una predisposizione al cancro del colon può essere trasmessa in diversi modi:

• Potresti avere una storia familiare di cancro al colon.
• Potresti avere una sindrome del cancro del colon ereditario come la sindrome di Lynch (cancro del colon-retto ereditario non poliposo), sindrome da poliposi adenomatosa familiare o sindrome da poliposi giovanile.
• Potresti avere una malattia infiammatoria intestinale che corre nella tua famiglia, come il morbo di Crohn o la colite ulcerosa, che a sua volta può aumentare il rischio di sviluppare il cancro al colon.

Altri tumori e genetica

Alcune predisposizioni ereditarie al cancro abbracciano molti tumori e diversi tumori oltre a quelli sopra menzionati hanno una componente genetica. Molte persone non sono consapevoli di alcuni rischi genetici, ad esempio, che il 55% del rischio di melanoma di una persona è dovuto a fattori genetici o che le donne che fumano che hanno la mutazione BRCA2 hanno il doppio del rischio di sviluppare il cancro ai polmoni. Questo sottolinea semplicemente perché è così importante parlare con il medico e condividere un'attenta storia familiare.

Un test genetico potrebbe farti perdere la tua assicurazione?

Il Federal Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) impedisce la discriminazione contro le persone sulla base di test genetici per il cancro per quanto riguarda la capacità di ottenere un'assicurazione sanitaria. Detto questo, è importante considerare le possibili ramificazioni dei test genetici rispetto alle future applicazioni per l'assicurazione sulla vita e altre possibili condizioni in cui potrebbero essere richiesti tali test.

Una predisposizione genetica al cancro è sempre dannosa?

Forse era un modo astuto per sollevare un punto importante e finale. Certamente, non vuoi mai essere predisposto al cancro o portare un gene associato allo sviluppo del cancro. Ma avere una consapevolezza del rischio genetico - e agire in base a tale consapevolezza - può lasciarti in un posto ancora migliore che se non avessi il rischio. Come mai?

Circa il 10% del cancro al seno è considerato genetico, il che significa che il 90% non lo è. Molte donne con una storia familiare di cancro al seno sono molto attente allo screening e consultano rapidamente i loro medici se hanno un nodulo. Per coloro che non hanno una storia familiare, potrebbe esserci una mancanza della stessa consapevolezza o potrebbe pensare che forse il nodulo non è niente perché non c'è una storia familiare. In questo scenario teorico la donna con il legame ereditario può agire più rapidamente - e farsi diagnosticare il cancro al seno in uno stadio precoce e più curabile della malattia - rispetto alla donna senza storia familiare.

Il cancro non genetico può essere eseguito nelle famiglie

Come nota finale, assicurati di seguire uno stile di vita di prevenzione del cancro. Alcuni tumori che sembrano funzionare in famiglie potrebbero non essere affatto genetici e invece dovuti a un'esposizione comune. Un esempio potrebbe essere una famiglia di non fumatori che sviluppano tutti il ​​cancro ai polmoni. Invece di essere un collegamento genetico, potrebbe essere che tutti loro siano stati esposti al radon in casa.