I cromosomi umani sono disponibili in 23 coppie, ogni genitore fornisce un cromosoma in ogni coppia. La trisomia 18 (chiamata anche sindrome di Edwards) è una condizione genetica in cui un cromosoma (cromosoma 18) è una tripletta anziché una coppia. Come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 colpisce tutti i sistemi del corpo e causa caratteristiche facciali distinte.
Justin Paget / Getty Images
La trisomia 18 si verifica in 1 su 5.000 nati vivi. Sfortunatamente, la maggior parte dei bambini con trisomia 18 muore prima della nascita, quindi l'incidenza effettiva del disturbo potrebbe essere più alta. La trisomia 18 colpisce individui di tutte le origini etniche.
Sintomi
La trisomia 18 colpisce gravemente tutti i sistemi di organi del corpo. I sintomi possono includere:
- Sistema nervoso e cervello: ritardo mentale e sviluppo ritardato, tono muscolare elevato, convulsioni e malformazioni fisiche come difetti cerebrali
- Testa e viso: testa piccola (microcefalia), occhi piccoli, occhi spalancati, mascella inferiore piccola, palatoschisi
- Cuore: difetti cardiaci congeniti come difetto del setto ventricolare
- Ossa: grave ritardo della crescita, mani serrate con il secondo e il quinto dito sopra gli altri e altri difetti delle mani e dei piedi
- Malformazioni: dell'apparato digerente, delle vie urinarie e dei genitali
Diagnosi
L'aspetto fisico del bambino alla nascita suggerirà la diagnosi di trisomia 18. Tuttavia, la maggior parte dei bambini viene diagnosticata prima della nascita mediante amniocentesi (test genetico del liquido amniotico). Gli ultrasuoni del cuore e dell'addome possono rilevare anomalie, così come i raggi X dello scheletro.
Trattamento
L'assistenza medica per le persone con trisomia 18 è di supporto e si concentra sulla fornitura di nutrizione, il trattamento delle infezioni e la gestione dei problemi cardiaci.
Durante i primi mesi di vita, i neonati con trisomia 18 richiedono cure mediche qualificate. A causa dei complessi problemi medici, compresi i difetti cardiaci e le infezioni schiaccianti, la maggior parte dei bambini ha difficoltà a sopravvivere fino all'età di 1 anno. I progressi nelle cure mediche nel tempo aiuteranno, in futuro, un maggior numero di neonati con trisomia 18 a vivere fino all'infanzia e oltre.
