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Punti chiave
- La FDA ha approvato il pralsetinib (Gavreto), un farmaco inibitore selettivo della RET, per i tumori polmonari non a piccole cellule (NSCLC) positivi alla fusione RET il 4 settembre 2020 e i tumori della tiroide alterati con RET il 1 ° dicembre 2020.
- Questo farmaco, e altri simili, forniscono un'opzione di trattamento più mirata per i pazienti con queste diagnosi.
- I partecipanti disposti a studi clinici possono plasmare il futuro della cura del cancro per gli altri.
Morgan Romero aveva 17 anni quando le fu diagnosticato un cancro papillare della tiroide, il tipo di cancro della tiroide più comune, frequentemente diagnosticato nelle donne sotto i 30 anni. Anche se il cancro alla tiroide non è raro e altamente curabile, il caso particolare di Romero si è complicato rapidamente a causa della distanza del cancro. diffuso rimanendo inosservato. E se non fosse stato per un incidente d'auto, sarebbe passato inosservato anche più a lungo.
"Ero in macchina con mia madre, e all'improvviso, un 18 ruote era di fronte a noi", dice Romero a Verywell, descrivendo un incidente del 2012.
Romero non sembrava avere ferite immediatamente pericolose per la vita, ma poiché ha la spina bifida, i medici del pronto soccorso erano preoccupati per un potenziale colpo di frusta.
"Hanno fatto molti test e hanno detto: 'Il tuo collo va bene, ma abbiamo trovato macchie nei tuoi polmoni'", dice.
Una diagnosi complicata
Romero ha visto un pneumologo nella sua città natale di Dallas, in Texas, che ha stabilito che le aree interessate erano dovute al cancro papillare della tiroide che si era diffuso ai suoi polmoni.
Romero è stata sottoposta a tiroidectomia, rimozione chirurgica della tiroide e trattamento con iodio radioattivo per uccidere qualsiasi tessuto tiroideo rimasto nel suo corpo, ma non stava migliorando. I suoi medici raccomandarono l'assistenza in hospice, ma Romero non era pronto ad accettare quel piano.
"No, sono troppo giovane per questo", ricorda Romero di aver detto ai suoi medici.
Vivek Subbiah, MD, che ha curato Romero, dice a Verywell che è comune per i pazienti più giovani non diagnosticare questo tipo di cancro fino a quando non raggiunge le sue fasi successive.
"Nei pazienti più giovani, vediamo i tumori presenti in seguito perché si sentono bene", dice.
Con il sostegno di sua madre, Romero ha deciso di cercare l'esperienza del MD Anderson Cancer Center a Houston, in Texas, nel 2013. Il loro team endocrino multidisciplinare di esperti l'ha trattata con due terapie sequenziali, lenvatinib e poi sorafenib. Hanno lavorato per un po 'di tempo, ma alla fine il cancro di Romero è progredito e lei si è ammalata gravemente.
Romero è stata ricoverata in ospedale per polmonite e ha richiesto la ventilazione meccanica tre volte nel gennaio del 2018. Il suo peso è sceso a 70 libbre.
Poiché il suo tumore aveva qualcosa chiamato una mutazione RET, Romero iniziò a ricevere cure dal Centro clinico per la terapia mirata, il dipartimento di studi clinici del MD Anderson.
Cosa sono i tumori positivi alla fusione RET?
In alcuni tumori della tiroide, alterazioni specifiche nel gene riorganizzato durante la trasfezione (RET) inducono le cellule a produrre una forma anormale della proteina chinasi RET. Questa proteina alterata alimenta la crescita delle cellule tumorali. In alcuni casi, come quella di Romero, queste cellule possono diffondersi ai polmoni, ma non tutti i tumori polmonari positivi alla fusione RET vengono dalla tiroide. Alcuni tumori positivi alla fusione RET iniziano nel polmone.
I tumori positivi alla fusione RET si verificano in circa il 2% dei tumori polmonari non a piccole cellule (NSCLC) e in circa il 10-20% dei tumori papillari della tiroide, afferma Subbiah.
Una nuova sperimentazione clinica offre speranza
"Quando Morgan [è entrata nel nostro studio clinico] nel 2018, era malata e stava diminuendo rapidamente. È stata ricoverata in ospedale più volte per l'ossigeno e aveva problemi di respirazione ", dice Subbiah.
