Rare-Malattie

La sindrome di Seckel è una forma rara di nanismo caratterizzata da dimensioni ridotte ma proporzionate, una testa particolarmente piccola e un grave ritardo mentale.

Ottieni una panoramica della sindrome di Waardenburg, una rara malattia genetica che causa caratteristiche come albinismo e distopia canthorum.

La sindrome di DiGeorge è una malattia genetica rara causata dalla mancanza di una parte del cromosoma 22, che causa difetti cardiaci, disabilità intellettiva e altri segni.

Scopri i sintomi, la diagnosi e il trattamento della malattia di Menkes, una malattia neurodegenerativa che influisce sulla capacità del corpo di assorbire il rame.

La sindrome di Cornelia de Lange è una malattia genetica associata a caratteristiche facciali distintive e altri segni fisici, cognitivi e comportamentali.

Scopri la sindrome di Biedl-Bartet e la sindrome di Laurence-Moon, che una volta erano considerate lo stesso disturbo ma sono state divise in due.

Scopri alcuni dei cambiamenti nella struttura o nel numero di copie del cromosoma 16, oltre a come questi possono causare problemi di salute e sviluppo.

La tipizzazione HLA è un test medico utilizzato per valutare se i donatori di organi e di midollo sanguigno sono abbinati in modo adeguato e sicuro a un ricevente di trapianto.

L'ipofosfatemia legata all'X è una rara malattia ereditaria che colpisce il metabolismo del fosfato. Provoca problemi alle ossa e ai denti e può essere curata.

Il trattamento della distrofia muscolare si concentra sulla progressione e sulla qualità della vita. Le opzioni possono includere prescrizioni, terapie, dispositivi e interventi chirurgici.

La sindrome di Klippel-Feil è una condizione congenita in cui due vertebre del collo si fondono insieme. Ulteriori informazioni sui sintomi e sul trattamento.

L'insonnia familiare fatale è una malattia da prioni autosomica dominante. Previene il sonno ristoratore e provoca psicosi e disfunzioni cardiache. Per saperne di più.

Le malattie genetiche MBD5 sono un gruppo di condizioni ereditarie che causano disabilità intellettiva, autismo ed epilessia. Per saperne di più.

L'acidemia propionica è una condizione genetica rara derivante da un enzima metabolico difettoso che può causare sintomi neurologici pericolosi per la vita.

Il test PUBS, o prelievo percutaneo del sangue del cordone ombelicale, è un test utilizzato per diagnosticare e talvolta trattare anomalie e malattie fetali.

La sindrome di Hunter, nota anche come MPS II, è una malattia rara che può variare da lieve a grave. Ulteriori informazioni sulla condizione e su come viene diagnosticata.