Una panoramica della sindrome di Apert

La sindrome di Apert è una condizione genetica che colpisce ogni anno circa un neonato su 65.000-88.000. I tratti comuni nelle persone con sindrome di Apert includono ossa del cranio prematuramente fuse, fusione di alcune dita delle mani e dei piedi, tra gli altri. Sebbene questa condizione causi vari gradi di disabilità sia fisica che intellettuale, le persone con sindrome di Apert possono crescere per godersi una vita piena e produttiva.

Se tu o qualcuno che conosci sta aspettando un bambino con la sindrome di Apert o stai solo cercando di imparare un po 'di più su questa condizione, è sempre utile dotarti della conoscenza dei sintomi, delle cause, della diagnosi, del trattamento e del coping.

Sintomi

I bambini con sindrome di Apert hanno alcune ossa del cranio che si fondono prematuramente nell'utero (prima della nascita) causando una condizione nota come craniosinostosi. Questa fusione precoce impedisce al cranio di crescere come dovrebbe e influisce sulla forma della testa e del viso. Le caratteristiche facciali comuni nelle persone con sindrome di Apert includono:

• Aspetto incavato del viso
• Occhi sporgenti e / o spalancati
• Naso a becco
• Mascella superiore sottosviluppata
• Denti affollati e altri problemi dentali

Poiché la fusione precoce del cranio può causare problemi al cervello in via di sviluppo, anche le persone con sindrome di Apert possono avere disabilità cognitive. La gamma di ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva varia notevolmente: può essere ovunque da normale a moderata.

Altre caratteristiche e condizioni che possono verificarsi nelle persone con sindrome di Apert includono:

• Sindattilia (un minimo di tre dita su ciascuna mano e piede che possono essere palmate o fuse)
• Polidattilia (meno comune, ma potrebbero esserci dita in più sulle mani o sui piedi)
• Perdita dell'udito
• Sudorazione eccessiva (iperidrosi)
• Pelle eccessivamente grassa e acne grave
• Macchie di capelli mancanti sulle sopracciglia
• Palato leporino
• Infezioni ricorrenti dell'orecchio
• Ossa fuse nel collo (vertebre cervicali)
• Fori nella parete ventricolare del cuore
• Blocco esofageo
• Ano mal posizionato
• Blocco della vagina
• Criptorchidismo (incapacità dei testicoli di scendere nel sacco scrotale)
• Ingrandimento dei reni dovuto al blocco del flusso di urina

Cause

La sindrome di Apert è causata da una mutazione nel gene FGFR2. Secondo il National Institutes of Health degli Stati Uniti, "Questo gene produce una proteina chiamata recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 2. Tra le sue molteplici funzioni, questa proteina segnala alle cellule immature di diventare ossa cellule durante lo sviluppo embrionale Una mutazione in una parte specifica delFGFR2 il gene altera la proteina e provoca una segnalazione prolungata, che può favorire la fusione prematura delle ossa nel cranio, nelle mani e nei piedi ".

Sebbene questa condizione sia genetica, si verifica quasi sempre in persone senza storia familiare di sindrome di Apert, il che significa che è causata da una nuova mutazione.

Tuttavia, le persone con sindrome di Apert possono trasmettere i geni ai loro figli. Se ciò si verifica, la malattia viene trasmessa come disturbo autosomico dominante.

Diagnosi

I medici possono sospettare la sindrome di Apert prima della nascita a causa di uno sviluppo anormale del cranio. La diagnosi ufficiale viene fatta attraverso test genetici, che vengono eseguiti da un esame del sangue. Questo può essere eseguito attraverso l'amniocentesi mentre la mamma è ancora incinta se si sospetta la sindrome di Apert.

Viene spesso identificato agli ultrasuoni a causa dello sviluppo anomalo delle ossa del cranio. La risonanza magnetica fetale, tuttavia, può fornire molti più dettagli sul cervello rispetto agli ultrasuoni. La conferma della diagnosi viene effettuata mediante analisi del sangue per il gene che la causa.

Trattamento

Non esiste un trattamento che "curerà" la sindrome di Apert poiché si tratta di una malattia genetica, tuttavia ci sono molte terapie, interventi chirurgici e altri interventi che possono migliorare la qualità della vita di una persona con sindrome di Apert. Gli interventi specifici necessari dipenderanno dall'individuo e da come viene colpito.

Gli interventi chirurgici comuni per i bambini con sindrome di Apert includono:

• Rimodellamento del cranio
• Avanzamento orbitale frontale (per aumentare lo spazio nella fronte e nelle orbite)
• Avanzamento a metà facciale
• Bi-partizione facciale per allargare la mascella superiore
• Osteotomia (espansione della mascella superiore e inferiore)
• Rinoplastica (chirurgia plastica del naso)
• Genioplastica (chirurgia plastica del mento o delle guance)
• Chirurgia delle palpebre
• Separazione delle dita delle mani e / o dei piedi
• Cardiochirurgia per cardiopatie congenite

Le persone con sindrome di Apert potrebbero aver bisogno di consultare medici speciali, specialmente durante l'infanzia, per gestire problemi come palatoschisi e problemi di udito. Possono anche beneficiare di servizi di intervento precoce come logopedia, terapia occupazionale e terapia fisica se mostrano segni di ritardi nello sviluppo.

Alcune persone con sindrome di Apert hanno disabilità intellettiva o ritardi, ma molte sono in grado di raggiungere i loro coetanei.

Affrontare

Avere un figlio con bisogni speciali può essere opprimente per qualsiasi genitore. Se il tuo bambino riceve una diagnosi prenatale della sindrome di Apert, assicurati di parlare con il tuo medico di cosa aspettarti. La consulenza genetica è assolutamente raccomandata perché un consulente genetico non solo può spiegare le cause della sindrome di Apert, ma può anche consigliare sulle possibilità di avere altri figli con sindrome di Apert. Raccogli informazioni da fonti credibili e parla con altri genitori, se possibile. Sebbene all'inizio la diagnosi possa sembrare opprimente e spaventosa, potresti scoprire che è più gestibile di quanto inizialmente previsto.

La sindrome di Apert è una condizione rara ma ci sono più risorse e gruppi di supporto disponibili negli Stati Uniti e nel mondo. Con Internet e i social media è più facile che mai connettersi ad altre famiglie e trovare sostegno. Cerca anche centri cranio-facciali vicino a te. Più risorse sei in grado di trovare e collegare, più ti sentirai a tuo agio.

Una parola da Verywell

Una diagnosi di sindrome di Apert può essere spaventosa e difficile per chiunque. Non è qualcosa di cui la maggior parte delle persone ha sentito parlare e può causare complicazioni mediche significative. Tuttavia, ci sono molte risorse disponibili per aiutare le famiglie in modo che i bambini e gli adulti con sindrome di Apert possano vivere e prosperare nel mondo di oggi.