Subbiah e il team di trattamento dell'MD Anderson hanno ritenuto che Romero fosse un candidato appropriato per un farmaco sperimentale chiamato pralsetinib (Gavreto), un inibitore selettivo della RET, che ha mostrato risultati promettenti con alcuni tumori.
Gli inibitori RET attaccano la proteina RET nei tumori tiroidei e nei tumori polmonari con la mutazione del gene RET.
Oltre a pralsetinib, l'8 maggio 2020 la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il selpercatinib (Retevmo), un altro inibitore della RET. Questi farmaci vengono assunti per via orale sotto forma di capsule. , in genere una o due volte al giorno.
Dopo anni senza miglioramenti, Romero era ansioso di provare il farmaco.
"Quando sono uscita dall'ospedale e sono riuscita a deglutire, ho detto 'Andiamo a prendere la medicina!'", Ricorda.
Dopo essere stato sul ventilatore, Romero ha dovuto imparare di nuovo a deglutire e aveva paura di soffocare con le pillole. Tuttavia, dice di essere rimasta ottimista sulle sue possibilità di miglioramento.
"Morgan è stato uno dei primi pazienti affetti da cancro della tiroide papillare ad arruolarsi in questo studio", dice Subbiah. "Lei e la sua famiglia erano molto motivate".
Effetti collaterali comuni degli inibitori RET
- Bocca asciutta
- Diarrea o costipazione
- Ipertensione
- Sentirsi stanco
- Gonfiore alle mani o ai piedi
- Eruzione cutanea
- Livelli elevati di zucchero nel sangue
- Dolori muscolari e articolari
- Conta dei globuli bianchi, globuli rossi o piastrine basse
- Cambiamenti in altri esami del sangue
Una seconda possibilità nella vita
Romero e il suo team di trattamento hanno notato una risposta immediata e positiva a pralsetinib.
"Sto andando abbastanza bene per la maggior parte e non ho avuto grossi problemi", dice Romero. “Ho di nuovo fame. I miei capelli stanno ricrescendo. "
"Morgan aveva più energia, la sua capacità di svolgere le attività della vita quotidiana è migliorata e entro due mesi ha smesso di richiedere ossigeno", dice Subbiah. “Il tumore si è ridotto e clinicamente ha un bell'aspetto. È una persona diversa. "
Romero continua a prendere pralsetinib tutti i giorni. Ha complicazioni di salute dovute alla spina bifida ma non ha richiesto ulteriori ricoveri ospedalieri per difficoltà respiratorie. Le sue escrescenze polmonari, mentre sono ancora presenti, rimangono stabili.
Romero ha recentemente realizzato un suo sogno di lunga data. Si è laureata in psicologia al college.
L'importanza delle sperimentazioni cliniche
Subbiah afferma che i pazienti con tumori rari come Romero possono avere un grande impatto partecipando a studi clinici. I trattamenti tradizionali possono causare importanti effetti collaterali in molti pazienti e le terapie più recenti offrono opzioni migliori. Ma l'unico modo per rendere ampiamente disponibile una nuova terapia è passare attraverso una sperimentazione clinica.
"Le sperimentazioni cliniche sono un elemento essenziale e di base della scoperta e dello sviluppo di nuovi trattamenti farmacologici", afferma Subbiah. "Le sperimentazioni cliniche sono un prerequisito della FDA prima che un nuovo prodotto possa essere 'approvato dalla FDA' e introdotto sul mercato. L'approvazione della FDA apre le porte a molti pazienti che non possono recarsi nei grandi centri oncologici. Morgan lo ha reso possibile per i pazienti reali nel mondo reale per avere accesso a questo farmaco ",
Subbiah sostiene anche test di screening molecolare più frequenti, che aiutano a identificare i tipi di cancro rari trattati con terapie più recenti e avanzate.
"I test molecolari sono sempre più comuni e disponibili, ma non sono ancora standard", afferma Subbiah.“I pazienti dovrebbero sostenere i test molecolari, soprattutto se la loro è una diagnosi rara, il cancro si è diffuso o non ci sono molte opzioni di trattamento. I laboratori trattengono i campioni, quindi è possibile richiedere test molecolari. Il cancro può anche cambiare mentre si diffonde, quindi potrebbe valere la pena chiedere un test molecolare su un nuovo campione di biopsia da siti metastatici ".
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